تکنولوژى DNA به ابزار خاصى وابسته است که در طول ۲۰ سال گذشته به‌وجود آمده‌اند. تعداد زيادى از آنزيم‌هائى که در ساخت و ترميم DNA و RNA نقش دارند مشخص گشته و در حال‌ حاضر براى استفاده‌هاى آزمايشگاهى در دسترس هستند. بازهاى نوکلئوتيد به‌عنوان معرف‌هاى آزمايشگاهى قابل دسترسى هستند و رديف‌هاى خاصى از DNA را مى‌توان ساخت. روش‌هاى تشخيصى از طريق DNA در طى ۱۰ سال گذشته بسيار ساده‌تر گشته است. از آنجائى‌ که هر شخصى يا جنينى منحصراً DNA مربوط به خودش را دارد. مطالعه بر روى DNA سلولى کمک بسيار زيادى در تشخيص ژنتيکى خواهد کرد. ژن‌ها براساس اينکه آيا مى‌توانند محصول نهائى خود را توليد کنند يا نه، مورد مطالعه قرار مى‌گيرند و معمولاً مى‌توان همه شرايط ژنتيکى را قطعاً تشخيص داد.

تکنولوژى DNA

تکنيک‌هاى جديدى که به پيشرفت در ژنتيک پزشکى نسبت داده مى‌شوند به‌شرح زير هستند:


- در حال حاضر مى‌توان قطعاتى از DNA با رديف‌هاى خاص ژنى ساخته و به قطعه‌اى ديگر از DNA که کامل‌کننده قطعه ساخته شده است متصل کرد. اين کار به تشخيص ژنتيکى کمک بسيارى مى‌کند و با آزمايش رديف‌هاى ژنى نزديک به قطعه ساخته شده مى‌توان تجزيه تحليل مناسب‌ترى از DNA داشت.


- روش‌هائى ايجاد شده است که مى‌توان رديف‌هاى ژنى DNAهاى شناخته شده را شناسائى کرد و جهش‌هاى احتمالى بر روى آنها را که منجر به بيمارى مى‌گردد مشخص نمود.


- روش‌هاى تشخيصى جديدى به‌وجود آمده‌اند. مثل استفاده از آنزيم‌هاى محدودکننده (Restriction Enzymes) که مى‌توانند DNA را منحصراً در رديف‌هاى خاصى قطع کنند و نير روش Polymeras Chain Reaction) PCR) براى بسط دادن رديف‌هاى ژنى شناخته شده‌اى از DNA به وجود آمده است. چنين روش‌هائى اجازه مى‌دهد که با استفاده از قطعات فوق‌العاده کوچک بافتي، به تشخيص سريع و آسان دست يابيم. حتى اين امکان وجود دارد که DNA موجود در تنها يک سلول را نيز مورد تجزيه و تحليل قرار داد.


- تکنيک‌هائى ايجاد شده است که ما را قادر مى‌سازد رديف‌هاى شناخته شده‌اى در DNA را تکثير کنيم. رديف‌هاى ژنى ايجاد شده از اين طريق در توليد موارد درمانى مثل انسولين، اريتروپوئيتين و فاکتور VIII بسيار کمک‌کننده هستند. چنين تکنيکى همچنين مى‌تواند در به‌وجود آوردن حيواناتى که از نظر ژنتيکى مخلوط هستند (Transgenic Animals) و ژن‌درماني، مورد استفاده قرار گيرد.


- با استفاده از نشانگرهاى ژنتيکى (Genetic Marker)، که در حال حاضر براى تمام ژنوم‌هاى انسانى وجود دارند، مى‌توان کلون‌هاى (Clone) متفاوت DNA را مشخص نمود. چنين کارى مطالعه خانواده‌ها را بسيار آسان خواهد کرد. با استفاده از قطعات (Prob) از پيش تعيين شده حتى مى‌توان خويشاوندى‌هاى بسيار دور را مورد سنجش قرار داد و موقعيت ژن جهش‌يافته، در بيمارى‌هاى حاصل از جهش‌هاى ژنتيکى را مشخص نمود.


- روش‌هاى آزمايشگاهى وجود دارد که مى‌توان پروتئين‌هاى حاصل از رديف‌هاى ژنى با عملکرد ناشناخته را مورد تجزيه و تحليل قرار داد.


- تکنيک‌هاى جديد ژنتيک سلولى مثل Fluorescence In Sito Hybridisation کمک مى‌کند تا ارتباط بين ژن‌ها را در هسته سلول‌هاى زنده، مستقيماً مشاهده کنيم.


- مقايسه بين رديف‌هاى متفاوت ژنى در گونه‌هاى مختلف قابل انجام است و به روشن شدن روند تکامل کمک مى‌کند.


- مى‌توان با وارد کردن رديف‌هاى ژنى در DNA جنين حيوانات ديگر، حيوانات با ژن‌هاى مخلوط (Trasngenic Animals) ايجاد کرد. اين کار به ايجاد مدل‌هاى حيوانى از بيمارى‌هاى انسان کمک مى‌کند. وجود تکنيک‌هاى Transgenic و استفاده از ايجاد جهش‌هاى تجربي، در روشن نمودن نقش ژن‌ها در بيمارى‌هاى چندعاملى بسيار ارزشمند است. در اين بيمارى‌ها ترکيبى از ژنوتيپ‌ها و عوامل محيطى دخيل هستند و بايد شناخته شوند.


امکان وارد کردن قطعه‌اى DNA که حذف شده است و يا جدا کردن قطعه معيوبى از DNA، از تکنيک‌هاى جديد ديگر است.

ژن‌درمانى

ژن‌درمانى در واقع وارد کردن رديفى از ژن‌ها، در داخل سلول است تا رفتار سلولى را آنچنان که بايد، تغيير دهيم. چنين کارى براى مقاصد مختلف امکان‌پذير است، براى مثال، اصلاح جهش ژنى (مثلاً در فيبروزکيستيک)، کشت سلول‌ها (مثلاً در سرطان‌ها) و يا تغيير استعداد ژنتيکى براى بعضى بيمارى‌ها (مثلاً بيمارى عروق کرونر قلب).


براى وارد کردن ژن‌هاى جديد به سلول ممکن است از ويروس (معمولاً رتروويروس‌ها يا آدنوويروس‌ها) استفاده شود و يا از ليپيدها يا چربى‌هاى خاصى به‌عنوان هدف استفاده گردد. در حال حاضر موافقت جهانى وجود دارد که وارد کردن ژن در سلول‌ها براى درمان بيماري، مشکل اخلاقى ندارد، و ژن‌درمانى بايد جايگزين ديگر اشکال درمانى در پزشکى گردد.

پروژه ژنوم انسانى

پروژه ژنوم انسانى تلاشى است براى سازماندهى کردن تحقيقاتى که بر روى تعيين نقشه ژنتيکى و جدا کردن ژن‌هاى انسانى انجام مى‌شود. چنين تحقيقاتى در برخى کشورها از پيشرفت خوبى برخوردار بوده است. اين کار به اين منظور انجام مى‌گردد تا يک نقشه خطى منفرد از ژنوم انسانى تهيه گردد، نقشه‌اى که در آن هر رمز ژنتيکى تعريف شده و جايگاه آن مشخص گردد.


سازمان‌هائى که در تهيه اطلاعات ژنوم انسانى همکارى دارند عبارتند از: HUGO، Genome Data Base، UNESCO، انجمن ملى سلامتى / بخش انرژى (آمريکا)، انجمن تحقيقات پزشکى (انگلستان)، Genethon (فرانسه) و اتحاديه اروپا.

پروژه تنوع ژنوم انسانى

اين پروژه يکى از کارهاى HUGO است و کمک مى‌کند تا درک بهترى از سير تکاملى بشر داشته باشيم. هدف عمده اين پروژه مشخص کردن ارتباط ژنتيکى بين جمعيت‌هاى انسانى و تفسير آنها در ارتباط با انتخاب طبيعى(Natural selection)، گرايش‌هاى ژنتيکى (Genetic Drift) و مهاجرت‌هاى انسانى است. اختلافاتى که در توزيع جميعت‌ها وجود دارد اغلب به "Founder Effects" نسبت داده مى‌شود. وقتى اجداد جمعيتى به تعداد محدودى منتهى مى‌گردد نسل‌هاى بعدى اين جمعيت طرح ژنتيکى کم و بيش مشابهى با نسل‌هاى قبل از خود خواهند داشت. اگر يکى از اجداد پرفرزند اين جمعيت حامل اختلال ژنتيکى بوده باشد اين اختلال به تعداد زيادى از افراد اين جمعيت منتقل خواهد شد. مطالعه بر روى جمعيت‌هاى بومى بسيار مفيد مى‌باشد.