ژن‌ها واحدهاى وراثت هستند. ژن‌ها شامل اطلاعات ارثى هستند که به‌صورت رمزهائى در قالب ساختار شيميائي، براى انتقال از نسلى به نسل ديگر، رمزگذارى شده‌اند. ژن‌ها رشد و عملکرد را تحت تأثير قرار مى‌دهند، چه به‌صورت طبيعى چه به‌صورت غيرطبيعي.


از آنجائى‌که ژن‌ها را نمى‌توان با ميکروسکوپ مشاهده کرد، بيشتر آنچه از آنها مى‌دانيم از روش غيرمستقيم به‌دست آمده است. گفته مى‌شود که هر انسان حدود ۵۰،۰۰۰ ژن را از مادر و ۵۰،۰۰۰ ژن را از پدر به‌ارث مى‌برد. ژن‌ها جايگاه خاصى(Locus) را در کروموزوم اشغال مى‌کنند. براى مثال جايگاه ژن مربوط به گروه‌هاى خونى ABO برروى کروموزوم ۹ و جايگاه Major Histocompatibiliy complex بر روى کروموزوم ۶ مى‌باشد. کروموزوم Y ژن‌هائى را در خود دارد که رشد طبيعى بيضه را مشخص مى‌کنند. روشن شده است که کروموزوم X ژن‌هاى مربوط به گروه خونى هموفيلي، کوررنگى قرمز - سبز، کمبود G6PD، ديستروفى عضلاني، رشد قدى و غدد جنسى را بر روى خود دارد. بيش از ۲۰ جايگاه بر روى کروموزوم ۱، از جمله جايگاه Rh شناسائى شده‌اند. بيشتر از ۱۰۰ جايگاه بر روى کروموزوم X مشخص شده است.


از آنجائى‌که ژن‌ها بر روى کروموزوم‌ها واقع هستند، ژن‌ها نيز به‌صورت جفت‌جفت هستند. اگر دو جفت ژن مشابه باشند (AA)، فرد هموزيگوت خواهد بود و اگر دو جفت ژن مشابه نباشند (Aa) فرد هتروزيگوت خواهد بود. وقتى ژنى غالب ناميده مى‌شود که اثر خود را هم بر روى هموزيگوت‌ها و هم بر روى هتروزيگوت‌ها نشان دهد و وقتى ژنى مغلوب ناميده مى‌شودکه اثر خود را فقط بر روى هموزيگوت‌ها نشان دهد. ژن‌هائى که فعاليت مشترک آنها بر روى يک صفت خاص اثر مى‌گذارد به‌نام ”ژن‌هاى متعدد“ (Multiple gene) يا پلى‌ژن ناميده مى‌شود. در انسان سه ژن مسئول ديستروفى عضلانى شناسائى شده‌اند. يکى از آنها ژن مغلوب وابسته به جنس است، ديگرى مغلوب اتوزومال است و سومى ژن غالب اتوزومال مى‌باشد. نمونه‌هاى زيادى را مى‌توان مثال زد که يک خصوصيت توسط چند ژن کنترل مى‌شوند مثل رنگ پوست، قد، وزن، طول عمر، درجه مقاومت در برابر بيمارى‌ها، ميزان ضربان قلب، فشارخون شريانى و بسيارى صفات ديگر. اين ژن‌ها ممکن است جايگاه متفاوتى را بر روى کروموزوم‌ها اشغال کنند. بعضى از آنها ممکن است به‌صورت گسترده‌اى بر روى کروموزم‌هاى غيرهمولوگ پراکنده شده باشند. ميزانى از يک صفت ژنتيکى خاص، که در فرد مشخصى بروز مى‌کند، به‌نام نفوذ ژن يا Pentetrance ناميده مى‌شود. فقدان Penetrance يکى از دلايل الگوهاى ارثى غيرمنتظره در فرزندان است.


ژن‌ها معمولاً ثابت هستند اما گاهى ژن‌هاى طبيعى به ژن‌هاى غيرطبيعى تبديل مى‌شوند. اين تغيير، جهش (Mutation) ناميده مى‌شود. جهش پديده‌اى منظم در طبيعت محسوب مى‌شوند. ميزان جهش‌هاى طبيعى با مواجهه با موتاژن‌هائى از قبيل اشعه ماوراءبنفش، رادياسيون و سرطان‌زاهاى (کارسينوژن) شيميائي، بيشتر مى‌شود.

ژنوتيپ

ژنوتيپ به تمامى ساختار ژنتيکى يک فرد اطلاق مى‌شود در مورد گروه‌هاى خونى ABO. ژنوتيپ‌هاى ممکن OO, Bo, Ao, BB, AB, AA مى‌باشد. دو جنبه از مواد ژنتيکى قابل بحث هستند جنبه ثابت و جنبه تغييرپذير که خصوصيات ثابت ژنوتيپ اين ساختار ژنتيکى است.

فنوتيپ

فنوتيپ به تظاهرات خارجى ساختار ژنتيکى گفته مى‌شود در مورد گروه‌هاى خونى A,B,O فنوتيپ آنها به‌صورت رنگ، شکل، اندازه و ساختار افراد همگي، تظاهرات خارجى ساختار ژنتيکى هستند. در واقع فنوتيپ جنبه تغييرپذير ماده ژنتيکى است.