در سال ۱۹۵۶، Tjio و Levan دنياى علم را با اين خبر که آنها فقط ۴۶ کروموزوم را در کاريوتيپ يک انسان پيدا کرده‌اند، متعجب ساختند. اين خبر خيلى زود توسط ديگر دانشمندان مورد تأئيد قرار گرفت و در حال حاضر توافق جهانى وجود دارد که سلول‌هاى يک انسان سالم (به‌جز سلول‌هاى جنسي) حاوى ۴۶ کروموزوم هستند يعنى ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال و ۲ جفت کروموزوم جنسي، ‌‌xx در زنان و xy در مردان. کروموزوم‌ها طول متفاوت دارند. بلندترين آنها ۵ برابر کوتاه‌ترين آن‌ها طول دارد. هر جفت کروموزوم کاملاً مشابه (Homologos) هستند. کروموزوم‌ها براساس طول آنها شماره‌گذارى شده‌اند. اولين جفت، بلندترين و دومين جفت کوتاه‌ترين آنها هستند. کروموزوم‌هاى جنسى در شماره‌گذارى به‌حساب نمى‌آيند، اما منحصراً به‌عنوان x و y شناخته مى‌شوند. بار (Barr) و همکاران او کشف کردند که در هسته سلول‌هاى بدن زنان سالم در حاشيه هسته سلول‌ها قسمتى وجود دارد که در رنگ‌آميزى تيره‌تر به‌نظر مى‌رسد. اين قسمت به‌نام جسم بار(Barr Body) يا ”کروماتين جنسي“ (Sex Chromatin) نام‌گذارى شده است و در سلول سالم مردان يافت نمى‌شود. کروموزوم‌هاى اتوزوم براساس طول و شباهت‌هاى خاص ظاهرى به هفت گروه، از قرار زير تقسيم مى‌شوند:


گروه A : جفت‌هاى ۱ تا ۳


گروه B : جفت‌هاى ۴ تا ۵


گروه C : جفت‌هاى ۶ تا ۱۲


گروه D : جفت‌هاى ۱۳ تا ۱۵


گروه E : جفت‌هاى ۱۶ تا ۱۸


گروه F : جفت‌هاى ۱۹ تا ۲۰


گروه G : جفت‌هاى ۲۱ تا ۲۲


کروموزوم X به‌همراه جفت‌هاى ۶ تا ۱۲ در گروه C و کروموزوم Y به‌همراه جفت‌هاى ۲۱ و ۲۲ در گروه G مى‌گنجد.