اختلالات کروموزومى (چه از نظر تعداد و چه ساختار) گاهى در انسان رخ مى‌دهد. اين اختلالات در شکل‌هاى مختلف اتفاق مى‌افتد: جدا نشدن، جابه‌جائي، حذف، دوتائى شدن، واژگوني، ايزوکروموزم‌ها و موازاتى سيسم.

جدا نشدن (Non - disjunction)

در اين نوع اشکالى در تقسيم هسته‌اى رخ مى‌دهد که به‌نام ”جدا نشدن“ ناميده مى‌شود. در اينجا جفت کروموزوم از هم جدا نشده و هر دو با هم به يک قطب هسته منتقل مى‌شوند، بنابراين سلول‌هاى دختر تعداد کروموزوم‌هاى نامساوى خواهند داشت. ۴۵ عدد براى يکى و ۴۷ عدد براى ديگري. اختلالات عددى کروموزوم که در آن تعداد کروموزوم‌ها درست برابر با تعداد هاپلوئيد نباشد، آنوپلوئيدى (Aneuploidy) ناميده مى‌شود. اگر جفت خاصى از کروموزوم به‌جاى دو کروموزوم، سه کروموزوم داشته باشد، تريزومى (Trisomy) ناميده مى‌شود و اگر هر جفتى از کروموزوم به‌جاى دو کروموزوم فقط يک کروموزوم موجود باشد به‌نام ”مونوزومي“ (Monosomy) نام مى‌گيرد. ”جدا نشدن“ ممکن است در طى گامتوژنز يا در طى ميتوز ايجاد شود.

جابه‌جائى (Translocation)

گاهى در طى تقسيم هسته‌اى قسمتى از يک کروموزوم مى‌شکند و به کروموزوم ديگرى که با کروموزوم اول مشابه (همولوگ) نيست مى‌چسبد. به اين پديده جابه‌جائى مى‌گويند.

حذف (Deletion)

در اينجا قسمتى از کروموزوم ممکن است جدا شده و از کاريوتيپ حذف شود، بنابراين يکى يا تعدادى از ژن‌ها از بين خواهند رفت. اگر اين قسمت جدا شده بزرگ باشد ممکن است با ادامه حيات مغايرت داشته باشد.

دوتائى شدن (Duplication)

گاهى دو ژن در يک کروموزوم، هم‌زمان ظاهر مى‌شوند که به‌نام دوتائى شدن ناميده مى‌شود.

واژگونى (Inversion)

گاهى اوقات قطعه‌اى از کروموزم برعکس مى‌شود و رديف ژنى در اين کروموزوم به‌هم مى‌خورد.

ايزوکروموزوم‌ها (Isochromosome)

گاهى به‌خاطر تقسيم اشتباه (Misdivision) يعنى تقسيم عرضى (Transvers) به‌جاى تقسيم طولى (Longitudinal) کروموزوم‌هائى پديد مى‌آيند که از نظر ساختمانى اشکالاتى دارند.

موزائى سيسم (موزائيکى شدن)

در اين شکل کروموزوم‌هاى سلول‌هاى بدن، از نظر ژنتيکى به دو يا چند دسته تقسيم مى‌شوند. چنين پديده‌اى ممکن است در طى جهش ژنتيکى و يا جدا نشدن (Nondisjunction)، در طى دوره جنينى و يا ديرتر، اتفاق بيفتد.