تا به‌حال بيش از ۳۰۰۰ نوع از انحرافات عددى و ساختمانى کروموزومى شرح داده شده است. بخش مهمى از مرگ‌هاى جنينى به‌خاطر اختلالات کروموزومى است. وقوع (Incidance) اختلالات کروموزومى ۶/۵ در هر ۱۰۰۰ تولد زنده است، که از بين اينها دو در هر ۱۰۰۰ تولد زنده آنوپلوئيدهاى جنسي، ۷/۱ در هر ۱۰۰۰ تولد زنده آنوپلوئيدهاى اتوزومال هستند و ۹/۱ در هر ۱۰۰۰ تولد زنده به جابه‌جائى (Translocation) کروموزومى مبتلا هستند. در بيشتر اين موارد اين اختلالات ارثى نيستند.

اختلالات مربوط به کروموزوم‌هاى اتوزومال

مونگوليسم

مونگوليسم يا سندرم داون توسط Langdon Down در سال ۱۸۶۶ شرح داده شد. بيشتر موارد مونگوليسم، با وجود يک کروموزوم اضافى که در جفت ۲۱ پديدار مى‌گردد، خود را نشان مى‌دهند. بنابراين، اين اختلال گاهى به‌نام تريزومى ۲۱ نيز ناميده شده است. اين سندرم در بچه‌هاى با سن بالاتر و بالغين به‌راحتى تشخيص داده مى‌شود. قدکوتاه، سرگرد و کوچک، چشم‌هاى باريک و زاويه‌دار، گوش‌هاى غيرعادي، کف دست‌هاى کوچک، اندام‌هاى شل و سست، عقب‌ماندگى ذهنى و نيز تعداد کمى از اختلالات ديگر، به‌خصوص اختلالات داخلى بدن مثل اختلالات قلبى و آترزى دستگاه گوارش از جمله علائم بيمارى محسوب مى‌گردد. در جوامع اروپائى وقوع مونگوليسم حدود يک در هر ۹۰۰ تولد زنده گزارش شده است. مشاهده شده است که شيوع مونگوليسم، با افزايش سن مادر، اما نه افزايش سن پدر، بالا مى‌رود. احتمال خطر مونگوليسم در هر حاملگى براى مادرى ۲۰ ساله، حدود يک در ۳۰۰۰ و براى مادرى ۴۵ ساله، يک در ۵۰ مى‌باشد.


مونوزومى‌هاى اتوزومال نادر هستند، فقدان کل کروموزوم‌ها يک اختلال بسيار شديد ژنتيکى است و تخم گشنيده شده زنده نخواهد ماند.

بيمارى‌هاى مربوط به کروموزوم‌هاى جنسى

سندرم کلاين فلتر

يکى از آنوپلوئيدى‌هاى شايع کروموزوم جنسى است. بيماران، مردان غيرطبيعى هستند که يک کروموزوم Y و دو يا تعداد بيشترى کروموزوم X دارند. (XXXY, XXY) ولى ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال آنها عادى است. تظاهرات اصلى اين بيمارى به‌صورت زير است: مردان خواجه‌اى هستند که بيضه آنها غيرفعال است. در مايع منى‌ اسپرمى وجود ندارد و موهاى صورت، زيربغل و زهار بسيار کم هستند. اين بيماران مبتلا به ژنيکوماستى و عقب‌ماندگى ذهنى مى‌باشند. اين بيمارى يک در هر ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر رخ مى‌دهد.

سندرم XYY

مردانى که يک کروموزوم Y اضافه دارند، توجه زيادى را به‌خود جلب کرده‌اند چرا که گزارش شده است اين مردان تمايل به رفتارهاى ضداجتماعي، تهاجمى و اغلب مجرمانه دارند. به‌هرحال چنين ارتباطى بين اين نوع اختلال و اين رفتارها، هنوز به‌خوبى روشن نشده است. تظاهرات اصلى در موارد زير خلاصه مى‌شوند: بلندقدتر از انتظار (بيشتر از ۱۸۵ سانتى‌متر) و اختلال شخصيتى که به ناهنجارى‌هاى رفتارى مى‌انجامد. وقوع اين سندرم حدود يک در هر ۱۰۰۰ تولد زنده پسر مى‌باشد.

سندرم ترنر

شايع‌ترين اختلال کروموزومى در انسان مى‌باشد. اما حدود ۹۸% از تخم‌هاى گشنيده شده با اين اختلال، سقط خواهند شد و ۲% باقى‌مانده، که متولد مى‌شوند، حدود يک در ۷۵۰۰ تولد زنده دختر هستند. اين نوزادان در معرض خطر بالائى براى مرگ در دوران نوزادى مى‌باشند. بيمارانى که از اين سندرم رنج مى‌برند، دخترانى هستند با غدد جنسى رشد نکرده که به‌جاى ۴۶ کروموزوم، ۴۵ کروموزوم دارند. کروموزوم جنسى آنها به‌جاى xx به‌شکل xo است (در اينجا O نشان‌دهنده کروموزوم غايب است). چنين وضعيتى حاصل جدا نشدن (Non - Disjunction) کروموزوم جنسى است. از نظر بالينى بيماران کوتاه‌قد و نازا بوده، آمنوره اوليه دارند و اغلب به ساير ناهنجارى‌هاى مادرزادى شامل کوارکتاسيون آئورت، انسداد شريان ريوي، ناهنجارى‌هاى کليوى و عقب‌ماندگى ذهنى مبتلا هستند.

سوپرزن (Super Female)

زنانى هستند با ۳ تا ۵ کروموزوم (X (XXXXX, XXXX, XXX، به‌طور کلى هرچه تعداد کروموزوم‌هاى X بيشتر باشد درجه عقب‌ماندگى ذهنى و ناهنجارى‌هاى مادرزادى مثل دستگاه تناسى خارجي، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بيشتر مى‌شود.