۱۰ بیماری «نادر» اول دنیا

● (ProgressiveMultifocal Leukoencephalopathy (PML PML، اختلالی عصبی است که موجب تخریب میلین، غشای چربی محافظ سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌شود و به عنوان ماده سفید سیستم عصبی مرکزی (CNS) نیز شناخته می‌شود. این بیماری بر اثر ویروسی به نام JV، به وجود می‌آید. نام این ویروس از ابتدای اسم بیماری که اولین بار به آن مبتلا شد، گرفته شده است. این ویروس بسیار شایع است و در ۸۵درصد جمعیت بزرگسال وجود دارد. در افراد سالم غیرفعال است و تنها زمانی که سیستم ایمنی بدن به شدت ضعیف شده باشد مثل کسانی که مبتلا به ایدز یا بدخیمی‌های هماتولوژیکی هستند و در دریافت‌کنندگان اعضای پیوندی که برای جلوگیری از عدم پذیرش عضو پیوندی، داروهای ایمنی- بازدارنده مصرف می‌کنند موجب بیماری می‌شود. از هر ۲۰۰هزار نفر تقریبا یک نفر به PML مبتلا می‌شود. واژه progressive یا پیشرونده در PML یعنی این بیماری وخیم‌تر شده و اغلب منجر به آسیب‌های جدی مغزی می‌شود. واژه multifocal یعنی ویروس JC بخش‌های مختلفی از مغز را دچار این بیماری می‌کند. اما این امکان هم وجود دارد که افراد مبتلا به PML به جای چندین آسیب مغزی، تنها دچار یک آسیب مغزی شوند. واژه leukoencephalopathy یعنی این بیماری عمدتا ماده سفید مغز یا میلین را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد، هرچند نمونه‌های نادری از درگیر شدن ماده خاکستری مغز نیز دیده شده است. ● (Paraneoplastic Neurologic Syndromes (PNS سندروم عصبی پارانئوپلاستیک (PNS)، سیستم عصبی (مغز، نخاع، اعصاب و ماهیچه‌ها) بیماران سرطانی را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. واژه paraneoplastic یعنی سندروم عصبی به دلیل خود تومور ایجاد نشده بلکه به دلیل واکنش‌های ایمنی که تومور ایجاد می‌کند به وجود می‌آید. سیستم ایمنی نرمال بدن، این تومور را به عنوان مهاجم تصور می‌کند. وقتی که این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی با استفاده از آنتی‌بادی‌ها و لنفوسیت‌ها برای مقابله با این تومور، پاسخ دفاعی می‌دهد. نتیجه این است که سیستم ایمنی خود بیمار باعث خسارات جانبی به سیستم عصبی می‌شود که گاهی بسیار شدید است. در بسیاری از بیماران، آسیبی که از سوی این پاسخ ایمنی به سیستم عصبی می‌رسد بسیار فراتر از آسیبی است که به تومور وارد می‌شود. تاثیرات PNS گاهی دایمی بوده و گاهی به طور کامل مرتفع می‌شود. ● Dercum’s Disease بیماری درکوم، اختلال بسیار نادری است که با رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناک همراه است. این رشد عمدتا در بالای بازوها و ران رخ می‌دهد و زیرجلدی است. درد همراه با این بیماری اغلب بسیار شدید است. بیماری درکوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شایع بوده و گاهی با اضافه‌وزن، افسردگی، بی‌حالی و گیجی همراه است. علت دقیق بیماری درکوم نامشخص است. ● (Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcifications (Fahr’s Disease بیماری Fahr یک اختلال عصبی همراه با رسوب کلسیم (کلسیفیکاسیون) و از دست دادن سلول‌های مربوطه در نواحی خاصی از مغز مثل گانگلیون بازال است. این شرایط مرسوم به ایدیوپاتیک بازال گانگلیا کلسیفیکاسیون یا IBGC است چراکه هیچ توضیح واضحی برای چنین رسوب کلسیمی در این نواحی مغز (ایدیوپاتیک) وجود ندارد. علایم مربوطه شامل زوال تدریجی توانایی‌های شناختی (دمانتیا) و از دست دادن مهارت‌های حرکتی است. همزمان با تشدید بیماری، بیماران با فلج و از کارافتادگی به دلیل افزایش سفتی ماهیچه‌ها و محدودیت‌های حرکتی (فلج انقباضی) مواجه می‌شوند. ناهنجاری‌های دیگر شامل حرکات آهسته، غیرارادی و لرزشی (athetosis) یا تشنج (chorea) است. در برخی از افراد مبتلا ممکن است زوال تدریجی بافت‌های عصبی دیده شود و ضربه‌هایی از سوی شبکیه به مغز منتقل می‌شود (آتروفی عصب بینایی) که منجر به اختلال کامل یا نسبی بینایی می‌شود. بیماری Fahr اغلب فامیلی است و ممکن است به صورت اتزومال مغلوب منتقل شود یا در برخی خانواده‌ها (kindreds) ممکن است ارث غالب اتزومال وجود داشته باشد. در دیگر موارد، این بیماری به صورت تصادفی و بدون هیچ دلیل شناخته‌شده‌ای روی می‌دهد. برخی کارشناسان می‌گویند این بیماری به دلیل عفونت در دوران حاملگی پدیدار می‌شود و رشد جنین را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد (عفونت داخل رحمی). ● (Neuromyelitis Optica (Devic’s disease Neuromyelitis Optica که به عنوان بیماری Devic (DD) شناخته شده است، اختلالی مزمن در بافت عصبی است که همراه با عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از این بیماری وجود دارد. در نوع اول که شیوع کمتری دارد، حملاتی در فواصل زمانی کوتاه وجود دارد اما بعد از اولین حمله، عمدتا تکرار می‌شود. درنوع دوم که شایع‌تر است، حملات تکراری رخ می‌دهد و فاصله بین حملات ممکن است هفته‌ها، ماه‌ها یا سال‌ها باشد. ● Tardive Dyskinesia Tardive Dyskinesia، اختلال عصبی حرکتی غیرارادی است که به دلیل استفاده از داروهای گیرنده دوپامین که جهت درمان مشکلات روانی یا گوارشی تجویز می‌شوند، ایجاد می‌شود. استفاده طولانی‌مدت این داروها باعث ایجاد اختلالات بیوشیمیایی در منطقه‌ای از مغز به نام جسم مخطط می‌شود. دلیل ابتلا به این بیماری در برخی از کسانی که چنین داروهایی را مصرف می‌کنند شناخته‌شده نیست. Tardive Dystonia نوع شدیدتر بیماری Tardive Dyskinesia است که حرکات چرخشی آهسته‌تری در گردن و ماهیچه‌های بدن وجود دارد. ● Landau Kleffner Syndrome سندروم (Landau Kleffner (LKS، باعث از دست دادن درک و بیان کلامی (آفازی) به دلیل اختلال شدید الکتروانسفالیک (EEG) است و اغلب منجر به تشنج می‌شود. ● (Alpha-۱-Antitrypsin Deficiency (A۱AD نقص آنتی‌تریپسین آلفا-۱ (A۱AD) اختلالی ارثی است که همراه با سطح پایین پروتئینی به نام آنتی‌تریپسین آلفا-۱ (A۱AD) در خون است. این نقص منجر به مستعد بودن شخص به ابتلا به انواع بیماری‌ها مخصوصا امفیزما، بیماری کبدی یا در موارد نادر، بیماری پوستی به نام پانی کولیتیس می‌شود. نقص A۱AD به پروتازها که نقش شکستن پروتئین را بر عهده دارند اجازه می‌دهد به بافت‌های مختلف بدن حمله کنند که منجر به تغییرات مخرب در شش‌ها (emphysema) و آسیب به کبد و پوست می‌شود. آنتی‌تریپسین آلفا-۱ معمولا به وسیله گلبول‌های سفید خون (نوتروفیل) و در پاسخ به عفونت یا التهاب آزاد می‌شود. نقص آنتی‌تریپسین آلفا-۱ منجر به تجزیه نامتعادل و سریع پروتئین‌ها (فعالیت پروتازها) خصوصا در ساختارحفاظتی الاستیک شش‌ها می‌شود. این تخریب در طول سالیان موجب امفیزما می‌شود. ● (Cyclic Vomiting Syndrome (CVS سندروم استفراغ گردشی (CVS)، اختلالی نادر است که همراه با حملات شدید تشنجی و استفراغ است. هر حمله ممکن است چند ساعت تا چند روز طول بکشد و بعد بیماران یک دوره بدون تشنج را سپری کرده و سپس این حملات دوباره آغاز می‌شوند. علایم دیگر این بیماری، رنگ‌پریدگی، بی‌رمقی، دردهای شکم و سردرد است. در برخی از کودکان مبتلا این بیماری ت شدید شده و در برخی دیگر با افزایش سن به میگرن تبدیل می‌شود. این بیماری بیشتر در کودکان مشاهده می‌شود. دلیل اصلی این بیماری ناشناخته است. ● (Spinal Muscular Atrophy (SMA آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به اختلالات ارثی گفته می‌شود که به دلیل از دست دادن سلول‌های عصبی خاصی به نام نورون‌های حرکتی ایجاد می‌شوند. نورون‌های حرکتی، ضربات عصبی را از مغز یا نخاع به ماهیچه‌ها یا بافت‌های غددی منتقل می‌کنند. از دست دادن این نورون‌ها منجر به ضعف فزاینده ماهیچه‌ها و آتروفی خصوصا در شانه‌ها و پشت می‌شود. انواع شدیدتر SMA ماهیچه‌های تنفسی و گوارشی را نیز تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. SMA براساس سن شروع بیماری و شدت آن به انواع مختلفی تقسیم می‌شود. انواع ۰, I, II, III و IV ارثی هستند و مربوط به اختلالات ژن‌های SMN۱ و SMN۲ هستند. نوع Finkel نیز ارثی بوده و مربوط به جهش ژن VAPB است.