بيماري هاي قلبي زير سر ژن ها

به گزارش گروه علمي ايرنا از مركز تحقيقات قلب و عروق دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي، دكتر محمد حسين قادريان درباره اينكه چند درصد از بيماري هاي قلبي جنبه ژنتيكي دارند،اظهار كرد: با توجه به ماهيت مولتي فاكتور بودن اين بيماري‌ها و پيشرفت هاي به دست آمده در تكنيك هاي توالي يابي ژن ها، بين 7 تا 15 درصد كارديدوميوپاتي با منشأ فقط يك تا دو ژن (MYBPC3 / TNNI3) در بعضي از جمعيت ها مشاهده شده است.
وي افزود: اين در حالي است كه مطالعات جديد همبستگي بسياري از ژن ها را به عنوان ريسك فاكتور براي بيماري هاي قلبي عروقي به صورت اوليه و يا ثانويه (مانند بسياري از ژن هاي ايجاد كننده ديابت و چاقي) معرفي كرده است.
قادريان افزود: در سال هاي اخير بيش از 100 ژن مرتبط با كارديوميوپاتي مشخص شده اند كه 30 ژن مربوط به كارديوميوپاتي هايپرتروفيك، 40 ژن ديگر مربوط به كارديوميوپاتي اتساعي و 10 مورد مربوط به كارديوميوپاتي محدود كننده، 5 مورد كارديوميوپاتي بطن راست ايجاد كننده آريتمي و 15 مورد كارديوميوپاتي هاي ديگر است.
وي يادآور شد:با توجه به شيوع بسيار بالاي بيماري هاي قلبي عروقي و نيز ژن هاي مرتبط با اين بيماري ها كه از مطالعات فوق به دست آمده است به نظر مي رسد علت ژنتيكي بودن بيماري هاي قلبي به صورت اوليه به بيش از 50 درصد برسد در صورت اضافه كردن ژن هاي درگير در علل ثانويه اين ميزان بالاتر از 80 درصد موارد را شامل مي شود.
قادريان در پاسخ به اين سوال كه آيا عوامل ژنتيكي لزوما در مادر و پدر به شكل اختلال قلبي ديده مي‌شود يا ممكن است ژن آن به طور نهفته در مادر يا پدر وجود داشته باشد و به فرزند منتقل شود، گفت :در صورتي كه اتيولوژي بيماري قلبي يك يا چند ژن شناخته شده باشد بيماري ژنتيكي است. پدر و مادر سالم از لحاظ فنوتيپ با دارا بودن ژن عامل بيماري و انتقال آن به جنين مي توانند واجد فرزند با بيماري قلبي شوند.
وي ادامه داد: درمورد سندروم هايي كه بيماري قلبي يكي از علائم بيماري مي تواند محسوب شود پدر و مادر فاقد بيماري قلبي مي توانند با انتقال ژن بيماري فرزند خود را مستعد به آن سندروم كنند.
معاون آموزشي گروه ژنتيك پزشكي دانشكده پزشكي دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي، با توجه به عواملي كه طي بارداري منجر به بروز اختلالات قلبي مادرزادي در نوزاد مي شوند، گفت:عوامل تراتوژن كه در دوران بارداري از محيط و يا توسط مادر به جنين منتقل مي شوند مي توانند اختلالات قلبي مادرزادي با تغيير الگوهاي بيان ژن ها در مسير ارگانوژنزيس قلب مي توانند اختلالات قلبي را به دنبال داشته باشند.
وي در ادامه درباره نشانه هاي اوليه اختلالات قلبي در نوزاد يا كودك عنوان كرد: تعداد زيادي از نوزاداني كه بيماري مادرزادي قلبي دارند در بدو تولد ممكن است هيچگونه علامت باليني نداشته باشند و فقط واجد صداي غير طبيعي قلب باشند. اما در تعدادي ديگر كبودي كه در اغلب موارد با افزايش سن بيمار شدت آن افزايش پيدا مي كند از علائم نوزادان محسوب مي شود.
به گفته وي از علايم بيماري مادرزادي قلب در شيرخواران تنگي نفس يا افزايش تعداد تنفس است كه معمولا در زمان تغذيه تعداد تنفس افزايش بيشتري پيدا مي كند.
اين دانشيار و هيأت علمي دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي، با بيان اينكه كودكان داراي سابقه فاميلي اختلالات قلبي مادرزادي يا ژنتيكي و نيز نوزاداني كه در فاميل خود سندروم هاي مرتبط با بيماري هاي قلبي دارند در معرض خطر اين گونه اختلالات قرار مي گيرند، عنوان كرد: از طرفي مادراني كه مواجهه با تراتوژن هاي مشخص براي ايجاد بيماري هاي قلبي مادرزادي دارند نيز جنين خود را به مخاطره مي اندازند.
وي درباره ارتباط اختلالات قلبي ژنتيكي و بروز سكته قلبي، اظهار كرد: بعضي از اختلالات با توجه به منشأ ژنتيكي آن،اختلالات عضلاني و يا دريچه اي قلب ايجاد مي كنند كه ممكن است در دوران ميانسالي و يا بعد از آن فرد را مستعد به اختلالات ارگان هاي ديگر كنداز طرفي سندروم هاي ايجاد كننده اين اختلالات ممكن است زمينه را براي تخريب و يا مستعد كردن ارگان هاي ديگر جهت مرگ فرد محيا سازد.
قادريان در بخش ديگري از سخنانش با توجه به روش هاي درماني اختلالات قلبي، گفت: درمان اين نوع اختلالات قلبي با روشهاي ژن درماني بر اساس نوع ژن درگير امكان پذير است. به نظر مي رسد پيشگيري اين دسته از بيماري ها با شناخت منشأ ژنتيكي آن با روش هاي PGDوPND به مراتب ساده تر و امكان پذيرتر باشد است.
معاون آموزشي گروه ژنتيك پزشكي دانشكده پزشكي دانشگاه شهيد بهشتي در پاسخ به اين سوال كه آيا عوارض ژنتيكي قلبي پيش از بروز عوارض باليني قابل تشخيص است گفت: با توجه به وجود بيماري هاي مشابه در بستگان و نيز تكرار اين رخداد در اقوام مي توان از طريق يكي از بيماران آزمايش ژنتيكي براي تشخيص ژن عامل بيماري را از روش هاي مختلف استفاده كرد و سپس فرد مستعد (جنين، نوزاد و يا در مشاوره ازدواج همسران) را مورد مطالعه ژنتيكي قرار داد.
وي در پايان با توجه به نكاتي كه افراد مستعد اختلالات قلبي بايد رعايت كنند،افزود : با توجه به ارزيابي ريسك فاكتورهاي ژنتيكي براي هر فرد بايد ريسك فاكتورهاي محيطي مرتبط را ارزيابي و از آن ممانعت به عمل آورد، به صورتي كه مجموع ريسك فاكتورهاي يك فرد مستعد در اندازه قابل قبول درآيد.
پنجمين كنگره بين المللي نارسايي قلب ايران 15 تا 17 ارديبهشت 95 درمركز همايش هاي بين المللي دانشگاه شهيد بهشتي برگزار مي شود.
علمي **1354**1440