احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج خویشاوندی 2 برابر است

استادیار ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی ناشناخته در ازدواج خویشاوندی درجه یک که خانواده‌ها سابقه ژنتیکی قبلی ندارند، دو برابر ازدواج‌های غیر خویشاوندی است.

مجید مجرد در گفت‌وگو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا)- منطقه خراسان، در خصوص درصد احتمال بروز معلولیت بیماری ژنتیکی در ازدواج خویشاوندی، اظهار کرد: در ازدواج خویشاوندی درجه یک مانند دخترعمو با پسرعمو، دخترخاله با پسرخاله و ... که خانواده‌ها سابقه ژنتیکی قبلی ندارند احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی ناشناخته دو برابر ازدواج‌های غیر خویشاوندی است و اگر زوجین یا اعضای خانواده قبلا سابقه بیماری خاصی مانند تالاسمی داشته باشند این احتمال می‌تواند تا 25 درصد افزایش یابد.

وی ادامه داد: خطر پایه‌ای برای زوجی که در خانواده مشکلی ندارند و فقط یک ازدواج خویشاوندی درجه اول دارند معمولا بین 4 تا 6 درصد است، اما در مواردی که زوجین ناقل یک بیماری مغلوب مانند تالاسمی باشند علاوه بر بیماری‌های ناشناخته دیده نشده در خانواده، 25 درصد نیز احتمال خطر به دلیل بیماری شناخته شده‌ای مانند تالاسمی اضافه می‌شود.

مجرد در خصوص روند انجام آزمایش ژنتیک در زوجین، عنوان کرد: به طور مثال در این آزمایش مرد و زن مبتلا به تالاسمی مینور و خویشاوند نیز هستند، پیش از بارداری مورد بررسی تعیین جهش مسبب تالاسمی قرار می‌گیرند و سپس در حین بارداری جنین آنان از نظر ابتلا به تالاسمی(داشتن جهش‌های هر دو والد به طور همزمان) مورد بررسی قرار می‌گیرد و در صورت سلامت جنین بارداری ادامه می‌یابد، با این حال به میزان 6 درصد خطر ابتلا به بیماری‌های ناشناخته دیگر در این زوج وجود دارد که امکان برخی اقدامات پیشگیری برای آنان وجود دارد.

این متخصص ژنتیک پزشکی افزود: با استفاده از آزمایش‌های حین بارداری مانند غربالگری سه ماهه اول و دوم و سونوگرافی‌های تخصصی بررسی‌هایی صورت می‌گیرد که اگر جنین عادی باشد درصد کمی برای بروز بیماری باقی می‌ماند که آن نیز پس از تولد مشخص می‌شود و این بیماری‌ها نادر هستند.

وی خاطرنشان کرد: در مقابل بیماری‌های ژنتیکی در مرحله اول، دو یا سه خط دفاعی وجود دارد که اولین خط برنامه‌ غربالگری تالاسمی کشوری است؛ وقتی زوجین ازدواج می‌کنند، باید در ابتدا آزمایش خون انجام دهند در این مرحله یکی از زوجین که معمولا مرد است، از نظر وجود بیماری تالاسمی بررسی می‌شود و اگر ایندکس‌های خونی تالاسمی را داشته باشد، زن نیز بررسی و در صورت مثبت بودن زوجین وارد سیستم غربالگری کشوری می‌شوند.

مجرد در خصوص دو حیطه‌ مشاوره ژنتیک و آزمایشات آن، اضافه کرد: با استفاده از آزمایشات ژنتیک، تقریبا هر نوع بیماری ارثی شناسایی می‌شود، اما هزینه و پیچیدگی آزمایشات متفاوت است، در ابتدا برای شروع اقدامات تشخیصی، نیاز به بررسی اولیه خانواده داریم که همان مشاوره ژنتیک است، همچنین انجمن ژنتیک و جمعیت‌های مربوط به ژنتیک کشور تلاش می‌کنند که مشاوره‌ در این زمینه را برای خانواده‌ها پیش از ازدواج و بارداری اجباری کنند.

این متخصص ژنتیک پزشکی اضافه کرد: مراکز مشاوره ژنتیک دولتی و غیر دولتی در استان خراسان فعالیت‌های مناسبی را تا کنون داشته‌اند، به طور مثال در بنیاد ژنتیک خراسان رضوی بیش از 14 هزار مشاوره ژنتیک انجام شده است.

وی با اشاره به اینکه نسبت به سال‌های گذشته استقبال بیشتری از مشاوره ژنتیک می‌شود، افزود: در سال‌های اخیر درصد قابل توجهی از زوجین مشاوره ژنتیک را انجام می‌دهند، در برخی مواقع خانواده‌ها به سطحی از آگاهی‌ رسیده‌اند که بدون اینکه در خانواده مشکلی داشته باشند یا ازدواج خویشاوندی داشته باشند، این مشاوره را انجام می‌دهند و درصد زیادی از مشاوره‌شونده‌ها نیز ازدواج خویشاوندی دارند.

مجرد با اشاره به اینکه در خراسان رضوی، طی سه سال گذشته نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور متولد نشده است، ادامه داد: به طور کامل موضوع جلوگیری و تشخیص پیش از زایمان در این حیطه موفق بوده است.

مشاوره ژنتیک تحت پوشش بیمه نیست

وی با اشاره به اینکه مشاوره ژنتیک تحت پوشش بیمه قرار ندارد، اظهار کرد: هزینه مشاوره ژنتیک در بخش دولتی برای یک زوج، حدود 30 هزار تومان است و معمولا 25 تا 40 دقیقه برای آن وقت گذاشته می‌شود که در بخش خصوصی نیز تا سقف 50 هزار تومان دریافت می‌شود و امیدواریم به زودی بیمه‌ها بخشی از هزینه این مشاوره را پرداخت کنند.

استادیار ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تاکید بر اینکه در بحث آزمایشات ژنتیک، بیمه باید سرمایه‌گذاری بیشتری انجام دهد، عنوان کرد: در سال جاری متاسفانه بیمه به علت کسری بودجه تعدادی از بیماری‌های تحت پوشش خود را مانند ناشنوایی حذف کرده که به دلیل کمبود منابع مالی و شاید عدم شناخت کافی سیستم بیمه از بیماری‌های ژنتیک، همکاری‌ها خوب انجام نمی‌شود و اگر ارتباط میان سیستم ژنتیک، معاونت بهداشتی دانشگاه‌ها و بیمه‌ها شکل بگیرد، منشاء خیر زیادی برای خانواده‌ها خواهد بود.

وی با اشاره به اینکه خانواده‌ها در هر سنی در معرض خطر تولد فرزندان مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی هستند، تصریح کرد: بیشتر منابع اطلاعاتی دلیل اصلی وقوع سندرم داون(شایع‌ترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در جامعه) را افزایش سن مادر می‌دانند، اما اینها همه احتمالات هستند و هر خانواده‌ای فارغ از سن زن و مرد، ازدواج خویشاوندی و غیر خویشاوندی و سابقه بیماری در خانواده، در معرض خطر این بیماری قرار دارد و حتما باید در طول سه ماهه نخست بارداری آزمایشات غربالگری سندرم داون را انجام دهند.

مجرد عنوان کرد: زوجین با انجام مشاوره‌ ژنتیک می‌توانند تا درصد زیادی از ابتلای نسل بعد خود به بیماری‌های مختلف ژنتیکی جلوگیری کنند.

استادیار ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: در سال گذشته با انجام سرمایه‌گذاری سازمان بهزیستی و خیران در بنیاد ژنتیک خراسان رضوی بیش از 100 جنین سندروم داونی شناسایی و از تولد آنان جلوگیری شده است.

وی با تاکید بر اینکه یکی از بهترین کارهای خیر، اصلاح نسل بعدی جامعه است، خاطرنشان کرد: اگر فردی قصد انجام کار خیر در جامعه را دارد، می‌تواند به بحث تجهیز آزمایشگاه‌های دولتی ژنتیکی کمک کند و در دانشگاه علوم پزشکی مشهد نیز بر روی این قضیه سرمایه‌گذاری و تبلیغات می‌شود.

انتهای پیام