نسل جدید روش های ژنتیکی در تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری ها

دکتر سعید غفاری روز دوشنبه در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا اظهار داشت: قابلیت استفاده از روش های ژنومیک اکنون در کشور فراهم شده و قرار است تا پیش از پایان سال جاری مرکزی برای به کار بردن این روش ها در تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی در کشور راه اندازی شود.

وی افزود: با راه اندازی این مرکز و شروع آزمایش های ژنومیک در کشور علاوه بر اینکه سطح سلامت افراد جامعه به اندازه بسیار قابل توجهی افزایش می یابد، بار هزینه های درمانی بیماران و در نهایت هزینه های بخش سلامت کشور نیز کاهش خواهد یافت.

غفاری در مورد تاریخچه روش های ژنتیکی توضیح داد: در گذشته استفاده از روش های تشخیص ژنتیکی بیماری ها پیش از تولد به این صورت بود که ابتدا باید جزئیاتی از بیماری را می دانستیم تا بتوانیم بیماری را تشخیص دهیم و اگر علایم بیماری مشخص نبود، نمی توانستیم از تولد نوزاد معلول بعدی پیشگیری کنیم.

وی افزود: اما اکنون می توانیم با روش های جدید ژنومیکی حتی اگر بیماری به طور کامل شناخته شده نباشد و تنها برخی علایم کلی آن مانند عقب ماندگی و معلولیت مشهود باشد، با اطلاعات کم بیماری را تشخیص داده و از بروز موارد بعدی آن پیشگیری کنیم.

غفاری ادامه داد: تا چند دهه پیش، بیماری ها تنها بر اساس علایم بالینی و غیرآزمایشگاهی قابل تشخیص بود بنابراین تنها برخی بیماری ها قابل تشخیص بود اما بسیاری از آنها قابل تشخیص نبود.

رییس کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد پژوهشگاه ابن سینا اظهار داشت: از زمانی که روش های ژنتیکی مطرح شد بسیاری از فرصت ها به وجود آمد و به تدریج صدها بیماری کروموزومی و تک ژنی مانند بیماری های تالاسمی، هموفیلی، دوشن، فیبرولیکیستیک و سندرم دان قابل تشخیص و پیشگیری شد.

غفاری افزود: با دستیابی به این روش ها، قابلیت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی پیش از تولد و اوایل تولد با اعمال برخی مداخلات فراهم شده بود و به طور کلی با کنترل بیماری های متابولیکی سلامتی نسل های بعد تا حد زیادی ارتقا یافت.

وی با بیان اینکه کاربرد روش های قبلی ژنتیکی نیز بسیار محدود بود، ادامه داد: برای تشخیص و پیشگیری از بروز بیماری ها در نسل های بعدی با استفاده از روش های پیشین ژنتیکی لازم بود که بیماری را به طور کامل بشناسیم و یک تشخیص قطعی دهیم و اگر بیماری دقیق تشخیص داده نمی شد، نمی توانستیم بررسی ژنتیکی قبل از بارداری و یا در دوران بارداری را انجام دهیم.

غفاری گفت:همچنین در گذشته برای تشخیص قطعی هر بیماری ژنتیکی لازم بود که یک آزمایش جداگانه انجام شود و اگر به عنوان نمونه بین به 10 بیماری مشکوک بودیم باید 10 آزمایش جداگانه می دادیم تا به تشخیص قطعی برسیم. این مساله علاوه بر تبعات روحی روانی برای بیمار بار مالی سنگینی را نیز بر بیماران تحمیل می کرد.



** تلاش جهانی برای پیشبرد آزمایش های ژنتیکی

عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا اظهار داشت: در سال 2000بیش از 8 کشور بزرگ دنیا با صرف میلیاردها دلار و با صرف چندین ساعت کار و تلاش یک پروژه عظیم را در سطح دولت ها آغاز کردند.

غفاری با بیان اینکه در قالب این پروژه ژنوم انسان شامل 20 هزار ژن مورد بررسی قرار گرفت، افزود: این یک پروژه بسیار بزرگ و پرهزینه بود ولی به تدریج هزینه این پروژه چند میلیارد دلاری در حد چند ده هزار و بعد چند هزار و در چند سال گذشته به تدریج به حدود دو هزار دلار رسید.

وی ابراز امیدواری کرد که به زودی هزینه این بررسی ها به زیر یک هزار دلار برسد تا برای همه مردم قابل استفاده باشد؛ به این ترتیب می توان با یک آزمایش تمام 20 هزار ژن را یک فرد بررسی کرد.

غفاری گفت: بیشتر از نیمی از معلولیت ها ژنتیکی است و در گذشته علت بیش از 70 درصد آنها نامعلوم بود ولی با استفاده از روش های جدید ژنومیکی می توان به طور دقیق بیماری ها را تشخیص داد و از بروز مجدد آنها در فردی دیگر پیشگیری کرد.





** بررسی میزان آسیب پذیری افراد در برابر بیماری ها

رییس کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد پژوهشگاه ابن سینا اظهار داشت: روش های ژنتیکی به غیر از بیماری های ژنتیکی در بررسی و شناسایی میزان آسیب پذیری افراد در بروز بیماری های قلبی عروقی و عصبی، بیماری های سیستماتیک مانند دیابت و سایر بیماری ها که در گذشته به عنوان بیماری های شایع غیرژنتیکی طبقه بندی می شدند، نیز کاربرد دارد.

غفاری توضیح داد:با بررسی ژنومیکی افراد می توان میزان آسیب پذیری آنها نسبت به برخی بیماری ها و عوامل محیطی و پاسخ بدن آنها در برابر بیماری ها را شناسایی کرد.

وی به عنوان نمونه واکنش مختلف افراد مبتلا به یک بیماری واحد نسبت به یک داروی واحد را یادآور شد و افزود: یک دارو در دو فرد که به یک بیماری یکسان مبتلا هستند تاثیرات متفاوت دارد؛ در گذشته علم پزشکی علت آن را نمی دانست و به صورت آزمون و خطا و بر اساس شرایط و پاسخ دهی بدن بیمار یک دارو را برای او تجویز می کردند و اگر دارو در بیمار جواب نمی داد داروی دیگری را امتحان می کردند.

غفاری گفت: در روش فارماکو ژنومیک که ترکیبی از علم داروشناسی و ژنتیک است، تجویز دارو برای بیماران بر اساس تشخیص ژنتیکی آنها صورت می گیرد و پزشکان بر اساس پروفایل ژنومیکی بیمار داروی مناسب را برای او انتخاب می کنند.

وی با بیان اینکه اکنون با استفاده از پروفایل ژنومیکی افراد می توان تشخیص و درمان صحیحی ارایه کرد، ادامه داد: این روش برای بیماری های پیچیده و صعب العلاج مانند انواع سرطان ها به کار می رود.

غفاری گفت: درحال حاضر استفاده از این روش های نوین ژنتیکی به دلیل هزینه سنگین تنها در چند مرکز انگشت شمار در برخی کشورهای دنیا برای افراد نیازمند به کار برده می شود.

وی با یادآوری اینکه در کشور ما نیز قرار است تا پیش از پایان سال جاری به منظور انجام دادن این آزمایش ها راه اندازی شود، افزود: تجهیزات مورد نیاز این آزمایش ها فوق ژنتیکی و بسیار پیشرفته است و اقدامات اولیه برای تهیه آنها نیز صورت گرفته است.

آزمایش های ژنتیکی از سال ها پیش در کشور ما جنبه بالینی یافته است و اکنون می توان با استفاده از آنها از بروز بسیاری از بیماری های ارثی با زمینه ژنتیکی پیشگیری کرد.

به گفته کارشناسان و متخصصان حوزه پزشکی کشور، ازنظر علم ژنتیک و کاربرد آن، در کشور ما کمبودی وجود ندارد و از این منظر همتراز کشورهای پیشرفته دنیا هستیم؛ تمامی آزمایش های ژنتیکی لازم در کشور انجام می شود و تنها برخی از آزمایش های بسیار پیچیده که نیاز به تجهیزات پیشرفته دارد، به خارج از کشور ارسال می شود.

به طور کلی آزمایش های ژنتیکی از بروز بیش از 400 بیماری نادر و انتقال آن به نسل های بعدی می تواند پیشگیری کند.

دکتر مسعود هوشمند عضو هیات علمی پژوهشگاه ملی ژنتیک در این مورد به خبرنگار علمی ایرنا اظهار داشت: درحال حاضر با توجه به پیشرفته های به دست آمده در حوزه پزشکی می توان بیش از 400 بیماری نادر را شناسایی و از بروز آنها پیشگیری کرد این درحالی است که تا 12 سال پیش تنها حدود 10 بیماری ژنتیکی در کشور ما قابل تشخیص بود.

وی افزود: با آزمایش های ژنتیکی پیش از تولد در هفته 10 تا 12 بارداری و نمونه گیری از جنین در صورت وجود بیماری می توان با سقط درمانی از تولد یک بیمار جدید و تحمیل هزینه های مالی و روانی بر جامعه و خانواده ها پیشگیری کرد.

هوشمند با بیان اینکه بیماری های ژنتیکی طیف وسیعی از بیماری ها را شامل می شود و بسیاری از آنها پیش از تولد قابل پیشگیری است، تاکید کرد: افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و یا افرادی که در خانواده های آنها افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی و نادر وجود دارد، باید پیش از ازدواج مشاوره ژنتیکی شوند و تمام آزمایش های ژنتیکی لازم را انجام دهند.