رئیس مرکز پیوند وزارت بهداشت خبر داد؛

تهیه نقشه ژنتیکی بیماری MPS در کشور/وجود ۸ قطب درمانی

مهدی شادنوش, بیماری خاص, وزارت بهداشت

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت، گفت: نقشه ژنتیکی برای بیماران مبتلا به MPS در کشور وجود دارد.

به گزارش خبرگزاری مهر، مهدی شادنوش، در اولین همایش بیماران MPS در بیمارستان نورافشار، افزود: در سیستم ثبت اطلاعات بسیار منسجم، اطلاعات همه بیماران مبتلا به MPS وجود دارد و از طرفی نقشه ژنتیکی برای این بیماری در کشور وجود دارد و می‌دانیم پراکندگی این بیماری در کجای کشور بیشتر است.

وی ادامه داد: ما به دنبال این هستیم که چرا این بیماری در مناطق مشخصی بیشتر پدید می‌آید. شرایط امروز بیماران MPS با سال گذشته قابل قیاس نیست. یک بار از همه کسانی که احتمال ابتلا به MPS را داشتند و ممکن بود درگیر این بیماری باشند از حدود ۸ ماه پیش طی پروتکل قوی درمانی و تشخیصی، نمونه‌های ژنتیکی جمع آوری و امکانات و زیرساخت‌های مربوطه ایجاد شد و این نمونه‌ها توسط آزمایشگاه‌های داخلی مورد ارزیابی قرار گرفت.

شادنوش گفت: در حال حاضر برای هر فرد مبتلا به MPS در کشور پرونده قطعی داریم و دیگر بر اساس اظهار فردی رفتار نمی‌شود. این کار توسط هشت قطب در سراسر کشور اتفاق افتاد. در گذشته برای برخی از خدمات، بیماران باید از راه‌های دور به تهران می‌آمدند، اما امروز با هشت قطب فعال در کشور، بیماران MPS می‌توانند مراجعه کرده و خدمات مربوطه را دریافت کنند.

وی افزود: همه اطلاعات تا پایان خرداد امسال جمع آوری شده و کمیسیون‌های پزشکی آن در حال برگزاری است و تا پایان امسال می‌دانیم داروهای گران قیمت مربوطه باید برای کدام بیماران استفاده شود و افرادی که باید پیوند مغز استخوان شوند تا بهبود قطعی پیدا کنند، چه کسانی است. هزینه‌های تمام شده برآورد شده و افرادی که تا پایان خرداد بدانیم درمان قطعی آنها با BMT انجام می‌شود، به مراکز مربوطه معرفی شده و خدمات را به صورت رایگان دریافت می‌کنند.

رئیس مرکز مدیریت پیوند و بیماری‌های وزارت بهداشت، تاکید کرد: تلاش کردیم هزینه‌های سنگین دارویی برای این بیماران تا حد ممکن کاهش پیدا کند و نهایت مساعدت را از طرف وزارت بهداشت به بیماران MPS ارائه کنیم. هر جایی که نقص وجود داشته نیز عذرخواهی می‌کنیم. امیدواریم در سال‌های آینده رفتار ما با این بیماری بسیار عاقلانه‌تر و مدبرانه‌تر باشد تا خانواده‌های این بیماران رنج کمتری داشته باشند.

بیماری موکوپلی ساکاریدوز (MPS)از نوع بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا جزء بیماری‌های نادر محسوب شده است. این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند.

کد N2188138