شايع‌ترين بيمارى ژنتيکى مخل حيات در آمريکا است. تا چندى پيش بيماران مبتلا، به‌ندرت تا زمان بلوغ زنده مى‌ماندند. در حال حاضر ۳۴% مبتلايان به اين سن مى‌رسند. در اين بيمارى در بازوى بلند کروموزوم شمارهٔ ۷ اختلال وجود دارد که سبب نابسامانى در ساخت يا انتقال پروتئينى با علامت اختصارى (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - CFTR) مى‌شود. اين پروتئين در شبکهٔ آندوپلاستيک (ER) سلول‌هاى اپى‌تليال ساخته مى‌شود و از طريق دستگاه گلژى به رأس سلول رسيده و در آنجا در تنظيم عمل کانال‌هاى سديم و کلر دخالت مى‌کند. ۷۰% مبتلايان به فيبروزکيستيک فاقد اسيد آمينه فنيل‌آلامين در جايگاه ۵۰۸ مى‌باشند. در موارد جهش CFTR ،DF-508 ساخته مى‌شود، اما در انتقال آن توسط ER اشکال وجود دارد.


فيبروزکيستيک ارگان‌هاى مختلف بدن مثل سينوس‌ها، پانکراس، کبد، مجارى عرق و لوله‌هاى فالوپ را درگير مى‌کند. ۹۵% مردان دچار فقدان دوطرفهٔ مجارى وابران بوده و لذا عقيم مى‌باشند. اما مهم‌ترين مشکل گريبان‌گير مبتلايان، بيمارى پيشرونده ريوى است. اشکال در جابه‌جائى الکتروليت‌ها سبب اختلال در غلظت املاح مخاط مجارى تنفسى مى‌شود. غلظت بيش از حد الکتروليت، در عمل طبيعى عوامل کشندهٔ باکترى‌ها که يک مکانيسم دفاعى در مجارى تنفسى است، اختلال ايجاد مى‌کند و لذا عمل پاکسازى ميکروارگانيسم‌ها مختل شده، فرد به عفونت با پسودوموناس و استافيلوکوک مستعد مى‌گردد. نوتروفيل‌ها به تعداد زياد به محل عفونت هجوم برده و سمومى آزاد مى‌کنند که سبب توليد ترشحات آزاد مخاطى و آسيب مجارى هوائى مى‌شود. از استحاله نوتروفيل‌ها، DNA آزاد مى‌گردد که باز هم بر چسبندگى مخاط مى‌افزايد.


سرفه، عفونت‌هاى مکرر تنفسى و عدم توانائى فعاليت از علائم بيمارى هستند

عوارض بيمارى

کاهش وزن

درمان

اساس درمان بيمارى برپايهٔ تجويز آنتى‌بيوتيک‌ها، متسع‌ کننده‌هاى مجارى هوائي، پاکسازى راه‌هاى تنفسى و تغذيهٔ مناسب است. آنتى‌بيوتيک‌هاى وريدى در زمان‌هاى مقتضى و به‌علاوه استفادهٔ کوتاه مدت و يک ماه در ميان توبرامايسين استنشاقي، در درمان تشديد بيمارى بسيار مؤثر هستند. داروهاى خوراکى و استنشاقى متسع‌ کنندهٔ برونش‌ها بيشتر براى بيمارانى سودمند هستند که داراى افزايش تحريک‌پذيرى مجارى باشند. پاکسازى مجارى با استنشاق روزانه (Dornase alfa (pulmozyme و فيزيوتراپى مکرر قفسهٔ سينه (در موارد وجود ترشحات زياد و نيز در مبتلايان به برونشکتازي) تسهيل مى‌شود.

رژيم غذائى

يک رژيم غذائى پرکالري، استفاده از نمک پس از ورزش

مطالبى پيرامون ورزش

با بررسى برنامه‌هاى ورزشى در بيماران مبتلا به بيمارى‌هاى مزمن انسدادى ريه، درجاتى از افزايش تحمل نسبت به ورزش مشاهده شده است. فوائد قابل ملاحظه‌اى در عرض فقط سه تا چهار هفته ورزش ثبت شده است که در صورت ادامهٔ بيشتر ورزش، بهبودى بيشترى مشاهده خواهد شد. البته ميزان بهبودى و سطح تحمل وابسته به افراد مختلف، متفاوت و به عوامل متعددى منجمله شدت بيمارى فرد وابسته است. يک برنامهٔ توان‌بخشى جامع در مورد ريه‌ها شامل يک برنامهٔ آموزشى (اينکه به بيمار و نزديکان وى در مورد ماهيت بيمارى ريه، درمان آن و راهکارهاى غلبه بر بيمارى آموزش داده شود) و نيز يک برنامهٔ ورزشى است. از ميان تمام اين اجزاء قسمت مربوط به آموزش ورزش از بيشترين اهميت برخوردار مى‌باشد. فوائدى که بيماران مبتلا به هر نوع بيمارى ريوى از ورزش مى‌برند، شامل موارد زير هستند:


- بهبود استقامت و قدرت عضلات اسکلتى


- کاهش در تهويهٔ دقيقه‌اى تا حد ۶%


- کاهش تنگى نفس تا ۳۰%


- کاهش سطح اسيد لاکتيک تا ۱۷% براى هر سطح فعاليت ورزشى


- افزايش انگيزه


- بهبود عملکرد عضلات تنفسى


- بهبود تکنيک انجام ورزش


اين مراتب در مبتلايان به بيمارى خفيف، متوسط و شديد به اثبات رسيده‌اند. ميزان بهبود ارتباطى با شدت اختلال عمل ريوى ندارد. آموزش ورزش مى‌تواند حتى در منزل و توسط افراد غير متخصص هم انجام پذيرد. تنها موردى که در مورد آن اختلاف نظر وجود دارد، بحث در مورد هزينه‌هاى انجام برنامه‌هاى رسمى توان‌بخشى ريوى زير نظر متخصصان است. اغلب بيماران مبتلا به بيمارى مزمن ريه از انجام ورزش هراس دارند. اينها تنگى نفس ناشى از بيمارى و ورزش را به‌هم مرتبط دانسته و از انجام هر فعاليتى خوددارى مى‌کنند. ورزش تحت نظر متخصص، اين موارد را برطرف کرده و باعث مى‌شود که بيمار بر موانع روحى فائق آيد. براساس تجارب ما هرگاه فوائد ورزش براى بيمار مشخص گردد، هرگونه مقاومت در مقابل انجام آن کاهش محسوسى مى‌يابد. قوياً به تمام بيماران توصيه مى‌کنيم که پيش از شروع برنامهٔ ورزشي، يک تست استرس قلبى ريوى وابسته به علائم انجام دهند. اگر تجهيزات لازم براى پايش تبادلات گازى موجود نبود، مى‌توان تست استرس قلبى را جايگزين کرد که در آن درصد اشباع اکسيژن و اسپيرومترى قبل و بعد از تست انجام شود.


موارد کاربرد تست ورزش قلبى ريوى عبارتند از:


- رد کردن کمبود اکسيژن ناشى از ورزش


- رد کردن اسپاسم برونش‌ها در اثر ورزش


- رد کردن آريتمى‌ قلبى ناشى از ورزش و ساير مشکلات قلبى عروقى


- تجويز شدت ورزش براساس روش آستانهٔ بى‌هوازى


- مشخص کردن نياز به اکسيژن تکميلى


بيمارانى که در جريان ورزش به اکسيژن نياز پيدا مى‌کنند (معمولاً FEV1 کمتر از ۵۰% مورد انتظار)، آنهائى هستند که در حين ورزش سطح Pao2 کمتر از ۵۵ ميلى‌متر جيوه و يا حد اشباع اکسيژنى (Sao2) کمتر از ۸۵ درصد دارند. مبتلايان به بيمارى‌هاى مزمن ريوى شديد در سطحى از تهويه به حداکثر برون‌ده قدرتى خود مى‌رسند که نزديک به حداکثر تهويهٔ ارادى آنها باشد (Maximum voluntary ventilaton - MVV)، در حالى‌که استرس قلبى آنها نسبتاً پائين است. عکس اين موضوع براى افراد سالم مصداق دارد. به‌علاوه، نيازهاى تنفسى بيمار مبتلا به بيمارى مزمن ريوى براى حد مشخصى از کار، به‌صورت غير طبيعى بالا است. به‌عبارت ديگر، حجم هواى مورد نياز بارى هر ميزان کار، در مبتلايان به بيمارى مزمن ريوى از افراد طبيعى بيشتر است. اين به‌علت کارآئى اندک تبادل گازى است که خود را با افزايش نسبت فضاى مرده فيزيولوژيک به حجم جارى (VD/VT) و معادل‌هاى تهويه‌اى آن (VE/VCo2, VE/Vo2) در حين تست استرس قلبى عروقى نشان مى‌دهد.


با استفاده از يافته‌هاى تست مى‌توان شدت ورزش مورد نظر براى هر فرد را توصيه کرد. البته چيزى که همگان در آن اتفاق نظر داشته باشند وجود ندارد، ولى به‌هر حال در صورت انجام تست، چهار روش پيشنهاد مى‌شود:


۱. اگر يافته‌هاى تست موجود باشد، ورزش تا حد ضربان قلب معادل ۴۰ تا ۵۰ درصد Vo2 حداکثر توصيه مى‌شود. اين حداقل شدت فعاليت توصيه شده براى افراد سالم است که احتمال آسيب را به حداقل رسانده و به رسيدن مجدد بيمار به فرم ايده‌آل کمک مى‌کند. البته در بيماران مبتلا به بيمارى شديد ريوي، کاهش MVV از انجام اين ميزان فعاليت هم ممانعت خواهد نمود.


۲. اگر تهويهٔ دقيقه‌اى کمتر از ۸۰% تهويهٔ حداکثر باشد، مى‌توان شدت فعاليت را براساس ضربان قلب در آستانهٔ بى‌هوازى توصيه کرد. اکثر مبتلايان به بيمارى‌هاى مزمن انسدادى ريوى شديد، به آستانهٔ بى‌هوازى در جريان تست استرس قلبى عروقى نمى‌رسند، اما در آنها که به‌حد مزبور مى‌رسند توصيه مى‌کنيم که يا فعاليت، براساس ضربان قلب و در ارتباط با آستانهٔ بى‌هوازى باشد يا ۸۰% تهويهٔ حداکثر؛ هر کدام که کمتر بود.


۳. اگر بيمارى شديد ريوى موجود است، ورزش بايد در ضربان قلبى معادل ۸۰% حداکثر فعاليت توصيه شود. بيماران دچار بيمارى متوسط تا خفيف ريوى مى‌توانند به اين حد از MVV خود برسند، اما در بيمارى شديد ريوى که سيستم قلبى عروقى محدوديت ايجاد مى‌کند، اين کار عملى نخواهد بود. اين ميزان فعاليت، آنها را در بالاى حد آستانه بى‌هوازى قرار مى‌دهد. در اين شدت، بيماران نمى‌توانند به فعاليت ادامه دهند.


۴. اگر بيمار، بيمارى خفيف ريوى دارد و يافته‌هاى تست استرس قلبى ريوى هم در دسترس نباشد، از نمودار تنگى نفس استفاده کنيد. تنگى نفس در حد ۳ تا ۶ در افراد سالم معادل ۵۰ تا ۸۵ درصد Vo2 حداکثر است. اين روش تضمين‌کنندهٔ يک حد فعاليت متوسط است. به‌هر حال ماهيت ذهنى اين روش در موارد بيمارى شديد که بيمار از انجام فعاليت مى‌ترسد، مشکل‌ساز مى‌شود. اين‌گونه بيماران، به‌طور نامتناسبى در شدت‌هاى پائين تنگى نفس را گزارش مى‌کنند.


در هر حال ورزش بايد گروه‌هاى بزرگ عضلات را در بر گيرد. انجام ورزش‌هاى هوازى اندام فوقانى و وزنه‌بردارى ممنوع نيست، هرچند که در بارکارى مشابه ميزان تهويهٔ لازم در مقايسه با استفاده از عضلات بزرگ اندام تحتانى بيشتر است. شدت و تناوب ورزش بايد براساس شرايط آمادگى جسمانى هر فرد تنظيم شود. بايد به همهٔ بيماران آموزش داده شود که براى کاهش تعداد تنفس و افزايش حجم جارى و اکسيژن‌رسانى و نيز ايجاد حس کنترل بر روى تنفس، با دهان بسته (pursed-lip) تمرين کنند.