این بیماری ژنتیکی نسبتاً شایع است (۱% افراد جامعه). اختلال ژنتیکی در مبتلایان به این ‏بیماری منجر به افزایش ضخامت عضلات قلب می شود که مشخصه آن بوده و در ‏اکوکاردیوگرافی تشخیص داده می شود؛ افزایش ضخامت عضلات قلب منجر به کوچک ‏شدن فضای حفره بطن چپ ودر نتیجه اختلال در عملکرد پمپ آن می شود. بنابراین یکی ‏از مهمترین علائم بیماری به صورت نشانه های نارسایی قلب شامل خستگی پذیری، تنگی ‏نفس و … ظاهر می شود. ‏

مهم ترین عارضه هیپرتروفی مادرزادی قلب آریتمی های وخیم بطنی به علت اختلال در ‏سیستم هدایتی می باشد. ممکن است فرد مبتلا به این بیماری بدون سایر تظاهرات قلبی به ‏عنوان اولین تظاهر دچار مرگ ناگهانی شود. بنابراین تشخیص سریع بیماری و تعیین میزان ‏خطر و درمان مناسب براساس آن اهمیت فراوانی دارد. در صورتی که پزشک با توجه به ‏معاینات فیزیکی شرح حال و تغییرات الکتروگرام قلبی مشکوک به هیپرتروفی قلب باشد ‏اکوکاردیوگرافی قلب انجام می شود که در این روش تشخیص دقیق به عمل می آید. البته ‏در برخی موارد نیاز به آزمایشات ژنتیک است که فعلاً در کشور ما موجود نمی باشد.‏

‏ پس از تشخیص اولین قدم، تعیین میزان خطر مرگ ناگهانی می باشد. در صورتی که یافته ‏های موجود مؤید خطر بالای آریتمی های بدخیم و مرگ ناگهانی باشد، مؤثرترین اقدام ‏درمانی یعنی تعبیه دفیبریلاتور قلبی‏‎(ICD)‎‏ در نظر گرفته می شود. یافته های زیر از علائم ‏خطرناک می باشند ‏

‏۱) سابقه مرگ ناگهانی در اقوام نزدیک‏

۲) ثبت آریتمی بطنی در هولترمونیتورینگ ‏

‏۳) سابقه حملات سنکوپ در فرد مبتلا‏

‏۴) افزایش بسیار شدید ضخامت عضلات قلبی ‏

‏۵) افت فشارخون در هنگام تست ورزش ‏‎(treadmil)‎‏ ‏

در بیمارانی که علائم نارسایی قلبی به صورت خستگی پذیری و یا تنگی نفس دارند اولین ‏قدم تجویز داروهای ضد سمپاتیک (پروپرانولول و…) و یا داروهایی از قبیل وراپامیل می ‏باشد. ممکن است در موارد شدید و مقاوم نیاز به از بین بردن قسمتی از عضله قلب توسط ‏جراحی و یا از طریق آنژیوگرافی باشد. در برخی موارد تعبیه پیس میکر دو حفره ای در ‏رفع علائم نارسایی قلب کمک کننده است. یکی از توصیه های لازم به بیماران مبتلا به ‏هیپرتروفی مادرزادی قلب پرهیز از فعالیت های شدید فیزیکی و شرکت در ورزشهای ‏رقابتی سنگین می باشد (مخصوصاً در صورت عدم تعبیه ‏ICD‏ ). ضمناً بررسی افراد ‏خانواده از نظر ابتلا بدون علامت به این بیماری باید انجام شود. ‏