پورفيرى اختلالى ارثى يا اکتسابى در ساخت هم است. هر کدام از اين اختلالات الگوى خاصى از توليد بيش از حد، تجمع و دفع مواد واسطه‌اى ساخت هم را دارند (جدول - متابوليت‌هاى اصلى که در پورفيرى انسان تجمع مى‌يابند -). تظاهرات بيمارى به‌صورت اختلال عملکرد متناوب دستگاه عصبى و يا حساسيت پوست به نور خورشيد است.

جدول متابوليت‌هاى اصلى که در پورفيرى انسان تجمع مى‌يابند

  نوع / پورفيرى   افزاى پورفيرين‌هاى اريتروسيت دفع پورفيرين
ادرار مدفوع
پورفيرى‌هاى کبدى
کمبود ALA دهيدراتاز  (ADP) PROTO COPRO III, ALA -
پروفيرى متناوب حاد (AIP) - PBG, ALA -
پورفيرى کوتانئا تاردا (PCT) - URO I، پورفيرين ۷- کربوکسيله COPRO III
کرپروپورفيرى ارثى (HCP) - COPRO III, PBG, ALA COPRO III
پورفيرى متنوع - COPRO III, PBG, ALA PROTO IX، پورفيرين ۵- کربوکسيله
پورفيرى‌هاى اريتروپوئيتيک
کم‌خونى سيدروبلاستيک وابسته به XLSA) X) - - -
پورفيرى اريتروپوئيتيک مادرزادى (CEP) URO I URO I URO I, COPRO I
پروتوپورفيرى ارتيروپوئيتيک (EPP) PROTO IX - PROTO IX


توجه: ALA = گاما - آمينولوولونيک اسيد، PBG = پورفوبيلينوژن، COPRO I = کوپروپورفيرينوژن، ISOCOPRO = ايزوکپروپورفيرين، URO = اوروپورفيرينوژن، PROTO = پروتوپورفيرينوژن

پورفيرى متناوب حاد

پورفيرى متناوب حاد اين بيمارى نوعى اختلال اتوزوم غالب با بيان متنوع است. تظاهرات آن شامل درد شکمى کوليکي، استفراغ، يبوست، ادرار شرابى‌رنگ و اختلالات عصبى و روانى است. به‌ندرت حملات حاد در قبل از بلوغ رخ مى‌دهد و ممکن است روزها تا ماه‌ها طول بکشد. حساسيت به نور ايجاد نمى‌شود. باربيتورات‌ها، داروهاى ضدٌ تشنج، استروژن‌ها، ضدٌحاملگى‌هاى خوراکي، الکل يا رژيم کم‌کالرى قادر هستند تظاهرات بالينى و بيوشيميائى بيمارى را برانگيزانند. با مشاهده افزايش پورفوبيلينوژن (PBG) و گاما - آمينولوولينيک اسيد (ALA) ادرارى در طى حمله حاد تشخيص قطعى مى‌گردد. ادرار تازه با ماندن تيره مى‌شود که علت آن پلى‌مريزه شدن خودبه‌خودى پورفوبيلينوژن به اوروپورفيرين و پورفوبيلين است.

درمان

به محض شروع حمله بايد در صورت امکان روزانه ۴-۳ mg هم - به اشکال هم آرژينات هم آلبومين يا هماتين - به‌مدت ۴ روز انفوزيون شود. اگر به‌مدت طولانى تغذيه خوراکى مقدور نباشد، تجويز گلوکز IV با سرعت حداکثر ۲۰g/h با تغذيه وريدى در حملات حاد مؤثر است. ممکن است در حملات حاد براى درد شکمى نياز به ضدٌ دردهاى مخدر باشد. براى تهوع، استفراغ، اضطراب و بى‌قرارى فنوتيازين‌ها مفيد هستند. درمان بين حملات شامل مصرف مايعات کافي، اجتناب از داروهاى شناخته‌شده‌اى که بيمارى را برمى‌انگيزانند و درمان دقيق بيمارى يا عفونت‌هاى همزمان است.

پورفيرى کوتانئاتاردا

پورفيرى کوتانئاتاردا شايع‌ترين نوع پورفيرى است. با ضايعات پوستى مزمن و معمولاً بيمارى کبدى مشخص مى‌گردد. علت بيمارى کمبود (ارثى يا اکتسابي) اوروپورفيرينوژن دکربوکسيلاز است. حساسيت به نور باعث پيگمانتاسيون صورت، افزايش شکنندگى پوست، اريتم و ضايعات وزيکولر و اولسراتيو مى‌شود که به‌طور تيپيک صورت، پيشانى و ساعد را درگير مى‌‌کند. تظاهرات عصبى ديده نمى‌شود. عوامل زمينه‌ساز شامل الکل زياد، آهن و استروژن‌ها است. مبتلايان به بيمارى کبدى در خطر کانسر هپاتوسلولر هستند. اوروپورفيرين و کوپروپورفيرين ادرارى افزايش مى‌يابند.

درمان

اجتناب از عوامل برانگيزاننده‌اى نظير الکل، استروژن‌ها، جايگزين‌هاى آهن و ساير داروهاى برانگيزانندهٔ خط اول درمان است. پاسخ کامل تقريباً هميشه با فلبوتومى مکرر به‌دست مى‌آيد (هر ۲-۱ هفته) تا زمانى که آهن کبدى کاهش يابد. در بيمارانى که نمى‌توانند تحت فلبوتومى قرار گيرند يا به آن پاسخ نمى‌دهند مى‌توان از دوزهاى کم کلروکين يا هيدروکسى کلروکين (۱۲۵mg کلورکين فسفات ۲ بار در هفته) براى تشديد دفع پورفيرين استفاده کرد.

پورفيرى‌هاى اريتروپوئيتيک

در بيمارى پورفيرى‌هاى اريتروپوئيتيک، پورفيرين‌هاى اريتروسيت‌هاى مغز استخوان و پلاسما در پوست رسوب مى‌کنند و موجب حساسيت جلدى به نور مى‌شوند. کم‌خونى سيدروبلاستيک وابسته به X، پورفيرى‌ اريتروپوئيتيک مادرزادى و پورفيرى اريتروپوئيتيک در اين دسته قرار مى‌گيرند. تشخيص و درمان براساس نوع پورفيرى فرق مى‌کند ولى اغلب براى مهار اريتروپوئز نياز به ترانسفوزيون است و بيمار نبايد در معرض نور خورشيد قرار گيرد.