اين بيمارى‌ها با هامارتوم‌هاى متعدد بافت‌هاى مختلف مشخص مى‌شوند (فاکوما يعنى تورمى که حالت Birthmark دارد).

نوروفيبروماتوز

در اين بيمارى ارثى تومورهاى متعدد در پوست، CNS، اعصاب محيطى و غلاف‌هاى عصبى رخ مى‌دهد. نشانه‌هاى آن مى‌تواند از بدو تولد حضور داشته باشد ولى با حاملگي، بلوغ و يائسگى تشديد شود. در تيپ I (نوع محيطى يا بيمارى رکلينگ هاوزن)، لکه‌هاى کافه اوله متعدد (۹۹%)، نوروفيبروم محيطى و ندول‌هاى Lisch (هامارتوم عنبيه ۹۳%) وجود دارد، ژن آن بر کروموزوم ۱۷ قرار دارد و تومورها بيشتر از جنس آستروسيت و نرون‌ها مى‌باشد. در تيپ II (نوع مرکزي) که حدود ۱۰ بار از تيپ I نادرتر است، نوروفيبروم محيطى و لکه‌هاى کافه‌اوله وجود ندارد يا کم است، نوروم آکوستيک دوطرفه وجود دارد، ژن آن بر کروموزوم ۲۲ قرار دارد و سلول‌هاى تومورها از مننژ و سلول‌هاى شوآن مى‌باشد. در ۱۰-۵% افراد طبيعى لکه‌هاى کافه‌اوله وجود دارد ولى در تيپ I بيمارى ۶-۵ لکهٔ بزرگ‌تر از ۲-۵/۱ سانتى‌متر وجود دارد. محل اصلى نوروفيبروم‌هاى جلدي، تنه است و کف دست و پا را درگير نمى‌کند. تومورهاى پلک مى‌تواند همراه گلوکوم باشد. در اعصاب محيطى به‌ندرت بدخيم مى‌شوند.


تومورهاى عصب اپتيک، مننژيوم و آستروسيتوم مى‌تواند ايجاد شود. ضخيم‌ شدن دوطرفه عصب اپتيک، پاتوگنومونيک نوروفيبروماتوز تيپ I است (در ۸۰-۳۰% موارد بى‌علامت هستند). حدود ۷۰% از گليوم‌هاى عصب اپتيک قبل از ۷ سالگى با پروپتوز و کاهش ديد تظاهر مى‌کنند. پاپيل ادما، آتروفى عصب اپتيک و ندول‌هاى Lisch عنبيه ممکن است وجود داشته باشد. حدود ۷۵% موارد تيپ II، کدورت‌هاى زودرس زيرکپسولى عدسى دارند. گاه به‌علت نقص نموى بال اسفنوئيد، پروپتوز ضربان‌دار رخ مى‌دهد. گليوم‌هاى کياسما در حضور نوروفيبروماتوز، تهاجم کمترى مى‌دهند.


بيمارى فون هيپل لينداو (آنژيوماتوز شبکيه‌اى - مخچه‌اى)

بيشتر در مردان دهه سوم عمر رخ مى‌دهد. ۴/۱ موارد اتوزوم و غالب است. زودرس‌ترين نشانه بيمارى اتساع و پيچ‌خوردگى عروق شبکيه است که کم‌کم به آنژيوم، خونريزى و اکسودا (آنژيوبلاستوم مويرگ شبکيه) و نهايتاً کندگى شبکيه، گلوکوم و کورى مى‌انجامد. در ۶۵% موارد يک‌طرفه است. به‌علت اينکه در ۲۵% موارد درگيرى مخچه (همانژيوبلاستوم)، پانکراس، کليه (کارسينوم سلول کليوي) و آدرنال نيز رخ مى‌دهد، پيگيرى بيمارى ضرورى است. درمان شامل فوتوکواگولاسيون زودرس ضايعات شبکيه، جراحى تومورهاى مخچه و مخ و پيگيرى با MRI مى‌باشد.