سيستم طبيعى کنترل دفع در روده شامل يک دسته عضلات صاف است که اسفنکتر داخلى را تشکيل مى‌دهند و مجموعه‌اى از عضلات مخطط اسفنکتر داخلى و عضلهٔ بالابرندهٔ مقعد را مى‌سازند.


عضلات مخطط يک شکل قيف‌مانند دارند و از پوبيس، راموس لگن و ساکروم منشاء مى‌گيرند. قسمت اعظم اين مجموعه عضلات شامل عضلات افقى هستند که در مقابل ديوارهٔ رکتوم و مقعد منقبض مى‌شوند، البته فيبرهاى عضلانى طولى در جهت سفالوکودال کشيده شده و مقعد را به بالا مى‌کشند.


ناهنجارى‌هاى مقعد به‌علت اتصال و رشد غيرطبيعى برآمدگى‌هاى مقعدى جنينى به‌وجود مى‌آيند. رکتوم به‌طور طبيعى تکامل يافته و سيستم اسفنکتر معمولاً دست‌نخورده است. با انجام جراحى مناسب، اسفنکتر به‌طور طبيعى عمل خواهد کرد.


ناهنجارى‌هاى رکتوم به‌علت اشکال در تقسيم کلواک به سينوس اوروژينتال و رکتوم به‌وسيلهٔ ديوارهٔ اورورکتال مى‌باشند. در اين ناهنجارى‌ها اسفنکتر داخلى و مجموعه عضلات مخطط، هيپوپلاستيک مى‌باشند. بنابراين ترميم جراحى در اين موارد، درجات متفاوتى از کنترل دفع را به‌همراه دارد. به‌طور شايع ناهنجارى‌هاى ساکروم و عصب‌دهى عصبى عضلانى و هم‌چنين ناهنجارى‌هاى ادرارى تناسلى به‌صورت همراه ديده مى‌شوند.

پيش‌آگهى

اکثر بيماران دچار مقعد سوراخ‌نشده، يبوست را به‌عنوان جزءِ اصلى بيمارى دارند. کولون و رکتوم معمولاً بسيار متسع بوده و حرکات نامنظمى دارند. بيمارانى که دچار ناهنجارى‌هاى تحتانى هستند معمولاً عملکرد اسفنکترى خوبى دارند. کودکانى که ناهنجارى فوقانى دارند، فاقد اسفنکتر داخلى هستند که بتوانند کنترل ناآگاهانه بر مدفوع داشته باشند و براى کنترل دائم کثيف‌کردن خود، خسته مى‌شوند. به‌هرحال اگر ناهنجارى نخاع تحتانى وجود نداشته باشد؛ درک پرشدن رکتوم، توانائى افتراق بين گاز و مدفوع و کنترل ناآگاهانه و اختيارى تخليه رکتوم به‌وسيلهٔ مجموعهٔ عضلات مخطط امکان‌پذير است. در بيماران دچار ناهنجارى‌هاى فوقاني، هنگامى که مدفوع حالت مايع داشته باشد معمولاً کنترل اسفنکتر مختل مى‌شود.

طبقه‌بندى

معاينات فيزيکى پرينه و بررسى‌هاى تصويرى ميزان گسترش مالفورماسيون‌هاى مقعد و رکتوم را نشان مى‌دهند. هنگامى که دهانه سوراخ در پرينه يا انتهاى واژن وجود داشته باشد، ناهنجارى مربوط به مقعد سوراخ‌نشدهٔ تحتانى است. عدم وجود يک سوراخ واضح در سطح پرينه مطرح‌کنندهٔ يک مقعد سوراخ‌نشده فوقانى (آترزى آنورکتال) مى‌باشد. در اکثر شرايط، همراه با مقعد سوراخ‌نشدهٔ فوقاني، يک ارتباط (فيستول) با پيشابراه يا مثانه در جنس مذکر و يا قسمت فوقانى واژن يا مثانه در جنس مؤنث وجود دارد.

ناهنجارى‌هاى تحتانى

در ناهنجارى‌هاى تحتاني، ممکن است مقعد به‌طور نابه‌جا، نسبت به‌حالت طبيعى در قدام قرار گرفته باشد و يا در محل طبيعى بوده اما خروجى آن باريک شده باشد. ممکن است هيچ سوراخى در پرينه وجود نداشته باشد، در اين حالت پوست در ناحيه مقعدى جمع شده و ممکن است به‌صورت نوار تا رافهٔ پرينه کشيده شود و به‌طور کامل سوراخ مقعدى را بپوشاند. معمولاً يک فيستول کوچک از قسمت قدامى مقعدى شروع شده و به رافهٔ پرينه، اسکروتوم، آلت تناسلى در جنسم مذکر و يا فرج در جنس مؤنث باز مى‌شود.

ناهنجارى‌هاى فوقانى

در ناهنجارى‌هاى فوقانى ممکن است رکتوم به‌طور کامل مسدود باشد (۱۰% موارد)، اما به‌طور شايع‌تر يک فيستول منتهى به پيشابراه يا مثانه در جنس مذکر و قسمت فوقانى واژن در جنس مؤنث، وجود دارد. در جنس مؤنث ممکن است يک فيستول کاملاً فوقانى از بين دو نيمه يک رحم دو شاخ به‌طور مستقيم به مثانه وارد شود.


شکل ديگرى از مقعد سوراخ‌نشدهٔ فوقاني، ناهنجارى‌هاى کلواک يا سينوس اوروژنيتال است که در اين حالت يک مجراى مشترک (واژن) به‌همراه يک فيستول اورتروواژينال کوتاه و يک فيستول رکتوواژينال وجود دارد.

عوارض

تأخير در تشخيص مقعد سوراخ‌نشده ممکن است منجر به اتساع شديد قسمت‌هاى تحتانى روده و سوراخ‌شدگى سکوم بشود. ناهنجارى‌هاى همراه شايع بوده و شامل آترزى مرى و ناهنجارى‌هاى دستگاه گوارش، عدم تشکيل S2, S1 يا S3 همراه با نقايص عصبى مربوطه، منجر به مثانهٔ نوروپاتيک و مشکلات زيادى در کنترل ادرار مى‌شوند - ناهنجارى‌هاى ادرارى - تناسلى و ناهنجارى‌هاى قلبى ريوى مى‌باشند.


به‌دنبال وجود يک فيستول بين رکتوم و مجارى ادراري، ادرار به‌داخل رکتوم و کولون برگشت کرده و جذب کلريد آمونيوم آن ممکن است موجب اسيدوز بشود. هم‌چنين برگشت محتويات کولون به‌داخل پيشابراه، مثانه و مجارى ادرارى فوقانى موجب پيلونفريت راجعه مى‌شود. در طى چند روزى که طول مى‌کشد تا فيستول خود به‌خود بسته شود، براى پيشگيرى از حوادث فوق، کولوستومى با جدائى سيگموئيد، به کولوستومى قوسى ترجيح داده مى‌شود.