پس از بررسى مجدد و در حقيقت کشف دوبارهٔ قوانين مندل در سال ۱۹۰۰، دانشمندان سعى کردند تا بسيارى از بيمارى‌ها و خصوصيات انسان را طبق قوانين مندل توضيح دهند. آقاى داونپورت کوشش زيادى در گنجاندن بيمارى‌ها در دفتر اصلاح نژاد به‌صورت غالب و مغلوب به عمل آورد. حتى گاه در بعضى موارد راهى به گزاف پيمود. مثلاً Davenport به‌عنوان بنيانگذار Eugenic Record office در آمريکا شديداً معتقد بود که عقب‌ماندگى ذهنبى به‌صورت مغلوب منتقل مى‌شود. اما اين مطلب درست نيست زيرا دلايل زيادى براى ايجاد عقب‌ماندگى ذهنى در نوزاد و کودک وجود دارد که تنها موارد معدودى از آنها طبق قوانين مندل و يا به‌صورت مغلوب منتقل مى‌شود. در واقع عقب‌ماندگى ذهنى معلول چندين ژن است و از طرفى عوامل محيطى نيز تأثير بسزائى در آن دارد. لذا آن را جزء وراثت چند عاملى يا مولتى فاکتوريال مى‌نامند. در اوايل قرن بيستم، بسيارى از دانشمندان عقيده داشتند بيمارى‌ها و اختلالات در انسان يا صرفاً زائيده محيط است يا صرفاً تحت اثر ژنتيک.


امروزه ما معتقديم که عوامل ژنتيکى و محيطى هر دو در بروز بيمارى‌ها و اختلالات در انسان نقش دارند ولى در هر مورد ممکن است يکى بر ديگرى غلبه داشته باشد.


به‌طور کلى ژنتيک موضوعى با زمينه‌هاى متنوع است که به مطالعه گوناگونى و وراثت در ارگانيسم‌هاى زنده مى‌پردازند. درون اين رشته گسترده، ژنتيک انسانى علم گوناگونى و وراثت در ابناى آدمى است و ژنتيک پزشکى در پى توصيف رابطهٔ بين بيمارى‌هاى خاص و ژن‌ها مى‌باشد. يک جنبه از کار نتيک پزشکى اين است که ژنتيک نه تنها بر بيمار بلکه بر کل خانواده متمرکز مى‌باشد. اخذ تاريخچهٔ جامع خانوادگي، از گام‌هاى اوليهٔ مهم در تجزيه و تحليل هر نوع اختلالى است، صرف‌نظر از اينکه ژنتيکى بودن اين اختلال شناخته شده باشد يا نه. تاريخچهٔ خانوادگى از اين جهت اهميت دارد که مى‌تواند نقش حياتى در تشخيص بيمارى داشته باشد، مى‌تواند ارثى بودن يک اختلال را نشان دهد، مى‌تواند ارثى بودن يک اختلال را نشان دهد، مى‌تواند اطلاعاتى پيرامون تنوع و نحوهٔ بروز بيمارى فراهم کند و مى‌تواند طرح توارث بيمارى را آشکار نمايد. تشخيص درست يک بيمارى ارثي، تخمين خطر ابتلا براى ساير افراد خانواده را مقدور مى‌سازد و مى‌توان براساس آن روش‌هاى درماني، پيشگيرى و مشاورهٔ مناسب براى بيمار و خانواده آن در نظر گرفت.


در ژنتيک انسانى و پزشکي، حوزه‌هاى متعدد و جالبى وجود دارند که به‌ صور مختلف از تکامل و پيشرفت علم ژنتيک نشأت گرفته‌اند. حوزه‌هاى اصلى و شناخته شدهٔ اين تخصص عبارتند از: مطالعهٔ کروموزوم‌ها (سيتوژنتيک) بررسى ساختمان و عملکرد هر ژن (ژنتيک مولکولى و بيوشيميائي) مطالعهٔ ژنوم، سازمان‌يابى و اعمال آن (ژنوميک، Screening) بررسى تنوع ژنتيکى در جمعيت‌هاى انسانى (ژنتيک جمعيت) بررسى تکامل ژنتيکى گونه‌هاى مختلف (ژنتيک تکامل) و استفاده از ژنتيک براى تشخيص و مراقبت از بيماران (ژنتيک باليني) متخصص ژنتيک باليني، يک پزشک متخصص ژنتيک واجد صلاحيت است که مستقيماً با تشخيص بيمارى‌هاى ژنتيکى و مراقبت از مبتلايان به چنين بيمارى‌هائى سر و کار دارد. مشاورهٔ ژنتيکى که اطلاعاتى پيرامون خطر ابتلاء به بيمارى را ارائه مى‌دهد و در عين حال حمايت روانى و آموزشى براى بيماران و خانواده‌هاى آنها مى‌کنند.


علاوه بر تماس مستقيم با بيمار، ژنتيک پزشکي، از طريق فراهم‌سازى تشخيص آزمايشگاهى و نيز از طريق انجام برنامه‌هاى غربالگرى (Genomics) طراحى شده براى شناسائى اشخاص در معرض خط براى ابتلاء با انتقال يک اختلال ژنتيکي، جمعيت را مراقبت مى‌کند.


تشخيص بيمارى‌هاى ژنتيکى در بيماران، آزمايش افراد حامل، انجام تشخيص پيش از تولد براى بيمارى‌هاى ژنتيکى و شناسائى افراد در معرض خطر ابتلاء به بيمارى‌هاى ژنتيکى از وظايف ژنتيک پزشکى و بالينى مى‌باشد. غربالگرى جمعيت براى بيمارى‌هاى ژنتيکى نيز در حال گسترش روز افزون مى‌باشد البته بديهى است که اولويت در اين زمينه با بيمارى‌هاى همه‌گير با شيوع جمعيتى بالا (مانند بيمارى تالاسمي) است.