شيرخواران مبتلا به خطاهاى ارثى متابوليسم غالباً نارسائى رشد (Failure to thrive) دارند. به‌طور کلي، نقايص متابوليک شديدى که سبب نارسائى رشد شوند، اختلالات شيميائى قابل تشخيص هم ايجاد مى‌کنند. ساير شواهد بالينى شامل استفراغ مکرر، بى‌حالي، تشنج، هيپوتونى (شلي) و احساس بوهايى نامعمول از بيمار است. بروز دوره‌هاى متناوب و راجعه استفراغ و اغماء، قوياً احتمال يک اختلال متابوليک را مطرح مى‌نمايد. در بعضى از بيمارى‌ها (مثل بيمارى Krabbe يا نيوپاتى‌هاى ميتوکندريائي) درگيرى دستگاه اعصاب محيطى و مرکزى و عضلات اسکلتى وجود دارد. درگيرى کبد ممکن است سبب هپاتومگالى (بزرگ‌شدن کبد) شود که ناشى از انباشت ماکرومولکول‌ها است. بيمارى مزمن کبدى مى‌تواند منجر به بروز سيروز و هپاتوم شود.