سوء تشکيلات مادرزادى عبارتند از: بيمارى‌هايى که اساساً پيش از تولد و يا به هنگام تولد مشخص شده و در اوايل زندگى قابل شناسايى هستند. بعضى از اين بيمارى‌ها به‌هنگام تولد آشکار هستند مانند لب‌شکرى و بعضى ديگر مانند دررفتگى مادرزادى لگن در اوايل زندگى تشخيص داده مى‌شوند چون ممکن است تا آغاز راه‌افتادن کودک از نظر دور بماند، بعضى ديگر هم تا مدت‌ها آشکار نمى‌شوند مانند Ductus Arteriosus (باقى ماندن مجراى شرياني) که تشخيص آن تا سن دبستان و ديرتر هم به تأخير مى‌افتد. نقائص درونى غيرکشنده ممکن است ناشناخته بمانند. بر فهرست بيمارى‌هايى که دير تشخيص داده مى‌شوند يک عده اشکالات سوخت و سازى مادرزادى هم بايد اضافه شوند؛ مانند: فنيل کتونورى (PKU) بيمارى Tay - Sachs، گالاکتوزمى و عقب‌افتادگى‌هاى عقلي. بعضى نقائص را به‌عنوان نقائص عمده (Major) طبقه‌بندى مى‌کنند، اين دسته ممکن است به اقدام‌هاى جراحى نياز داشته باشند و بعضى ديگر نقائص جزئى (Minor) هستند که اشکال عملى ايجاد نمى‌کنند مانند لک‌هاى پوستى در جلوى گوش.


با اين ترتيب تعريف گستردهٔ سوء تشکيلات مادرزادى نه تنها شامل نقائص تشريحى است بلکه نا‌هنجارى‌هاى مولکولى و سلولى هنگام تولد را هم در بر مى‌گيرد. ولى يک نوشتهٔ سازمان بهداشت جهانى در سال ۱۹۷۲ حاکى بود که اصطلاح سوء تشکيلات مادرزادى بايد به نقائص ساختمانى به‌هنگام تولد محدود شود و براى همهٔ اختلال‌هاى زيست‌شيميايي، ساختمانى و عملى موجود در هنگام تولد اصطلاح نا‌هنجارى مادرزادي به‌کار رود. با اين ترتيب دشوارى اساسى در بررسى نقائص مادرزادى عبارت است از تعريف اصلى اصطلاح که بدون آن به‌سختى مى‌توان بين مطالعه‌ها مقايسه کرد.

بروز ناهنجارى‌‌هاى مادرزادى

هم‌اکنون در کشورهاى پيشرفته نزديک به دو درصد کودکان با نا‌هنجارى‌هاى مادرزادى عمده به‌دنيا مى‌آيند و چهار درصد ديگر هم بعضى نا‌هنجارى‌هاى جزئى را دارند. نا‌هنجارى‌هاى مادرزادى بين بيست تا سى درصد ميرايى حول زايمانى را هم‌اکنون در کشورهاى پيشرفته شامل هستند در حالى‌که اين رقم در آغاز سدهٔ بيستم دو درصد بوده است. شايع‌ترين سوء تشکيلات مادرزادى در دستگاه عصبى مرکزى و دستگاه قلبى عروقى هستند.

علل نا‌هنجارى‌هاى مادرزادى

سبب‌شناسى بيشتر ناهنجارى‌هاى مادرزادى به‌خوبى دانسته نيست، و هر دو دستهٔ عوامل زيست‌محيطى و زاگ‌شناختى (ژنتيک) را در آنها مؤثر مى‌دانند، از اين قرار:


۱. عوامل ژنتيک (زاگ‌شناختي):

اختلالات مادرزادى با سبب‌شناختى ژنتيک عبارتند از:


- ناهنجارى‌هاى کروموزومى (فام‌تنى) - در اين اختلالات يا تعداد کروموزوم (فام‌تن)‌ها اضافى و يا کم هستند. نمونه‌هاى آن از اين قرار هستند؛ نشانگان داون (Down)، کلاين‌فلتر (Klinefelter) و ترنر (Turner)


- نقيصه‌هاى مادرزادى متابوليک (سوخت وساز)؛ از جمله؛ بيمارى Tay Sachs، گالاکتوزمى و فنيل‌کتونورى (PKU)


- علل ديگر - علل ديگر بيمارى‌هاى وابسته به ژن‌ها که تصور مى‌شود به‌علت نقص در يک ژن تنها باشد بيش از بيمارى‌هاى آشکار مربوط به ناهنجارى‌هاى کروموزومى شايع هستند. اختلال‌هاى مربوط به يک ژن (زاگ) تنها ممکن است به صورت غالب (کُرهٔ هانتينگتون) (Huntington's chorea) و يا مغلوب (کم‌خونى با گويچه‌هاى داسى‌شکل و تالاسمي)، يا وابسته به جنس (هموفيلي) باشد؛


- ناهنجارى‌هايى که علل احتمالى يا مشکوک ژنتيک دارند. اين بيمارى‌ها عبارتند از: دررفتگى مادرزادى لگن، نقيصه‌هاى لولهٔ عصبى و پاى چماقى (Club Foot).


۲. عوامل زيست‌محيطى:

اين نا‌هنجارى‌ عبارتند از: عفونت‌هاى درون زهدانى (مانند سرخجه، توکسوپلاسموزيس، سيفيليس، آلودگى به سيتومگالوويروس)، داروها (مانند استيل بوسترول، الکل، داروهاى ضد تشنج و تاليدوميد و داروهاى هوش‌بري)، بيمارى‌هاى مادر که به‌علت باردارى شدت يافته (مانند ديابت و نارسايى قلبي)، پرتوتابى و عوامل مربوط به رژيم غذايى (مانند کمبود اسيد فوليک).