نتایج یك بررسی جدید نشان می دهد كه یك آزمون غربالگری (Screening test) می تواند با اطمینان احتمال تولد نوزاد مبتلا به نشانگان داون (منگولیسم) در سه ماهه اول بارداری را مشخص كند.این آزمون كه یك آزمایش خون به همراه معاینه سونوگرافی است، می تواند اغلب جنین های مبتلا به این اختلال ژنتیكی را ۱۱ هفته پس از لقاح تشخیص دهد. به این ترتیب زنان می توانند زودتر در مورد انجام آزمایش های پیگیری خطرناك تر تصمیم بگیرند كه تشخیص این اختلال را در جنین قطعی می كند.برمبنای نتایج این آزمون، امكان تصمیم گیری برای سقط جنین به نحوی بی خطرتر و با تاثیر كمتر احساسی بر روی مادر در سه ماهه اول ممكن می شود. از طرف دیگر مادرانی كه می خواهند به بارداری خود ادامه دهند زمان بیشتری در اختیار خواهند داشت تا خود را از لحاظ عاطفی برای تولد نوزاد مبتلا به این اختلال آماده كنند یا در صورت سالم بودن نوزاد از نگرانی بی جهت پیشگیری شود.نشانگان داون شایع ترین اختلال كروموزومی عمده در جنین محسوب می شود و در آن یك كروموزوم اضافی در جفت ۲۱ كروموزوم ها (تریزومی ۲۱)وجود دارد. كودكان مبتلا دارای خصوصیات فیزیكی مشخص، مشكلات رشدی و عقب ماندگی ذهنی و افزایش خطر ابتلا به بیماری های مختلف هستند. سابقاً این بیماری را به خاطر چهره خاص كودكان مبتلا منگولیسم می نامیدند.در حال حاضر زنانی كه به خاطر سابقه خانوادگی شان در معرض خطر بالای به دنیا آوردن كودكان مبتلا به این اختلال هستند، در ۱۶ هفتگی بارداری تحت آزمایشی به نام quadruple test قرار می گیرند. زنانی كه نتیجه این آزمایش در آنها مثبت باشد، تحت عملی به نام آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع آمنیون اطراف جنین) قرار می گیرند تا تشخیص قطعی با آزمایش كروموزومی سلول های به دست آمده انجام شود.در شیوه جدید یك آزمون سونوگرافی به نام nuchal translucency بر روی جنین انجام می شود تا ضخامت پوست روی پشت گردن جنین اندازه گیری شود و یك آزمون خون در مادر انجام می شود تا میزان یك پروتئین به نام PAPP-A و یك هورمون به نام گنادو تروپین جفتی انسانی (HCG) اندازه گیری شود، كه در ۱۱ هفتگی می تواند ۸۷ درصد موارد بیماری را تشخیص دهد. در صورت مثبت بودن این آزمون ها آن گاه برای تشخیص قطعی آمنیوسنتز انجام خواهد شد.