با انجام یك آزمایش ساده در سه ماه اول بارداری می‌توان ابتلا یا عدم ابتلا به نشانگان داون را در جنین تشخیص داد.‬با این آزمون می‌توان تا ‪۸۷‬ درصد موارد ابتلا به نشانگان داون را در سه ماهه اول بارداری تشخیص داد.در حالی كه با روش‌های قبلی ‪ ۸۱‬درصد موارد ابتلا آن هم در سه ماه دوم بارداری قابل تشخیص بود.بیش از دو میلیون نفر در سراسر جهان به نشانگان داون مبتلا هستند. این بیماری باعث ناتوانی‌های متعدد جسمی و ذهنی می‌شود. از هر ‪ ۷۰۰‬تا ‪-- ۹‬ تولد زنده یك نفر به این نشانگان مبتلا است. در این مطالعه ‪ ۳۸‬هزار زن در ‪ ۱۵‬بیمارستان بررسی شدند.تشخیص و سقط جنین‌های مبتلا به نشانگان داون در مراحل اولیه بارداری بسیار بهتر و كم خطرتر از سقط در مراحل پایانی بارداری است.میزان مرگ و میر مادران به دنبال سقط در سه ماهه اول حاملگی ‪ ۱/۱‬از هر ‪ ۱۰۰‬سقط است.این در حالی است كه میزان مرگ و میر مادران به دنبال سقط در سه ماهه دوم ‪ ۷‬برابر بیشتر است. تشخیص زودهنگام نشانگان داون و سایر اختلالات كروموزمی در جنین باعث می‌شود والدین برای تصمیم سقط یا ادامه بارداری زمان بیشتری داشته باشند.روش معمول برای تشخیص نشانگان داون در بارداری آزمایش خون در هفته‌های ‪ ۱۵‬تا ‪ ۱۸‬حاملگی است. روش جدید تركیبی از آزمایش خون و سونوگرافی برای اندازه‌گیری فضای تجمع مایع در گردن جنین یا شفافیت گردنی در هفته‌های ‪ ۱۱‬تا ‪ ۱۳‬بارداری است. اندازه‌گیری این شاخص در سونوگرافی كار بسیار سخت و تخصصی است. در ‪ ۷/۵‬درصد سنجش‌ها اندازه‌گیری خطا داشت.