جهش ژنتیک | این خانواده ایتالیایی حس درد ندارند

ژنتیک,پزشکی

همشهری آنلاین: یک گروه از دانشمندان ریشه ژنتیکی ناتوانی اعضای یک خانواده ایتالیایی را در حس کردن درد کشف کردند.

درک چگونگی عمل این ژن دچار جهش شده ممکن است به تولید داروهای ضد درد جدید بینجامد.

به گزارش نیوساینتیست اعضای مبتلای این خانواده شامل یک زن ۷۸ ساله، دو دختر میان‌سال او سه کودک آنان هستند.

همه این افراد نمی‌توانند به شیوه‌ای که ما درد را حس می‌کنیم، درد را درک کنند و به همین علت هنگامی‌که مجروح می‌شوند، متوجه جراحت خود نمی‌شوند.

ارزیابی اعضای مبتلای این خانواده نشان داد آنان در دست‌ها و پاهایشان شکستگی‌های استخوانی دارند که قبلاً متوجهشان نشده بودند.

جیمز کاکس از یونیورسیتی کالج لندن سرپرست این پژوهش درباره این بیماران گفت:‌«گاهی آنان در ابتدای شکستگی دردی حس می‌کنند، اما این حس به‌سرعت برطرف می‌شود. برای مثال لتزیلا یکی از اعضای این خانواده در هنگام اسکی کردن شانه‌اش را شکست، اما به اسکی کردن در بقیه روز ادامه داد و با ماشین به خانه برگشت. او تا روز بعد برای چک کردن به نزد پزشک نرفت.»

کاکس و همکارانش برای یافتن علت این فقدان حس درد رشته‌ای از آزمایش‌ها را انجام دادند. این گروه دانشمندان دریافتند که در هر شش نفر مورد بررسی شمار عصب‌ها در پوست طبیعی بود، اما همه آن‌ها جهشی در ژنی به نام ZFHX2