تالاسمي؛ درمان پرهزينه، پيشگيري ارزان و ساده

تالاسمي به عنوان بيماري خوني مادرزادي و ژنتيكي كه در آن اختلال در ساختار گلبول قرمز وجود دارد و از والدين به فرزندان منتقل مي شود، واژه اي يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و در فارسي به آن كم خوني مي‌گويند.
اين بيماري راه پيشگيري آسان و درمان دشواري دارد، از اين رو، هشتم ماه مي مصادف با 19 ارديبهشت ماه از سوي انجمن بين‌المللي تالاسمي، به عنوان روز جهاني تالاسمي و براي يادآوري اين حقيقت به همگان نامگذاري شده است.
تالاسمي به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي‌شود.
اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند، به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي‌شود. تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند، مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مانند افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد بسيار مراقب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزار خود را براي بيماران نوع ماژور مي‌رساند.

** شيوع بيماري تالاسمي در جهان و ايران
دكتر 'مجيد آراسته' رييس انجمن تالاسمي ايران روز يكشنبه در اين باره به خبرنگار علمي ايرنا گفت: حدود دو ميليون نفر در جهان به بيماري تالاسمي نوع خفيف و 400 هزار نفر نيز به تالاسمي شديد مبتلا هستند .
به گفته وي، بر اساس آمار سازمان جهاني بهداشت، چهار درصد از جمعيت جهان ناقل تالاسمي (مينور) هستند و در مجموع در حال حاضر حدود دو تا سه ميليون نفر ناقل تالاسمي هستند.
آراسته ادامه داد: بيش از 20 هزار بيمار تالاسمي و انواع اختلال هموگلوبين در كشور وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعيت بيماران تالاسمي ماژور كشور افروده مي شود.
رييس انجمن تالاسمي ايران اظهار كرد : در حال حاضر در كشور با توجه به اجراي برنامه پيشگيري و غربالگري از بيماري تالاسمي توانسته ايم اين بيماري از آمار 800 تا 1000 تولد به 150 تا 200 كاهش دهيم .
وي با بيان اينكه شيوع اين بيماري در نواحي مختلف كشور بين 5 تا 7 درصد است گفت : بيشترين استان هاي شيوع اين بيماري در مازندران ،هرمزگان، سيستان و بلوچستان، خوزستان، فارس، كرمان و گيلان است به طوري كه بيش از 60 درصد از جمعيت بيمار از اين استان ها هستند.
آراسته ادامه داد: دو هزار نفر در تهران مبتلا به تالاسمي هستند كه اغلب از شهرستانها به تهران مهاجرت كرده اند.

**گام به گام با بيماري تالاسمي
آراسته درباره روند بيماري تالاسمي افزود: بيماري تالاسمي شايع ترين اختلال تك ژني و بومي است و در افرادي كه مبتلا به اين بيماري هستند، به دليل اختلالي كه در زنجيره پروتئين سلول خوني وجود دارد، طول عمر گلبول قرمز كاهش پيدا مي كند .
وي اظهاركرد: در افراد عادي طول عمر گلبول قرمز 120 روز است و در افراد مبتلا به تالاسمي 10 تا 12 روز اين ميزان كاهش پيدا مي كند و اين وضعيت باعث مي شود كه افرادي كه دچار بيماري تالاسمي هستند، نياز به دريافت خون پيدا مي كنند .
وي با بيان اينكه تالاسمي نوعي اختلالات ژنتيكي در خون محسوب مي شود، گفت: عملكرد خون حمل و نقل اكسيژن و مواد غذايي به بافت هاي بدن و انتقال مواد زائد اس. خون از پلاسما، گلبول قرمز، گلبول سفيد و پلاكت ها تشكيل شده است.
آراسته توضيح داد: هموگلوبين جزو انتقال دهنده اكسيژن در سلول هاي قرمز خوني است. هموگلوبين شامل دو پروتئين مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانايي توليد كافي از هر نوع پروتئين را نداشته باشد، سلول هاي خوني به طور كامل شكل نمي گيرند و در اين صورت توانايي انتقال اكسيژن كافي را ندارد و در نتيجه نوعي كم خوني در بدن و يا تالاسمي ايجاد مي شود.

**انواع بيماري تالاسمي ( مينور - ماژور )
آراسته با بيان اينكه بيماري تالاسمي به مينور خفيف و ماژور شديد دسته بندي شده است گفت: در تالاسمي مينور صفت بيماري نيست و خطري براي افراد ندارد و در واقع فرد ناقل تالاسمي است.
وي توضيح داد: نكته مهم در بيماران تالاسمي مينور اين است كه زماني كه دو ناقل با هم ازدواج كنند، شانس اين وجود دارد كه فرزند آنان مبتلا به اين بيماري باشد.
به گفته وي، ناقلين هيچ مشكلي ندارند، اما پس ازدواج در هر بارداري 25 درصد احتمال اين كه فرزند آنان بيمار به دنيا بيايد، وجود دارد، هر چند در 75 درصد مي توانند فرزندان سالمي را به دنيا بياورند.
رييس انجمن تالاسمي ايران گفت: در تالاسمي ماژور يا شديد، كمبود شديد خون تهديد كننده به مرگ است، بيمار به انتقال و تزريق خون مرتب نياز دارد، و اغلب در سن شش ماهگي نوزاد تشخيص داده مي شود.
وي به علائم اين بيماري نيز اشاره كرد و گفت: در اين سن، علائمي در نوزاد ظاهر مي شود مانند رنگ پريدگي، عدم رشد، عفونت مكرر، كم خوني، و تغذيه نامناسب در شير خوارگي كه در اين صورت به وجود بيماري تالاسمي ماژور پي برده مي شود.
رييس انجمن تالاسمي ايران تاكيد كرد: اين بيماري به دليل نقص در ساخت زنجيره هموگلوبين ايجاد مي شود و براي جبران كمبود هموگلوبين، بيماران به طور مرتب خون دريافت مي كنند و نياز دارند برحسب شدت بيماري در هفته 3 تا 4 بار به آنها خون تزريق كرد.
به گفته آراسته، اما در اثر تزريق خون، آهن در بدن اين بيماران جمع شده و باعث تخريب بافت ها و ارگان هاي داخلي بدن آنان مي شود.
وي اظهار كرد: بيماران تالاسمي در معرض آسيب جدي ارگان هاي مانند قلب، كبد، لوزالمعده، ديابت و ... قرار دارند.

** پيشگيري از تالاسمي موثرترين روش كنترل
رييس انجمن تالاسمي ايران پيشگيري از اين بيماري را مهمترين و موثرترين روش كنترل در جامعه دانست و افزود: آزمايش ژنتيك تشخيص پيش از تولد اين امكان را براي زوج هاي ناقل (مينور) فراهم اورده است تا در خصوص سلامت و ابتلا به بيماري تالاسمي ماژور مطلع شوند.
آراسته ادامه داد: آزمايش هاي دوران بارداري به خصوص در هفته 10 تا 12 بارداري با نمونه برداري از جنين انجام مي شود و مي تواند از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمي پيشگيري كند.
به گفته وي، اگر پزشكان در آزمايش ژنتيك و جنين پي به وجود بيماري ببرند با ارجاع به مراجع قانون مي توانند مجوز سقط جنين را براي خاتمه بارداري اعلام كنند.
وي همچنين اظهار كرد: پيشگيري از بيماري تالاسمي در جامعه از روش هاي ساده و ارزان به شمار مي رود و با غربالگري كه از سوي وزارت بهداشت ،درمان و آموزش پزشكي در حال انجام است، مي توان از تولد نوزادان با اين بيماري پيشگيري كرد.
وي اظهار كرد : در ايران به دليل ازدواج هاي فاميلي احتمال بروز بيماري ارثي و ژنتيكي بيشتر است بر اين اساس آزمايش هاي ژنتيك پيش از ازدواج و حين بارداري براي آناني كه وصلت خويشاوندي دارند، ضروري است .

**درمان با پيوند مغز استخوان در بيماران تالاسمي
وي با بيان اين كه اصلي ترين روش درمان بيماران تالاسمي، ترزيق خون است گفت: تزريق واحدي خوني در اين افراد بسيار ضروري است اما نكته مهم اين است كه تزريق خون مكرر همراه با عوارض است. در بيماران تالاسمي جذب آهن بسيار زياد است و اين آهن اضافه در بدن سميت ايجاد كرده و مي تواند مسموميت و بيماري قلبي، نارسايي قلبي، رسوب در كبد، ديابت و مشكلات بلوغ و غيره را به همراه داشته باشد.
آراسته با بيان اين كه درمان قطعي براي تالاسمي وجود دارد، اظهار كرد: پيوند مغز و استخوان مهمترين روش درماني است. در اين روش از سلول هاي بنيادي مناسب از پدر و مادر، خواهر و برادر و اقوام نزديك، سلول بندناف استفاده مي شود.
وي با اشاره به اين كه پيوند مغز استخوان شرايط خاصي دارد، تصريح كرد: در همه بيماران اين امكان وجود ندارد كه بتوانند پيوند مغز و استخوان شوند و همچنين در كشور مراكز محدودي وجود دارد كه اقدام به پيوند مغز و استخوان مي كنند و يا مركز نگهداري سلول بند ناف بسيار كم است از اين رو پيوند چندان راحت نيست.
اراسته ادامه داد: سالانه حدود 60 تا 70 بيمار تالاسمي پيوند مغز و استخوان مي شوند كه با وجود رايگان بودن، اما هزينه هاي جانبي داروهاي پيوند و همچنين هزينه اقامت در تهران براي بيماران شهرستاني وجود دارد.
رييس انجمن تالاسمي ايران بيان كرد: به داروهاي داخلي تزريقي ماهانه 250 تا 300 هزار ريال، داروهاي تزريقي خارجي 500 تا 600 هزار ريال و داروهاي خوراكي يك ميليون و 800 هزار ريال فرانشيز تعلق مي گيرد اما با تمام اين وضعيت هزينه درمان براي خانواده بيماران تالاسمي گزاف است .
وي افزود :چون امكان پيوند در بيماران به راحتي وجود ندارد، آنها بايد از داروهاي دفع كننده يا كاهنده آهن خون (تزريقي و خوراكي ) استفاده كنند و همچنين ترزيق خون را در برنامه هاي درماني خود در اولويت قرار دهند.
به گفته رييس انجمن تالاسمي ايران، حدود 30 تا 40 سال است كه داروهاي دفع كننده آهن در جهان به بيماران خدمات خوبي را ارايه كرده است.
آراسته ادامه داد: در كشور ما 10 تا 15 سال است كه دسترسي به داروها مناسب بوده، اما به واسطه برخي عوارض داروها ، بيماران نبايد برخي از داروها را بي رويه مصرف كنند.
وي با اشاره به هزينه بالاي داروهاي بيماران تالاسمي اظهار كرد: بيماران بايد از داروهايي استفاده كنند كه از كيفيت مناسبي برخوردار باشد. هم اكنون در كشور نيز برخي از داروهاي توليدات داخلي از كيفيت خوبي برخوردار هستند، اما برخي از داروها با نوع بيماري افراد سازگاري ندارد و در مواردي هم نياز به واردات داروهاي خارجي است.
علمي **1354**2017