به دلیل شایع بودن ازدواج های فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۶۰۰ نوزاد، یک تن دچار بیماری های متابولیک ارثی است که به دلیل عدم تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه رو می شوند. به دلیل بالا بودن آمار ازدواج های فامیلی بیماری های متابولیک ارثی به عنوان بیماری های بومی کشورمان شناخته می شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ های ادراری، نارسائی های چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری های قلبی از عوارضی هستند که به گفته این متخصص برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد. براساس نمابری که از سوی دبیرخانه کنگره علمی ایرنا ارسال شد، دکتر زمان گفت: در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست های جدید غربال گری در بدو تولد می توان به وجود بیماری های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به موقع این بیماری ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. وی تأخیر در تشخیص و درمان را خطرناک دانست و گفت به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری های متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می یابد. وی افزود اگر در یک سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه رو خواهد شد. دکتر زمان راهکار مناسب در این زمینه را انجام تست های غربال گری در سطح ملی ذکر کرد و گفت: این طرح غربال گری در کشورهای همسایه مثل کویت، قطر و کشورهای حاشیه خلیج فارس در حال انجام است اما متأسفانه در کشور ما به عنوان یک طرح ملی شروع نشده است. نخستین کنگره بیماری های ارثی ایران از سوم با حضور متخصصانی از ایران، آمریکا، سوئیس، آلمان، انگلستان و نیز کشورهائی از خاور میانه و آفریقا در مجموعه فرهنگی وزارت کار در تهران برگزار شد.
●کودکانی که از یبوست رنج می برند
دبیر انجمن علمی گوارش و کبد کودکان گفت: ۳درصد مراجعه کنندگان به متخصصان کودکان و ۲۵ درصد مراجعه کنندگان به فوق تخصص گوارش کودکان از یبوست یبوست رنج می برند. دکتر علی اکبر سیاری در گفت وگو با خبرنگار ”بهداشت و درمان “ ایسنا، با بیان این که در ۹۰% موارد علت ابتلای کودک به یبوست ناشناخته (غیر عضوی) است، افزود، ۱۰% دیگر یبوست ها به دلیل نقص در دستگاه گوارشی، اختلالات سیستم عصبی، مشکل غدد درون ریز و یا مصرف دارو روی می دهد. وی با بیان این که چنان چه کودک ۲۴ ساعت پس از تولد دفع نداشته باشد، مبتلا به یبوست شناخته می شود، اضهار کرد: تعریف واحدی برای یبوست وجود ندارد. سیاری افزود: بعضی به دفع مدفوع سفت که توأم با تأخیر سختی باشد به مدت دو هفته به طول بکشد یبوست می گویند. دبیر انجمن علمی گوارش و کبد کودکان نشانه های یبوست را قطر زیاد مدفوع، احساس ناراحتی در هنگام دفع سفت بودن مدفوع نام برد و خاطرنشان کرد: درمان های خودسرانه و عوامانه مثل صابون زدن به محل دفع و استفاده از شیاف نه تنها باعث درمان این عارضه نمی شود بلکه حتی ممکن است منجر به سوراخ شدن روده بزرگ و مرگ کودک شود! سیاری تأکید کرد: چنان چه یبوست در سنین بالاتر ادامه پیدا کند، ناراحتی روده، بزرگی شکم و کوتاهی قد را به دنبال می آورد. وی با اعلام این که اگر درمان یبوست در کودکی صورت نگیرد و یبوست مزمن شود امکان بزرگ شدن روده بزرگ و از بین رفتن احساس دفع و در نتیجه دفع غیر اختیاری در سنین بالاتر را به وجود می آورد، گفت پس از قطع دوره پوشک کردن کودک و در دوران مدرسه به علت خودداری از دفع مدفوع ممکن است کودک دچار یبوست شود. در صورت بروز یبوست مادران می توانند با استفاده از مواد خوراکی نرم کننده مثل: آلو بخارا، انجیر، گلابی، هلو و در صورت تشخیص پزشک با دارو اقدام به درمان کودک خود کنند. دبیر انجمن علمی گوارش و کبد کودکان با اعلام این که خاطره درد در کودک، سهل انگاری مادران در پیگیری درمان و مداخله سایر افراد در درمان از عوامل شکست درمان یبوست هستند، یادآور شد: مادران در صورت مشاهده خودداری کودک از دفع به پزشک مراجعه کنند.