هرگونه تغییر در اطلاعات ژنتیكی را جهش گویند. موجود زنده ای كه از راه جنسی تولید مثل می كند، تنها جهش در سلولهای جنسی است كه به نسل بعد می رسد. جهش در سلولهای غیر جنسی فقط برفردی كه جهش در اورخ داده تأثیر می گذارد.

انواع جهش:

- کروموزومی------> تغییر در تعداد کروموزوم و تغییر در ساختار کروموزوم

-ژنی(نقطه ای)------> جانشینی(موثر و بی اثر) و افزایش و کاهشی

جهش های كروموزومی در كتاب زیست و آزمایشگاه (۲) مورد را بررسی قرار گرفت و ما از گفتن آن دراین قسمت صرف نظر می كنیم.

جهش های نقطه ای:

جهش هائی كه یك یا چند نوكلئوتید ژن را برروی كروموزوم تغییر می دهند.

جهش های جانشینی موثر:

جهش هائی كه یك نوكلئوتید ژن با نوكلئوتید نوع دیگری عوض شود و موجب تأثیر در بیان ژن شود.

مثال: بیماری كم خونی ناشی از گلبولهای قرمزداسی شكل نوعی بیماری ازنوع اتوزومی مغلوب است كه در اثر جانشین شدن نوكلئوتید آدنین دار به جای نوكلئوتید تیمین دار حاصل می شود كه موجب جانشینی اسید آمینه والین به جای اسید آمینه اسید گلوتامیك درپروتئین حاصله شده و در نهایت موجب داسی شكل شدن گلبول قرمز می شود.

جهش های جانشینی بی اثر:

جهش هائی كه یك نوكلئوتید ژن بانوكلئوتیدنوع دیگری عوض می شود ولی دربیان ژن تأثیر نخواهد داشت. همان طور كه قبلاً گفته شد بعضی آمینواسیدها چند رمز دارند كه در اثر جهش جانشینی ممكن است یك رمز به رمز دیگر همان آمینواسید تبدیل شود كه در این صورت هیچ تغییری در پروتئین حاصله ایجاد نخواهد شد. مثلاً اگر در اثر جهش نهایتاً كدون UGU به UGC تغییر یابد. چون هر دوكدون مربوط به آمینواسید سیستئین است تأثیری در بیان ژن نخواهد داشت.

اگر جهش در منطقه اینترون ژن اتفاق افتد تأثیری در بیان ژن نخواهد داشت زیرا در عمل پیرایش حذف می شود.

در جهش های نقطه ای از نوع افرایشی یك یا چند نوكلئوتید به ژن اضافه می شود و درجهش های نقطه ای از نوع كاهشی یك یاچند نوكلئوتید ژن حذف می شود.

اگر تعداد نوكلئوتیدهای حذف یا اضافه شده ۳ یا مضربی از ۳ باشد همان تعداد آمینو اسید در سطح پروتئین حذف یا اضافه می شود (البته وقتی كه رمز پایان تشكیل شود) و اگر تعداد نوكلئوتیدهای حذف یا اضافه شده سه یا مضربی از سه نباشدچارچوب خواندن تغییر می كند. بنابراین زمانی می توانیدجهش افزایشی و كاهش را جزء تقسیم بندی های جهش تغییر چارچوب محسوب كنیم كه نوكلئوتیدهای حذف یا اضافه شده سه و یا مضربی از سه نباشد.

جهش تغییر چارچوب:

جهش هائی كه موجب اشتباه خواندن حروف سه نوكلئوتیدلی می شود و طی آن چارچوب الگوی خواندن در یك یادو موضوع جا به جا می شود.