بیماری موروثی خون است که در اثر اشکال در هموگلوبین (پروتئینی که اکسیژن را منتقل می کند و در سلول های قرمز خون وجود دارد) ایجاد می شود. هموگلوبین غیرطبیعی، موجب می شود که گلبول های قرمز سخت و داسی شکل شوند و به همین علت هم به آن هموگلوبین S می گویند. در جریان این بیماری این سلول های بدریخت شده در عبور از عروق خونی دچار مشکل می شوند. در حالت عادی گلبول های قرمز به طور مداوم تخریب می شوند که به وسیله بدن جایگزین می گردند. ولی این سلول های بدریخت و غیرطبیعی، از سلول های طبیعی سریع تر خراب می شوند، و عمل جایگزینی، با تخریب سلول های داسی شکل مطابقت نمی کندو درنتیجه کم خونی های عودکننده به وجود می آیند. سلول داسی شکل و بیماری سلول داسی شکل در میان آفریقائی تباران از همه شایع تر است؛ ولی در بین مردم هند، یونان، ایتالیا، و خاورمیانه نیز شیوع دارد.
کودک ممکن است به جای بیماری کم خونی سلول داسی شکل، فقط دارای آلل کم خونی داسی باشد. سلول های قرمز خون کودکی که آلل کم خونی سلول داسی شکل دارد، دارای ۴۰ درصد هموگلوبین S و ۶۰ درصد هموگلوبین طبیعی است. کودک به طور طبیعی زندگی خواهد کرد، و هیچ گونه علامت بیماری کم خونی سلول داسی شکل را نخواهد داشت. با این حال کودک، آلل را در ژن های خود حمل می کند و آلل و یا خود بیماری می توانند در نسل بعد ظاهر شود.
اگر فردی که حامل آلل کم خونی است با فردی که او نیز حامل همین آلل است ازدواج کند. امکان اینکه فرزند آنها دچار بیماری کم خونی سلول داسی شکل شود زیاد می شود.
● علائم و نشانه ها
کودکی که بیماری کم خونی داسی شکل دارد. تقریباً تمامی هموگلوبین خون او از نوع هموگلوبین S است. کودک اغلب علائم کم خونی را نشان می دهد که شامل ضعف و خستگی مداوم است.
در بعضی شرایط، مانند هنگامی که کودک عفونت دارد، بحران سلول داسی می تواند اتفاق بیفتد.
ممکن است بحران بدون هیچ دلیل مشخصی اتفاق بیفتد؛ یا اینکه به علت سفر با هواپیمای بدون کنترل فشار هوا رخ دهد. دیگر فشارهای روی بدن مانند آسیب یا آزار، می توانند ایجاد بحران کنند.
در یک بحران سلول داسی شکل، سلول های قرمز غیرطبیعی، سریعاً تخریب شده٭ و موجب تولید کم خونی شدید می شود. در همان زمان، سلول های داسی شکل در عروق خونی تجمع پیدا می کنند و موجب باد کردن مفاصل و درد شدید می شوند. بحران های سلول داسی شکل می توانند اندام های بدن را تخریب کرده، نهایتاً منجر به مرگ شوند.
برای تشخیص اینکه کودک این بیماری را دارد یا نه، ابتدا باید یک تست خونی انجام گیرد تا معلوم شود که آیا سلول های داسی در خون وجود دارد یا نه. اگر سلول های غیرطبیعی وجود دارد، یک تست پیچیده تر انجام می شود تا نوع هموگلوبین موجود در خون مشخص شود. مقدار هموگلوبین ها نسبت به هموگلوبین طبیعی، نشان می دهد که آیا کودک صرفاً آلل را دارد یا بیمار است.
● مراقبت خانگی
مراقبت خانگی ندارد و نیازمند مراقبت پزشکی است.
● موارد احتیاط
همه کودکانی که والدین سیاه پوست دارند و یا در خانواده آنها موارد کم خونی سلولی داسی شکل وجود دارد باید قبل از سن یکسالگی تست شوند.
تمام عفونت ها باید سریعاً درمان شوند و تب بالا باید سریعاً به پزشک گزارش شود.
کودکی که دچار این بیماری است، باید مرتباً معاینه کلی شود و ممکن است قبل از انجام کارهای دندانپزشکی و جراحی، نیازمند درمان ویژه باشد.
کودکی که صرفاً ژن کم خونی داسی شکل را دارد نیازمند درمان خاصی نیست.
● درمان پزشکی
پزشک هر چند مدت یکبار کبد کودک، کلیه ها، قلب، شش ها، دستگاه عصبی و چشم های او را معاینه می کند. پزشک سریعاً در صورتی که کودک به هر نوع عفونتی مبتلا شود، آنتی بیوتیک تجویز می کند. انتقال خون ممکن است برای پیشگیری از کم خونی لازم شود و واکسیناسیون علیه عفونت های ذات الریه انجام خواهد شد.
در بحران های سلول داسی شکل، کودک باید در بیمارستان بستری شود، مایعات داخل ریوی و مواد ضد درد داده خواهد شد تا بحران بگذرد.