اختلال آسپرگر (Asperger)
اختلال آسپرگر (Asperger)

اختلال رت (Rett's disorder)
اختلال رت (Rett's disorder)

تشخیص ، علایم و نشانه‌ها

در محور I کدگذاری کنید.


- معیارهای تشخیصی DSM-IV-TR برای اختلال اوتیستیک:
  الف ـ مجموع ۶ مورد (یا بیشتر) از (۱)، (۲) و (۳) به‌طوری که حداقل ۲ مورد از (۱) و از (۲) و (۳) هر کدام یک مورد وجود داشته باشد:
    ۱. نقص کیفی در روابط اجتماعی چنانکه با حداقل ۲ مورد از موارد زیر نشان داده می‌شود:
      ـ نقص قابل توجه در استفاده از رفتارهای غیرکلامی متعدد مانند خیره شدن چشم در چشم، حالت چهره موقعیت بدن، و حرکات مو و دست برای تنظیم روابط اجتماعی.
      ـ ناتوانی در ایجاد روابط با هم سن و سالان به‌طوری که متناسب با سطح رشدی باشد.
      ـ عدم تلاش خودانگیخته برای شریک شدن در شادی، علایق یا موفقیت‌ها یا سایر افراد (مثلاً با نشان دادن، آوردن یا اشاره به اشیاء، مسائل مورد علاقه به سایر افراد).
      ـ فقدان رابطه متقابل اجتماعی یا احساسی.
    ۲. نقایص کیفی در برقراری ارتباط به‌طوری که توسط حداقل یک مورد از موارد زیر مشخص می‌شود:
      ـ تأخیر یا عدم ایجاد زبان کلامی (با تلاش برای جبران از طریق روش‌های جایگزین ارتباط از جمله حرکات سر و دست یا نمایش بدون کلام همراه نیست).
      ـ نقص قابل توجه در توانائی آغاز یا حفظ مکالمه با دیگران در افرادی که گفتار کافی دارند.
      ـ استفاده مکرر یا استریوتایپی از زبان یا زبان غیرمتعارف
      ـ فقدان برای تخلیلی خودانگیخته متنوع یا بازی تقلیدی اجتماعی متناسب با میزان رشد.
    ۳. الگوهای رفتاری، علایق و فعالیت‌های استریوتایپی و مکرر محدود که با حداقل یک مورد از موارد زیر مشخص می‌شود:
      ـ اشتغال ذهنی دربرگیرنده یک مورد یا بیشتر از الگوهای محدود و استریوتایپی تمایلات که از نظر شدت یا تمرکز غیرطبیعی است.
      ـ پایبندی واضحاً غیرقابل انعطاف به اعمال روزمره یا مراسم اختصاصی و غیرعملکردی.
      ـ رفتار حرکتی تکراری و استریوتایپی (مثلاً پیچاندن یا به‌هم زدن انگشت یا دست، یا حرکات پیچیده تمام بدن).
      ـ اشتغال ذهنی دائمی با قسمت‌های مختلف اشیاء.
  ب ـ عملکرد تأخیری یا غیرطبیعی در حداقل یکی از زمینه‌های زیر که قبل از ۳ سالگی شروع شده است:
    ۱. روابط اجتماعی
۲. زبان همانگونه که در ارتباطات اجتماعی به‌کار می‌رود.
۳. بازی نمادین یا تخیلی.
  ج ـ این اختلال با اختلال رت یا اختلال فروپاشنده کودکی بهتر توجیه نمی‌شود.


- معیارهای تشخیصی اختلال رت:
  الف ـ همه موارد زیر:
    ۱. رشد ظاهراً طبیعی از تولد یا حوالی تولد
۲. رشد ظاهراً طبیعی روانی حرکتی در طی ۵ ماه اول بعد از تولد
۳. رشد ظاهراً طبیعی روانی حرکتی در طی ۵ ماه اول بعد از تولد
۴. اندازه طبیعی دور سر هنگام تولد
  ب ـ شروع همه موارد زیر پس از دوره رشد طبیعی:
    ۱. کاهش سرعت رشد سر بین ۴۸ - ۵ ماهگی
    ۲. از دست دادن مهارت‌های دستی اکتسابی قبلی بین ۳۰-۵ ماهگی و متعاقب آن شکل‌گیری حرکات قالبی دست (مثلاً مالیدن دست‌ها به‌هم، و یا شستن دست).
    ۳. از دست دادن مشارکت اجتماعی در مراحل ابتدائی سیر بیماری (البته روابط اجتماعی اغلب بعداً ایجاد می‌شود).
    ۴. ظاهر شدن حرکات تنه یا راه رفتن که به‌خوبی هماهنگ نیستند.
    ۵. رشد زبان بیانی و دریافتی به‌ شدت ناقص که با عقب‌ماندگی شدید روانی حرکتی همراه است.


- معیارهای تشخیصی DSM-IV-TR برای اختلال آسپرگر (Aspergerr's disorder):
  الف ـ نقص کمی در روابط اجتماعی به‌طوری که با حداقل ۲ مورد از موارد زیر مشخص شود:
    ۱. نقص قابل توجه در استفاده از رفتارهای غیرکلامی متعدد مانند خیره شدن چشم در چشم، حالت چهره، موقعیت بدن و حرکات دست و سر برای تعامل اجتماعی.
    ۲. ناتوانی در ایجاد روابط متناسب با سطح رشد با همسالان
    ۳. عدم تلاش خودانگیخته برای شریک شدن در شادی، علایق و موفقیت‌ها با سایر افراد (مثلاً فقدان نشان دادن، آوردن یا مسائل مورد علاقه به سایر افراد).
    ۴. فقدان رابطه متقابل اجتماعی یا احساسی.
  ب ـ الگوهای رفتاری، علایق و فعالیت‌های استریوتایپی و مکرر محدود که با حداقل یک مورد از موارد زیر مشخص می‌شود:
    ۱. اشتغال ذهنی دربرگیرنده یک مورد یا بیشتر از الگوهای محدود و استریوتایپی تمایلات که از نظر شدت یا تمرکز غیرطبیعی است.
    ۲. پایبندی واضحاً غیرقابل انعطاف به اعمال روزمره یا مراسم اختصاصی و غیرعملکردی
    ۳. رفتار حرکتی تکراری و استریوتایپی (مثلاً پیچاندن یا به‌هم زدن انگشت یا دست، یا حرکات پیچیده تمام بدن).
    ۴. اشتغال ذهنی دائمی با قسمت‌های مختلف اشیاء
  ج ـ اختلال، موجب نقص بالینی قابل توجه در عملکرد اجتماعی، حرفه‌ای یا سایر زمینه‌های مهم می‌شود.
  د ـ تأخیر بالینی کلی قابل توجه مهمی در زبان وجود ندارد (مثلاً لغات منفرد که در ۲ سالگی استفاده می‌شوند، عبارات ارتباطی که در سه سالگی استفاده می‌شوند).
  هـ ـ تأخیر بالینی قابل توجه در رشد شناختی یا رشد توانائی‌های خودیاری متناسب با سن، رفتار انطباقی (غیر از روابط اجتماعی) و کنجکاوی در مورد محیط در کودکی.
  و ـ معیارهای یک اختلال رشدی فراگیر اختصاصی دیگر یا اسکیزوفرنی دیده نمی‌شود.


- معیارهای تشخیصی DSM-IV-TR برای اختلال فروپاشنده کودکی:
  الف ـ رشد ظاهراً طبیعی برای حداقل ۲ سال اول پس از تولد که با وجود ارتباطات کلامی و غیرکلامی متناسب با سن، روابط اجتماعی، بازی و رفتار انطباقی مشخص می‌شود.
  ب ـ از دست دادن توانائی‌های اکتسابی قبلی (قبل از ۱۰ سالگی) که از نظر بالینی مهم است و در حداقل ۲ زمینه زیر دیده می‌شود:
    ۱. زبان
۲. توانائی‌های اجتماعی یا رفتار انطباقی
۳. کنترل ادرار یا مدفوع
۴. بازی
۵. توانائی‌های حرکتی
  ج ـ عملکرد غیرطبیعی در حداقل ۲ مورد از موارد زیر:
    ۱. نقص کیفی در روابط اجتماعی (مثلاً نقص رفتارهای غیرکلامی، ناتوانی در ایجاد روابط با همسالان، فقدان رابطه متقابل اجتماعی یا احساسی).
    ۲. نقص کیفی در ارتباطات (مثلاً تأخیر یا فقدان زبان شفاهی، ناتوانی در شروع یا حفظ مکالمه، استفاده مکرر و استریوتایپی از زبان، فقدان بازی‌های متنوع تخیلی).
    ۳. الگوهای تکراری، مدود و استریوتایپی رفتار، علایق و فعالیت‌ها، شامل استریوتایپی‌های حرکت و منریسم (mannerism).
    د ـ اختلال توسط یک اختلال رشد فراگیر اختصاصی دیگر یا اسکیزوفرنی بهتر توجیه نمی‌شود.

ملاحظات کلی

- اختلال اوتیستیک:

اختلال اوتیستیک ۴ نفر را در هر ۱۰،۰۰۰ نفر مبتلا می‌کند. نسبت مرد به زن ۳ به ۱ است. کودکان دچار اختلال اوتیستیک بسته به IQ، مقدار و قابلیت ارتباط زبان و شدت سایر علایم می‌توانند عملکرد خوب یا ضعیف داشته باشند. ۷۰% این کودکان IQ زیر ۷۰ و ۵۰% آنها IQ زیر ۵۵-۵۰ دارند. همگامی در دوقلوهای یک‌تخمکی از دوقلوهای دوتخمکی بیشتر است. حداقل ۴-۲% خواهران و برادران مبتلا هستند.


مشکلات زبان و یادگیری در خانواد‌ه‌های کودکان اوتیستیک بیشتر است. اختلالات همراه ژنتیکی شامل توبروس اسکلروزیس و سندرم X شکننده است. آسیب‌های قبل از تولد و حوالی تولد در این بیماران افزایش یافته‌اند اما ممکن است بدون یک زمینه ژنتیک برای ایجاد اختلال کافی نباشند. هیچ محل آسیب عضوی برای اختلال اوتیستیک اختصاصی نیست. به پدیده‌های غیرطبیعی قشر مغز، مخچه، ساقه مغز و ایمونولنوژیک براساس یافته‌های مطالعات MRI، CT، EEG، اتوپسی و PET در زیرگروه‌هائی اشاره شده است. زیرگروه‌ها سطوح غیرطبیعی نوروترانسمیرترها یا متابولیت‌های آنها را در خون یا CSF دارند.


- اختلال آسپرگر (Asperger):

اختلال اسپرگر با رفتار شبه‌اوتیستیک بدون تأخیر قابل توجه در زبان یا رشد شناخی مشخص می‌شود. فرد علایق محدودی دارد. علت این اختلال ناشناخته است اما مطالعات خانوادگی بیانگر یک رابطه با اختلال اوتیستیک هستند. شیوع این اختلال از اختلال اوتیستیک بیشتر است.


- اختلال رت (Rett's disorder):

اختلال رت یک اختلال نورودژنراتیو است. از آنجائی‌که تنها در دختران دیده می‌شود، احتمالاً یک پایه ژنتیک دارد، وارد گزارش‌شده نشان‌دهنده همگامی کامل در دوقلوهای تک‌تخمکی هستند.


- اختلال فروپاشنده کودکی:

به‌عنوان سندرم هلر (Heller's syndrome) نیز خوانده می‌شود. یا حداقل دو سال رشد طبیعی قبل از پسرفت به تابلوی بالینی اختلال اوتیستیک مشخص می‌شود. علت ناشناخته است اما این اختلال با سایر بیماری‌های نورولوژیک (مثلاً اختلالات تشنج، توبروس اسکلروزیس و اختلالات متابولیک) مرتبط است.

درمان

- آموزش اختصاصی:

بسیار مهم است. شواهد بسیاری بیانگر این هستند که مداخله آموزش اختصاصی، شدید و زودرس مفیدترین روش است. بنابراین، تشخیص زودرس اهمیت دارد.


- داروشناختی:

جدول داروهای شایع روانگردان در کودکی و نوجوانی را ببینید.


۱. در مطالعات کنترل‌شده، هالوپریدول یا دوز غیرآرام‌بخش برای آژیتاسیون، عصبانیت، پرخاشگری و بیش‌فعالی بیش از اندازه مؤثر بوده است. در یک مطالعه درازمدت، در ۳۳% کودکان دیسکینزی روی داد اما بعد از قطع دارو از بین رفت. ریسپریدون و الانزاپین در گزارش‌های مورد مفید بوده‌اند.


۲. مهارکننده‌های ویژه بازجذب سروتونین (مثلاً فلوئوکستین و فلوروکسامین) گاهی در کاهش درجازنی مفید هستند.


۳. محرک‌هائی مانند متیل‌فنیدیت را می‌توان برای درمان نقص توجه یا بیش‌فعالی به‌کار برد. این داروها آژیتاسیون و استریوتایپی را افزایش می‌دهند.


۴. آنتاگونیست‌‌های مواد شبه‌افیونی (مثلاً نالترکسون) در حال بررسی شدن هستند. دلیل منطقی اصلی به‌کارگیری این داروها، کاهش کناره‌گیری بین‌فردی با مسدود کردن مواد شبه‌افیونی درون‌زاد است، همان‌گونه که در معتادان با مسدود کردن مواد شبه‌افیونی برون‌زاد انجام می‌شود. رفتارهای خودآزارنده نیز ممن است هدف درمان واقع شوند.


۵. لیتیوم، آنتاگونیست‌های گیرنده‌های بتا (بتابلوکرها) و داروهای ضدصرع ممکن است مفید باشند.


۶. داروهای ضدتشنج در سندرم رت برای کنترل تشنج به‌کار می‌روند.


- روان‌شناختی:

با توجه به اختلالات شناختی و زبان این بیماران، روان‌درمانی فردی در کل بی‌فایده است. حمایت و مشاوره خانوادگی بسیار مهم هستند. والدین باید مطلع شوند که اختلال اوتیستیک از یک تربیت غلط ناشی نمی‌شود. والدین اغلب به‌ دنبال روش‌هائی برای کنار آمدن با کودک و خواهران و برادران او هستند. ارتباطات و گروه‌های خودیاری هم برای والدین کودکان مبتلا به اختلالات اوتیستیک وجود دارند.