گروهى از دژنراسيون‌هاى ارثى و پيشرونده عضلات که خصوصيات بالينى و پاتولوژيک و نوع توارث بسيار متنوعى دارند.

ديستروفى اکولوفارنژيال (افتالموپلژى خارجى پيشرونده)

ديستروفى اکولوفارنژيال (افتالموپلژى خارجى پيشرونده) که شروع آن در دهه چهارم تا ششم زندگى است و علائم پتوز، محدوديت حرکات خارج چشمى و ضعف صورت و کريکوفارنژيال وجود دارد. اکثراً در نژاد سفيد يا فرانسوى - کانادائى بروز مى‌کند.

ديستروفى کمربند اندام

گروهى از بيمارى‌هائى که علامت اصلى آنها ضعف پروگزيمال عضلات دست و پا است. سن شروع، سرعت پيشرفت، شدت تظاهرات، الگوى توراث (اتوزوم غالب يا اتوزوم مغلوب) و عوارض همراه (مثل قلبي، تنفسي) بسته به زيرگروه اختصاصى بيمارى فرق مى‌کند. CK بالا است و در EMG و نمونه‌بردارى عضله خصوصيات ميوپاتيک مشاهده مى‌گردد. به‌وسيله آناليز ژنتيکى مولکولى حداقل ۸ بيمارى اتوزوم مغلوب شناسائى شده است.

ديستروفى دوشن

بر اثر جهش وابسته به X مغلوب ژن ديستروفين که تقريباً منحصراً مردها را مبتلا مى‌کند. شروع بيمارى تا سن ۵ سالگى است. ضعف قرينه و پيشرونده عضلات کمرند لگنى و شانه‌اى باعث اشکال در بالا رفتن، دويدن، پريدن، جست‌وخيز کردن و غيره مى‌شود. تا سن ۱۰-۸ سالگى اکثر کودکان به بريس پا نياز پيدا مى‌کنند و تا سن ۱۲ سالگى عمدتاً قدرت راه رفتن را از دست مى‌دهند. زنده ماندن بيش از ۲۵ سالگى نادر است. ديستروفى بکر نوعى از بيمارى با شدت کمتر، سير آهسته‌تر و سن شروع ديرتر (۱۵-۵) است اما خصوصيات باليني، آزمايشگاهى و ژنتيکى مشابهى دارد.


مشکلات همراه عبارتند از: کنتراکچر تاندون و عضله (مثل طناب‌هاى پاشنه)، کيفواسکوليوز پيشرونده، اختلال عملکرد ريوي، کارديوميوپاتى و اختلال قواى دماغي. بزرگى و سفتى قابل لمس تعدادى از عضلات (مثلا ساق) که در ابتدا به‌دليل هيپرتروفى و بعدها بر اثر جايگزينى جربى و بافت همبند است.

يافته‌هاى آزمايشگاهى

افزايش شديد (۲۰ تا ۱۰۰ برابر) آنزيم‌هاى عضله (CK، آلدولاز)، الگوى ميوپاتيک در EMG و شواهدى دال بر گروهى از فيبرهاى عضلانى نکروتيک با رژنراسيون، فاگوسيتوز و جايگزينى چربى در نمونه‌بردارى عضله. با مشخص کردن ديستروفين در عضله به‌وسيله وسترن‌بلات و يا رنگ‌آميزى ايمونوشيميائى تشخيص تأئيد مى‌گردد. جهش‌هاى ژن ديستروفين را در تقريباً دوسوم بيماران مى‌توان با مجموعه‌اى از پروب‌هاى cDNA شناسائى کرد. اختلالات ECG (افزايش RS خالص در اشتقاق Q, V1 عميق در اشتقاق‌هاى جلوى قلبي) نشان‌دهنده وجود کارديوميوپاتى است. هم‌اکنون تست‌هائى براى جداسازى افراد ناقل و تشخيص قبل از تولد در دسترس است.

درمان

گلوکوکورتيکوئيدها (پردنيزون mg/kg/d ۰/۷۵) مى‌توانند براى حداکثر ۳ سال تا حد زيادى پيشرفت بيمارى را به‌تأخير بيندازند ولى عوارض مصرف مزمن آن بر فوايد آن مى‌چربد. کشش پاسيو عضلات، تنوتومي، بريس‌گذاري، فيزيوتراپي، ابزار کمکى مکانيکى و اجتناب از بى‌حرکتى طولانى‌مدت در تسکين علائم مؤثر هستند.

ديستروفى فاسيواسکاپورلوهومرال

ديستروفى فاسيواسکاپورلوهومرال نوعى اختلال تدريجاً پيشرونده اتوزوم غالب است که در دهه سوم تا چهارم آغاز مى‌شود. ضعف عضلات صورت، کمربند شانه‌اى و پروگزيمال بازو وجود دارد و مى‌تواند باعث آتروفى دو سر و سه سر بازو، حرکات بال‌مانند کتف و شيب‌دار شدن شانه گردد. ضعف صورت موجب ناتوانى در سوت زدن و بى‌احساس شدن صورت مى‌شود. افتادگى پا و ضعف پا ممکن است باعث افتادن مکرر و اختلال پيشرونده در راه رفتن شود.

مطالعات آزمايشگاهى

مطالعات آزمايشگاهى CK طبيعى يا اندکى بالا است و در EMG و نمونه‌بردارى عضله خصوصيات ميوپاتيک و نوروپاتيک ديده مى‌شود. بيماران حذف‌هائى در کروموزوم ۴q35 دارند. براى جداسازى ناقلين و تشخيص قبل از تولد مى‌توان از پروب‌هاى ژنتيکى استفاده کرد. ارتوزها و روش‌هاى ديگر ثابت نگه داشتن مى‌تواند در بيماران انتخابى مفيد واقع شود.

ديستروفى ميوتونيک

شايع‌ترين نوع ديستروفى عضلانى بزرگسالان است. توارث آن اتوزوم غالب است و درهر نسل سن شروع علائم کمتر مى‌شود. ضعف عضلانى در دهه دوم يا سوم آشکار مى‌شود و در ابتدا عضلات صورت، گردن و اندام ديستال را درگير مى‌کند. بدين ترتيب بيمار قيافه خاص (”صورت ساطورى‌شکل“) پيدا مى‌کند که با پتوز، تحليل عضلات تمپورال، افتادگى لب پائين و آويزان شدن فک تحتانى مشخص مى‌شود. ميوتونى به اين‌صورت است که بيمار پس از يک انقباض قوى (مثل فشردن محکم چيزى در دست) نمى‌تواند عضلات خود را به‌سرعت شل کند و نيز به‌دنبال دق انقباض مداوم عضلات (مثل زبان يا برجستگى تنار) ايجاد مى‌شود.


مشکلات همراه شامل طاسى فرونتال، کاتاراکت ساب‌کپسولر خلفي، آتروفى گناد، مشکلات تنفسى و قلبي، اختلالات اندوکرين، اختلالات قواى دماغى و پرخوابى است. عوارض قلبى مثل بلوک کامل قلبى مى‌توانند کشنده باشند. عملکرد ريوى بايد به‌دقت پيگيرى شود زيار هيپوکسى مزمن موجب کورپولمونال مى‌شود.

مطالعات آزمايشگاهى

مطالعات آزمايشگاهى CK طبيعى يا اندکى بالا است. خصوصيات ميوتونيک و ميوپاتيک با ويژگى مشخص در EMG وجود دارد. در نمونه‌بردارى الگوى تيپيک آسيب فيبر عضلانى از قبيل آتروفى انتخابى فيبر تيپ I مشاهده مى‌شود. اين بيماران داراى ناحيه ناپايدارى در DNA خود در موقعيت کروموزومى ۳/۱۳ ۱۹q هستند که ترى‌نوکلئوتيد CTG به مقدار زيادى در آن تکرار مى‌شود. تکرار زياد آن ممکن است بيان ژن پروتئين‌کيناز مجاور را مختلف کند. تست ژنتيکى براى جداسازى زودرس و تشخيص قبل از زايمان امکان‌پذير است.

درمان

فنى‌توئين، پروکائين‌آميد و کينين مى‌توانند به ميوتونى کمک کنند البته بايد در مبتلايان به بيمارى قلبى با دقت استفاده شود زيرا ممکن است هدايت قلبى را بدتر کند. امکان دارد براى سنکوپ يا بلوک قلبى نياز به گذاشتن ضربان‌ساز باشد. ارتوزها مى‌توانند افتادگى پا را کنترل کنند، مچ پا را تثبيت نمايند و از ميزان افتادن بکاهند.