بيمارى‌هاى ناشى از پريون CNS به‌صورت اسپوراديک، دمانس سريعاً پيشرونده همراه با ميوکلونوس (بيمارى کروتز فلد - جاکوب - CID) يا با شيوع کمترى به‌صورت اشکال خانوادگى دمانس سريعاً پيشرونده (CJD خانوادگي)، تظاهر مى‌کند. تظاهرات ديگر آن شامل دژنراسيون مخچه‌اى [بيمارى گرستمن - استراوسلر - شاينکر (GSS)] يا سندرم‌هاى کمپلکس بى‌خوابي، توهم، اختلالات حرکتى و اختلالات اتونوميک و اندوکرين [بى‌خوابى خانوادگى کشنده (FFI)] است. استفاده از گرافت‌هاى قرنيه يا دوراى آلوده، وسايل آلوده در جراحى اعصاب يا هورمون‌هاى هيپوفيزى آلوده گرفته شده از فرد مرده مى‌توانند بيمارى‌هاى ناشى از پريون اياتروژنيک ايجاد کنند. حدود ۷۰% موارد آتيپيک CJD) CJD واريانت جديد) - که با شروع در سن پائين اختلالات عصبى‌روانى و رفتارى بارز و به‌دنبال آن آتاکسى و دمانس پيشرونده مشخص مى‌شوند - ابتدا در انگلستان و فرانسه گزارش شده‌اند: پيشنهاد کرده‌اند - ولى به‌طور قطعى ثابت نکرده‌اند - که اين موارد ممکن است در نتيجه تماس با غذا يا ديگر فرآورده‌هاى گاوى مبتلا به آنسفالوپاتى اسفنجى‌شکل گاوي (Bovine Spongiform Encephalopathy) (بيمارى جنون گاوي؛ Mad Cow Disease) باشد.

تشخيص

تشخيص CT و MRI اغلب طبيعى هستند ولى امکان دارد آتروفى سريعاً پيشرونده يا افزايش سيگنال T2 در گانگليون‌هاى بازال (MRI) ديده شود. بررسى CSF و روش‌هاى تصويربردارى در رد تشخيص‌هاى ديگر کمک‌کننده هستند. گزارش گرديده است وجود پروتئينى خاص در (14-3-3) CSF مطرح‌کننده CJD است اما تشخيص‌دهنده نمى‌باشد. ممکن است در EEG بيماران CJD کمپلکس امواج تيز پريوديک ديده شود اما اين يافته‌ها در FFI، GSS و CJD واريانت جديد وجود ندارند يا به‌ندرت مشاهده مى‌شوند. براى تشخيص قطعى اشکال اسپوراديک بيمارى ناشى از پريون نياز به نمونه‌بردارى مغز است. در نمونه‌بردارى مغز کاهش نوروني، آتسروگليوز، تغييرات اسفنجى‌شکل، فقدان پاسخ التهابى و در GSS و CJD واريانت جديد وجود پلاک‌هاى تيپيک حاوى پروتئين پريون مقاوم به پروتئاز است. جداسازى پروتئين پريون مقاوم به پروتئاز به‌وسيله روش‌هاى ايمونوبلات يا ايمونوسيتوشيمى تشخيص را قطعى مى‌کند. اگر بيمار در سابقه خانوادگى CJD ارثى را مطرح کند، توالى‌سازى ژن پروتئين پريون ممکن است که تشخيص را آسان کند.

درمان

تمام بيمارى‌هاى ناشى از پريون CNS به‌ور غير قابل اجتنابى پيشرونده و کشنده هستند. هيچ درمان مؤثر رايجى در دسترس نيست.