تظاهرات بالينى

علائم و نشانه‌هاى آتاکسى شامل ناپايدارى در راه رفتن، نيستاگموس، ديزآرترى (صحبت منقطع)، اختلال در هماهنگى اندام، لرزش در هنگام فعاليت (مثلاً در حرکت) و هيپوتونى است. تشخيص افتراقى شامل راه رفتن ناپايدار همراه با سرگيجه است که مى‌تواند شبيه به راه رفتن ناپايدار ناشى از بيمارى مخچه‌اى باشد ولى احساس حرکت سر، گيجى يا سبکى سر ايجاد مى‌کند. ضعف دو طرفه پروگزيمال پاها يا آتاکسى سر ايجاد مى‌کند. ضعف دو طرفه پروگزيمال پاها يا آتاکسى حسى - خصوصاً با نوروپاتى‌ها (مثل سندرم گيلن‌باره واريانت فيشر) - هم مى‌تواند آتاکسى مخچه‌اى را تقليد کند.

رويکردى به بيمار

بهتر است علل را براساس قرينه يا غير قرينه بودن و سير زمانى گروه‌بندى کرد (جدول - اتيولوژى آتاکسى مخچه‌اى -) جداسازى آتاکسى ايزوله از آتاکسى که جزئى از اختلال نورولوژيک چندسيستمى باشد اهميت دارد. آتاکسى قرينه حاد معمولاً به‌دليل داروها، توکسين‌ها، عفونت ويرال يا يک سندرم پس از عفونت (خصوصاً واريسلا) است. آتاکسى قرينه مزمن مى‌تواند بر اثر هيپوتيروئيدي، کمبود ويتامين، عفونت‌ها، الکل و توکسين‌هاى ديگر باشد. بروز آتاکسى مخچه‌اى پيشرونده غير خانوادگى در سن بالاتر از ۴۵ سالگى سندرم پارانئوپلاستيک را مطرح مى‌کند که يا به‌صورت دژنراسيون تحت حاد کورتکس مخچه (نئوپلاسم‌هاى تخمدان، پستان، سلول کوچک ريه و هوچکين) و يا اپسوکلونوس - ميوکلونوس (نوروبلاستوما، کانسر پستان) است.

جدول اتيولوژى آتاکسى مخچه‌اى

حاد (چند ساعت تا چند روز) تحت حاد (چند روز تا چند هفته) مزمن (چند ماه تا چند سال)
علائم قرينه
الکل، ليتيوم، فنى‌توئين، باربيتورات‌ها، جيوه (سابقه مثبت و غربالگرى توکسيکولوژي) مسموميت: جيوه، حلال‌ها، بنزين، چسب، داروهاى شيمى‌درمانى سيتوتوکسيک سندرم پارانئوپلاستيک
سربليت ويروسى حاد (بررسى CSF به نفع عفونت ويروسى حاد است) الکلى - تغذيه‌اى (کمبود ويتامين B1، E يا B12) هيپوتيروئيدى
سندرم پس از عفونت بيمارى لايم بيمارى‌هاى ارثى
تابس دورساليس (سيفليس ثالثيه)
علائم غير قرينه
عروقي: انفارکتوس مخچه، خونريزي، هماتوم ساب‌دورال نئوپلاستيک: گليوم مخچه يا تومور متاستاتيک مخچه (شواهد مثبتى به‌نفع نئوپلاسم در MRI/CT) گليوز ناپايدار ثانويه به ضايعه عروقى يا پلاک دميلينيزان (وجود ضايعه‌اى پايدار در MRI/CT به‌مدت بيش از چند ماه)
عفونت: آبسه مخچه (شواهد مثبتى به نفع توده در MRI/CT، سابقه مثبت به نفع ضايعه) دمينليزان: مولتيپل اسکلروز (شرح حال، بررسى CSF و MRI به‌نفع آن است) ضايعه مادرزادي: مالفورماسيون‌هاى دندى واکر يا آرنولد - کيارى (در CT يا MRI ديده مى‌شود)
لکوانسفالوپاتى چندکانونى پيشرونده وابسته به ايدز (تست HIV مثبت و شمارش سلول +CD4 به‌نفع ايدز)


آتاکسى يک‌طرف نشان‌دهنده ضايعه‌اى فوکال در نيم‌کره مخچه‌اى همان‌ طرف يا ارتباطات آن است. يکى از علل مهم آتاکسى يک‌طرفه حاد سکته مغزى است. اثرات توده ناشى از خونريزى مخچه‌اى يا تورم ناشى از انفارکتوس ايسکميک مخچه مى‌توانند ساختمان‌هاى مغز ميانى را تحت فشار قرار دهند که در نتيجه آن اختلال هوشيارى و علائم يک‌طرفه مربوط به پونز ايجاد مى‌شود (مردمک کوچک، گيز لترال يا فلج عصب ششم، ضعف عضلات صورت). ممکن است آتاکسى اندام بارز نباشد. بيمارى‌هاى ديگرى که موجب آتاکسى تحت حاد يا مزمن يک‌طرفه يا غير قرينه مى‌شوند عبارتند از: تومورهاى مولتيپل اسکلروز، لکوانسفالوپاتى چندکانون پيشرونده (وضعيت نقص ايمني) يا مافورماسيون‌هاى مادرزادى.

آتاکسى ارثى

مى‌تواند اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب يا با توارث ميتوکندريال (توارث مادري) باشد. ۲۴ نوع اختلال مختلف شناسائى شده‌اند. شايع‌ترين نوع آن آتاکسى فرديريش است. اين بيمارى اتوزوم مغلوب است. در اين بيمارى آتاکسى همراه با آرفلکسي، شست پاى بالا رفته، اختلال حس ارتعاش و موقعيت، کارديوميوپاتي، شست پاى چکشى و اسکوليوز است. در ارتباط باتکرار وسيع ترى‌نوکلئوتيد در اينترون ژن ”فراتاکسين“ است. دومين شکل ژنتيکى آتاکسى فردريش در ارتباط با کمبود ويتامين E است. آتاکسى‌هائى که اغلب به‌طور غالب توراث مى‌يابند آتاکسى اسپاينوسربلار 1(SCA) (دژنراسيون اوليو و پونتروسربلار، ژن ”آتاکسين -۱“) و SCA-3 (بيمارى مکادو - جوزف) هستند در هر دو بيمارى آتاکسى به‌همراه علائم ساقه مغز و اکستراپيراميدال است. امکان دارد در SCA-3 ديستونى و آميوتروفى هم مشاهده شود. ژن‌هاى هر اختلال حاوى تکرارهاى ناپايداراى از ترى‌نوکلئوتيد در ناحيه کدگذارى هستند.

ارزيابى

در تشخيص افتراقي، قرينگى و سير زمانى آتاکسى منظور مى‌شود (جدول - اتيولوژى آتاکسى مخچه‌اى -). براى آتاکسى قرينه غالباً غربالگرى از نظر داروها و توکسيکولوژي، سطوح ويتامين‌هاى B12،B1 و E، تست‌هاى عملکرد تيروئيد، آنتى‌بادى‌هاى ضدٌ سيفيليس و عفونت لايم، اتوآنتى‌بادى‌هاى پارانئوپلاستيک (anti-Hu ،anti-Ri، anti-Yo) و بررسى CSF توصيه مى‌گردد. براى بيشتر آتاکسى‌هاى ارثى تست ژنتيکى وجود دارد ولى بايد فقط با مشاوره ژنتيک تشخيص صورت گيرد. در آتاکسى‌هاى يک‌طرفه يا غير قرينه MRI يا CT مغز اولين تست انتخابى است.


هيپوتيروئيدي، کمبود ويتامين، علل عفونى و اثرات ايمنى عفونت (Parainfectious) از علل قابل درمان آتاکسى هستند. در آتاکسى‌هاى پارانئوپلاستيک تعيين کانسر زمينه‌اى براى بيمار مهم است اما طبق قاعده پس از درمان تومور آتاکى بهبود نمى‌يابد. ممکن است در خونريزى جمجمه و ديگر ضايعات توده‌اى حفره خلفى براى جلوگيرى از فشار کشنده بر ساقه مغز نياز به درمان جراحى باشد.