شرح حال بالينى

شروع بيمارى معمولاً در اواسط عمر است. اکثر بيماران د رعرض ۵-۳ سال به‌سمت مرگ مى‌روند. علائم ابتدائى شايع شامل ضعف، تحليل عضلاني، سفتى و کرامپ و انقباضات ناگهانى عضلات دست و بازو است. درگيرى پاها نسبت به دست‌ها شدت کمترى دارد و شکايت از سفتي، کرامپ و ضعف پاها شايع است. علائم درگيرى ساقه مغز به‌صورت ديزآرترى و ديس‌فاژى است.

معاينه بالينى

بيمارى نرون حرکتى تحتانى موجب ضعف و تحليل عضلانى مى‌شود که اغلب در ابتدا عضلات انترينسيک دست را درگير مى‌کند ولى بعداً جنراليزه مى‌شود. در عضلات درگير فاسيکولاسيون اتفاق مى‌افتد و ممکن است در زبان فاسيکولاسيون ديده شود. وجودهيپررفلکسي، اسپاستيسيتى و بالا رفتن شست پا در اندام‌هاى ضعيف و آتروفيک نشانه گرفتارى نرون‌هاى حرکتى فوقانى است. بيمارى ساقه مغز باعث تحليل زبان، اشکال در تکلم، توليد صوت و بلع و فلج پسودوبولبر (مانند خنده يا گريه غيرارداي) مى‌شود. خصوصيات مهم ديگر حفظ قواى عقلاني، فقدان اختلالات حسى و فقدان اختلال عملکرد روده يا مثانه است.

يافته‌هاى آزمايشگاهى

ٍEMG شواهد درباره فقدان عصب‌دهى عضله و نيز درگيرى عضلاتى که از اعصاب محيطى و ريشه‌هاى عصبى مختلف عصب مى‌گيرند فراهم مى‌کند. ميلوگرافي، CT يا MRI در رد ضايعات فشارنده مفيد است. #1605;عمولاً CSF طبيعى است. ممکن است آنزيم‌هاى عضلانى (CK) بالا باشد. مطالعه عملکرد ريوى مى‌تواند در کنترل ونتيلاسيون کمک کند. تست‌هاى مفيدى که مى‌توانند در رد علل ديگر مفيد باشند عبارتند از: غربالگرى‌هاى ادرار و سرم از نظر فلزات سنگين، عملکرد تيروئيد، ايمونوالکتروفورز سرم، غربالگرى‌هاى آنزيم ليزوزومال، آنتى‌بادى‌هاى anti-GMI، سطوح ويتامين ESR،CBC،VDRL،B12، و شيمى‌ سرم. زيرمجموعه‌اى از مبتلايان به FALS جهش‌هائى در ژن کدکننده آنزيم سيتوزولى به‌نام سوپراکسيد ديسموتاز (SOD1) 1) دارند.

عوارض

ضعف عضلانى تنفسى موجب نارسائى تنفسى مى‌شود. ديسفاژى مى‌تواند پنومونى آسپيراسيون و اشکال در دريافت انرژى کافى ايجاد کند.

درمان

هيچ درمانى که قادر به توقف ALS باشد وجود ندارد. داروى ريلوزول (Riluzole) ميزان بقاء را اندکى طولانى‌تر مى‌کند. در يک کارآزمائى ميزان بقاء در ۱۸ ماه درمان با ريلوزول (۱۰۰mg/d) مشابه مصرف پلاسيو در ۱۵ ماه بود. اين دارو و با کاهش آزادسازى گلوتامات و در نتيجه کاهش مرگ نرونى اکسايتوتوکسيک عمل مى‌کند. عوارض جانبى ريلوزول شامل تهوع، گيجي، کاهش وزن و بالا رفتن آنزيم‌هاى کبدى است. در مطالعه منفردى متوجه شدند که فاکتور رشد شبه‌انسولين (IGF-1) اندکى ميزان پيشرفت ALS را مى‌کاهد ولى اين تأثير در مطالعه دوم تأييد نشد. هم‌اکنون از IGF-1 به‌عنوان درمان روتين ALS استفاده نمى‌شود. کارآزمائى‌هاى بالينى با چند داروى ديگر نظير فاکتور نوروتروپيک مشتق‌شده از گليال، ترکيب ضدٌ گلوتامات توپى‌رامات و کراتين در حال انجام است. در مطالعه منفردى از فرانسه مصرف ويتامين E در ALS اسپوراديک مفيد بود. چند نوع اختلال ثانويه نورون حرکتى مشابه ALS قابل درمان هستند. (جدول - اتيولوژى و بررسى‌هاى تشخيصى اختلالات نورون حرکتى -). تمام بيماران بايد از نظر اين اختلالات به‌دقت بررسى شوند. مراقبت‌هاى حمايتى عبارتند از: مراقبت تنفسى و ريوى در منزل، گفتاردرماني، سيستم‌هاى ارتباطى غير گفتاري، الکترونيکى يا مکانيکى براى بيماران آنارتريک (Anarthria: ديزآرترى شديدى که جلوى صحبت کردن را مى‌گيرد) و کنترل رژيم غذائى براى اطمينان از دريافت کافى انرژي. توجه به استفاده از وسايل توان‌بخشى (بريس، آتل‌، عصا، واکر؛Walker، ويلچر مکانيکي) براى مراقبت بهتر بيماران ضرورت دارد.