اتيولوژى

اسکلروز جانبى آميوتروفيک (ALS; Amyotrophic Lateral Sclerosis) مهم‌ترين بيمارى نرون حرکتى است (جدول - بيمارى‌هاى اسپوراديک نرون حرکتى -). ALS به‌دليل دژنراسيون نرون‌هاى حرکتى در تمام سطوح CNS نظير شاخ قدامى طناب نخاعي، هسته حرکتى ساقه مغز و کورتکس حرکتى ايجاد مى‌شود. ALS خانوادگى (FALS) &۱۰-%۵ موارد کل را باعث مى‌شود و نوعى اختلال اتوزوم غالب است. موارد زير به‌ندرت موجب ايجاد سندرم‌هائى مى‌شوند که از لحاظ بالينى قابل افتراق از ALS نيست: مسموميت با جيوه، سرب يا آلومينيوم، هيپرپاراتيروئيدي، تيروتوکسيکوز، مکانيسم‌هاى ايمونولوژيک يا پارانئوپلاستکى و اختلالات بيوشيميائى ارثى . تومورهاى نزديک فورامن مگنوم، تومورهاى قسمت فوقانى طناب نخاعي، اسپونديلوز گردني، پلى‌راديکولوپاتى‌هاى مزمن، پلى‌ميوزيت، آتروفى‌هاى عضلانى اسپاينال و آميوتروفى‌هاى ديابتي، سيفيليس و پس از پوليو هم قادر هستند علائم و نشان‌هائى شبيه به ALS ايجاد کنند که بايد به‌دقت در تشخيص افتراقى آنها را در نظر گرفت. (جدول - اتيولوژى و بررسى‌هاى تشخيصى اختلالات نورون حرکتى -).

جدول بيمارى‌هاى اسپوراديک نورن حرکتى

مزمن
نورون‌هاى حرکتى فوقانى و تحتانى
اسکلروز جانبى آميوتروفيک
درگيرى عمده نورون‌هاى حرکتى فوقانى
اسکلروز جانبى اوليه
درگيرى عمده نورون‌هاى حرکتى تحتانى
نوروپاتى حرکتى چندکانونى با بلوک هدايتى
نوروپاتى حرکتى با پاراپروتئينمى يا کانسر
نوروپاتى محيطى با ارجحيت حرکتي
ساير موارد
در ارتباط با ساير اختلالات دژنراتيو
اختلالات نورون حرکتى ثانويه
حاد
پوليوميليت
هرپس زوستر
کوکساکى‌ويروس

جدول اتيولوژى و بررسى‌هاى تشخيصى اختلالات نورون حرکتى

دسته‌هاى تشخيصى بررسى‌هاى تشخيصى
ضايعات ساختمانى  اسکن MRI سر (شامل فورامن مگنوم) و نخاعى گردنى(۱)
تومورهاى پاراساژيتال يا فورامن مگنوم
اسپونديلوز گردنى
مالفورمايسيون کيارى يا سيرنکس
مالفورماسيون شريانى وريدى طناب نخاعىفونت‌ها بررسى و کشت (CSF ، تيتر آنتى‌بادى لايم(۱)
باکتريال - کزاز، لايم تيتر آنتى‌بادى‌هاى ضدٌ ويروس (مثل انتروويروس‌ها)
ويرال - پوليوميليت، هرپس زوستر تيتر HTLV-1 و HTLV-2
ميلوپاتى ناشى از رتروويروس
مسموميت‌ها، عوامل فيزيکى بررسى ادرار ۲۴ ساعته از نظر فلزات سنگين(۱)
توکسين‌ها - سرب، آلومينيوم، فلزات ديگر سرب و آلومينيوم سرم و ادرار
داروها - استريکنين، فنى‌توئين
شوک‌الکتريکي، پرتوتابى اشعه X
مکانيسم‌هاى ايمونولوژيک شمارش خون کامل(۱)
ديسکرازى پلاسماسل سرعت سديمانتاسيون(۱)
پلى‌راديکولوپاتى خودايمنى الکترفورز ايمونوپروتئين(۱)
نوروپاتى حرکتى با بلوک هدايتى آنتى‌بادى‌هاى anti-GM1
پارانئوپلاستيک آنتى‌بادى anti-Hu
پاراکارسينوماتوز / لنفوم اسکن MRI، نمونه‌بردارى مغز استخوان
متابوليک
هيپوگليسمي قند خون ناشتا (FBS)، تست‌هاى شيميائى روتين خون مثل کلسيم(۱)
هيپرپاراتيروئيدى PTH، کلسيم، فسفات
هيپرتيروئيدى عملکرد تيروئيد(۱)
کمبود ويتامين‌هاى E, B12 و فولات سطوح ويتامين B12، ويتامنى E، فولات(۱)
سوءجذب چربى مدفوع ۲۴ ساعته، کاروتن، زمان پروترومبين
اختلال عملکرد ميتوکندرى سطوح لاکتات، پيرووات و آمونياک ناشتا
            در نظر داشتن آناليز mtDNA  
اختلالات بيوشيميائى ارثي  
جهش سوپراکسيداز ديسموتاز(۱) آناليز DNA گلبول سفيد
نقص گيرنده آندروژن (بيمارى کندي) قرار داشتن CAG غير طبيعى در ژن گيرنده آندروژن
کمبود هگزوز آمينيداز غربالگرى آنزيم ليزوزومى
کمبود الفاگلوکوزيداز شيرخوارگى (بيمارى پمپه)  
هيپرليپيدمي الکتروفورز ليپيد
هيپرگليسينورى اسيدهاى آمينه ادرارى و سرمى
متيل‌کروتونيل گليسينورى اسيدهاى آمينه CSF


۱. مطالعاتى که بايد در تمام موارد انجام شود.


توجه: HTLV = ويروس لوسمى سلول T انسانى