اختلال ارثى متابوليسم مس که موجب تجمع توکسيک مس در کبد، مغز و ارگان‌هاى ديگر مى‌شود. افرد مبتلا جهش‌هائى در ژن ATP7B دارند.


علائم بالينى

علائم بالينى در تقريباً نيمى از بيماران يکى از ۴ نوع بيمارى کبدى در شروع بيمارى قبل از علائم ديگر نمايان مى‌شود: هپاتيت حاد، بيمارى پارانشيمى کبد، سيروز يا هپاتيت فولمينانت. در اکر موارد ديگر اختلالات عصبى يا روانى‌اولين نشانه بالينى هستند و هميشه با حلقه‌هاى کايزر - فليشر (Kayers-Feischer Ring) (رسوب مس در قرينه) همراه هستند. در تقريباً ۵% بيماران اوليه علامت مى‌تواند آمنوره اوليه يا ثانويه يا سقط‌هاى خودبه‌خودى مکرر باشد.

تشخيص

تشخيص با سرولوپلاسمين سرمى کمتر از ۲۰mg/dL) ۲۰۰μg/L) و يکى از موارد زير تشخيص اثبات مى‌گردد: ۱. حلقه کايزر - فليشر ۲. بالا بودن سطح مس در نمونه‌بردارى کبد.

درمان

پنى‌سيلامين با دوز اوليه ۱ گرم در روز به‌صورت خوراکى و با معده خالى به‌همراه ۲۵mg پيريدوکسين تجويز مى‌گردد. در صورت بروز بثورات، تب، لکوپني، ترومبوسيتوپني، لنفادنوپاتي، پروتئين‌اورى يا بدتر شدن علائم عصبى بايد دارو را قطع کرد. مى‌توان به‌جاى آن ترى‌انتين (۲۵۰mg (Trientine در روز خوارکى و با معده خالى تجويز کرد.