با رسوب پروتئين فيبرى آميلوئيد در يک يا چند نقطه از بدن مشخص مى‌گردد. تظاهرات بالينى بستگى به توزيع آناتوميک و شدت رسوب پروتئين آميلوئيد دارد و طيف بيمارى از رسوب موضعى کم‌اهميت تا درگيرى بالقوه هر يک از اعضاء با تغييرات پاتوفيزيولوژيک شديد مى‌باشد.

طبقه‌بندى

شاخص‌هاى شيميائى چندين نوع فيبريل آميلوئيد با شرايط بالينى مختلف را نشان مى‌دهند:


- آميلوئيدوز زنجير سبک (AL): شايع‌ترين شکل آميلوئيدوز سيستميک در طب بالينى مشاهده مى‌گردد. در آميلوئيدوز ايديوپاتيک اوليه و آميلوئيدوز مرتبط با مولتيپل ميلوما روى مى‌دهد.


- آميلوييدوز آميلوئيد AA) A): در آميلوئيدوز ثانويه و به‌عنوان عارضه‌اى از بيمارى التهابى مزمن و تب مديترانه‌اى خانوادگى (FMF) روى مى‌دهد.


- آميلوئيدوز ارثى خانوادگى (Heredofamilial Amyloidoses)


- Aβ2M: آميلوئيد مرتبط با همودياليز مزمن. مشابه β2 ميکروگلوبولين.


- آميلوئيدوز لوکاليزه يا محدود به عضو: شامل Aβ: در پلاکت‌هاى نوريتکى و ديواره‌هاى عروق مغزى بيماران مبتلا به بيمارى آلزايمر و سندرم داون روى مى‌دهد.

تظاهرات بالينى

علائم بالينى متنوع است و کاملاً به طبيعت بيوشيميائى پروتئين فيبريل بستگى دارد. محل‌هاى شايع درگيرى عبارتند از:


- کليه - AA و AL ديده مى‌شود. علائم شامل پروتئينوري، نفروز و ازتمى است.


- کبد - در AA، AL وارثى خانوادگى ديده مى‌شود. از علائم آن هپاتومگالى است.


- پوست - مشخصه AL است ولى در AA مى‌تواند ديده شود. از علائم آن پاپول‌هاى براق برجسته است.


- قلب - در AL و ارثى خانوادگى شايع است. علائم آن شامل CHF، کارديومگالى و آريتمى است.


- GI - در همه انواع آميلوئيدوز شايع است. علائم شامل انسداد يا زخم GI، خونريزي، دفع پروتئين، اسهال، ماکروگلوسى و اختلال حرکتى مرى است.


- مفاصل - معمولاً در AL و به‌طور عمده با ميلوم ديده مى‌شود. رسوب آميلوئيد در اطراف مفصل به‌نام ”علامت بالشتک شانه“ (Sloulder pad Sign): رسوب آميلوئيد سفت در بافت نرم اطراف شانه، آرتريت قرينه شانه‌ها، مچ دست، زانوها و دست‌ها.


- دستگاه عصبى - در شکل ارثى خانوادگى بارز است. نوروپاتى محيطي، هيپوتانسيون وضعيتي، دمانس، امکان دارد در AL و Aβ2M سندرم تونل کارپال روى دهد.


- تنفسى - AL مى‌تواند راه‌هاى هوائى تحتانى را درگير کند. آميلوئيد لوکاليزه مى‌تواند باعث انسداد راه‌هاى هوائى فوقانى گردد.


- هماتولوژيک - کمبود انتخابى فاکتور انعقادى

تشخيص

براى تشخيص نياز به نشان دادن آميلوئيد در نمونه‌بردارى بافت مبتلا و رنگ‌آميزى مناسب آن است (کونگوى قرمز). آسپيراسيون چربى شکمى يا نمونه‌بردارى مخاط رکتوم مى‌تواند فيبريل‌هاى آميلوئيد را نشان دهد. الکتروفورز و ايمونوالکتروفورز سرم و ادرار مى‌تواند در تشخيص پاراپروتئين‌ها کمک کند.

پيش‌آگهى

پيامد بيمارى متنوع است و به نوع آميلوئيدوز و عضو مبتلا بستگى دارد. بقاء متوسط آميلوئيد AL حدود د۱۲ ماه است. در صورت همراهى با ميلوم پيش‌اگهى ضعيف است. علت عمده مرگ، نارسائى کليه و بيمارى قلبى است.

درمان

براى هيچ يک از انواع آميلوئيدوز درمان اختصاصى وجود ندارد. در صورت وجود بيمارى زمينه‌اى بايد آن‌را درمان کرد. ممکن است آميلوئيدوز اوليه به رژيم‌هاى ترکيبى پردنيزون و داروهاى آلکيله‌کننده پاسخ دهد که احتمالاً به‌دليل اثرات اين داروها بر سنتز پروتئين آميلوئيد AL است. کلشى‌سين (۲-۱ mg/d) مى‌تواند جلوى حملات حاد FMF را بگيرد. بنابراين ممکن است رسوب آميلوئيد را دچار وقفه کند. ممکن است در بيماران انتخاب پيوند کليه مؤثر باشد.