اين بيمارى اتوزوم مغلوب، يک بيمارى ذخيره چربى در نرون‌هاى مغز و شبکيه مى‌باشد. بيمارى قبل از تولد شروع شده، به دمانس، اختلال ديد و نشانه‌هاى حرکتى مى‌انجامد. حتى قبل از ظهور علائم با بيوپسى ملتحمه، رکتوم يا آپاندکتومى (تجمع گانگليوزيد) تشخيص داده مى‌شود. يافته مشخصه چشمى لکهٔ قرمز گيلاسى (Cherry-red) در ماکولا مى‌باشد (علت اين حالت اين است که يک هاله از کدورت سلول‌هاى گانگليونى ماکولا باعث مى‌شود رنگ قرمز مرکزى که ناشى از عروق مشيميه است بيتشر به چشم بخورد).


تشخيص افتراقى لکه Cherry-red شامل انسداد شريان مرکزى شبکيه، اسفنگوليپيدوز، (سندرم‌هاى نيمان پيک و تى‌ساک) موکوليپيدوز، مسموميت متانول و Commotio Retinae مى‌باشد. بعضى از انواع اين بيمارى‌هاى ذخيره‌اى همراه درگيرى عضلات خارجى چشم هستند.