سندرم استورج وبر

سندرم استورج وبر، اين بيمارى ناشايع غير فاميلي، در بدو تولد با Nevus Flammeus (آنژيوم وريدى يا Port Wine Stain) روى يک‌طرف صورت (در گسترهٔ يک يا بيشتر از شاخه‌هاى زوج V) مشخص مى‌شود. درگيرى آنژيوماتوز در ساير ارگان‌ها نظير مننژ و مغز باعث صرع جاکسونين، عقب‌ماندگى ذهنى و آتروفى کورتکس مخ مى‌شود، که اين ضايعات به‌علت کلسيفيه شدن بعد از شيرخوراگى در گرافه ساده ديده مى‌شوند.


Nevus Flammeus
Nevus Flammeus
Port Wine Stain
Port Wine Stain

در صورت درگيرى ملتحمه، اپى‌اسکلرا و اتاق قدامى به‌طور شايع گلوکوم يک‌طرفه در شيرخوارگى روى مى‌دهد (درگيرى ملتحمه و پلک تقريباً هميشه نشانه رخداد گلوکوم در آينده است). حدود ۴۰% موارد همانژيوم کوروئيدى در همان‌طرف همانژيوم صورت دارند. درمانى ندارد مگر کنترل گلوکوم با جراحى.

تاکسيا تلانژکتازيا

بيمارى اتوزوم مغلوب پيش‌رونده که با تلانژکتازى پوست و ملتحمه، آتاکسى مخچه‌اى و عفونت‌هاى ارجعه سينوس و ريه مشخص مى‌شود، آتاکسى از زمان راه افتادن بچه و تلانژکتازى‌ها در ۷-۴ سالگى ظاهر مى‌شود. همه علائم و نشانه‌ها پيشرونده است. ممکن است دچار عقب‌ماندگى ذهنى و نقص حرکات سريع و تعقيبى چشم (افتالموپلژى سوپرانوکلئار) باشند.


توبروس اسکلروز (بيمارى Bourneville's)

ترياد اين بيمارى شامل آدنوم سباسه (آنژيوفيبروم)، صرع و عقب‌ماندگى ذهنى است. ضايعات هيپوپيگمانته بيضوى به‌شکل Ashleaf (برگ زبان گنجشگ) حتى در نوزادان ديده مى‌شود (به بهترين شکل با چراغ ماوراء بنفش Wood's مشاهده مى‌گردد). هامارتوم‌هاى شبکيه ظاهرى شبيه Mulberry (توت) دارند. ديد معمولاً طبيعى باقى مى‌ماند. پيش‌آگهى به ميزان درگيرى سيستم اعصاب مرکزى وابسته است.