در سال ۱۹۲۵ ميلادي، دکتر توماس کولى (Thomas B. Cooley) يک متخصص کودکان اهل ديترويت آمريکا و همکار او دکتر پرل ‌لى (Pearl Lee) علائمى را که شامل کم‌خوني، بزرگى کبد و طحال، تغيير رنگ پوست و بزرگ شدن استخوان‌هاى سر و صورت بود، در چهار کودک بيمار، براى اولين ‌بار گزارش کردند. به‌تقريب همزمان با کولي، پزشکان ايتاليائى نيز، چنين وضعيتى را توصيف کردند، اما در حدود ده سال طول کشيد تا معلوم شد که حالت‌هاى توضيح داده شده توسط اين دو گروه پژوهشگر در واقع توصيف يک بيمارى است. در سال ۱۹۳۶ جرج ويپل (George Whipple) و لسلى برادفورد (Lesley Bradford) متوجه شدند بيمارى‌هائى که تحت عناوين مختلف کم‌خونى فون جاکس (Von Jakesch)، کم‌خونى طحالي، کم‌خونى کوليز (Cooly's) و کم‌خونى مديترانه‌اى خوانده مى‌شدند، همگى درواقع يک بيمارى واحد بوده، بيشتر در اهالى مناطق مديترانه و حاشيهٔ دريا ديده مى‌شود. به همين دليل نيز نام اين کم‌خونى را تالاسمي، که از ترکيب دو کلمهٔ يونانى تالاسا به‌معنى دريا و آنمى به‌معنى کم‌خونى است، گذاشتند.

ژنتيک تالاسمى

تالاسمى شايع‌ترين بيمارى تک‌ژنى است و برخلاف هموگلوبينوپاتى‌هاى ديگر مانند کم‌خونى داسى شکل، با داشتن بيش از ۱۷۰ جهش ژنى مختلف از ژنتيک پيچيده‌اى برخوردار است. اين بيمارى با خودنمائى‌هاى بالينى متفاوتي، از حالتى بدون علامت تا وضعيتى بسيار شديد و وخيم، بروز مى‌کند. ژن معيوب به‌صورت مغلوب و غيروابسته به جنسى از نسلى به نسل ديگر منتقل مى‌شود. در هر منطقهٔ جغرافيائى تمامى انواع جهش‌ها با فراوانى يکسان ديده نمى‌شود و در هر حوزه تعداد معدودي، به‌طور عمده بين پنج تا ده جهش شايع‌تر است. با استفاده از اين اطلاعات مى‌توان مبداء اصلى ژن معيوب را شناسائى کرد؛ موضوعى که از نظر مطالعه‌هاى همه‌گيرى‌شناسى بسيار پراهميت است.


برخلاف کم‌خونى داسى‌شکل و بيمارى هموگلوبين C که اشکال در ساختار و توالى اسيدآمينه‌هاى زنجيرهٔ بتاى هموگلوبين است، مشکل بيماران تالاسمى در توليد مقدار اين زنجيره‌ها است. در سنين مختلف، براى تشکيل هموگلوبين از زنجيره‌هاى متفاوتى استفاده مى‌شود. اين زنجيره‌ها به اسامى مختلف آلفا، بتا، گاما، دلتا، و... ناميده مى‌شوند. در تالاسمي، برحسب اينکه نقص يادشده در توليد مقدار کدام يک از اين نوع زنجيره‌ها باشد، بيمارى را به همان نام، يعنى تالاسمى آلفا، بتا، گاما، دلتا يا... مى‌نامند. از انواع مختلف مذکور، دو نوع تالاسمى آلفا و بتا، به‌دليل شيوع بيشتر، حايز اهميت بيشتر است.

خودنمائى‌هاى بالينى تالاسمى

بيشتر خودنمائى‌هاى بالينى تالاسمى به‌علت عدم تعادل در ساخت زنجيره‌هاى هموگلوبين و در نتيجه رسوب زنجيره‌هاى اضافى در داخل گويچه‌هاى قرمز است. براى مثال، در تالاسمى بتا که ساخت زنجيرهٔ بتا مختل است، زنجيره‌هاى آلفاى اضافى که نتوانسته‌اند به زنجيرهٔ بتا بچسبند، در گويچهٔ قرمز رسوب ‌کرده و اثرهاى سمى خود را اعمال مى‌کنند. با کمک رنگ‌آميزهاى خاصي، اين رسوب‌ها به‌روشنى به‌صورت ذره‌هائى در گويچه‌هاى قرمز قابل مشاهده است. وجود اين رسوب‌ها انعطاف‌پذيرى گويچهٔ قرمز را کاهش داده، آن را مستعد خرد شدن در حين عبور از عروق کوچک و طحال مى‌کند. در نتيجه، عمر گويچه‌هاى قرمز کوتاه‌تر مى‌شود و در اثر هموليز بيمار دچار يرقان و کم‌خونى مى‌شود. وجود اين ذره‌ها هم‌چنين، سبب ازبين رفتن تعداد زيادى از اين گويچه‌ها در مغز استخوان مى‌شود؛ عملى که خونسازى غيرمفيد (Ineffective erythropoiesis) خوانده مى‌شود. خونسازى غيرمفيد باعث هدر رفتن مقدار زيادى انرژى و اتلاف بخش مهمى از آن به‌صورت گرما مى‌شود. حالت اخير باعث ايجاد تب، ضعف عمومى و کاهش رشد جسمانى مى‌شود. از سوى ديگر، به‌علت کم‌خونى و تحريک بيش از حد مغز استخوان، حجم آن افزايش مى‌يابد. افزايش حجم مغز استخوان باعث بزرگى استخوان‌هاى سر و صورت شده، سبب تغيير شکل اين بيماران مى‌شود. اين افزايش حجم هم‌چنين، سبب نازک ‌شدن قشر استخوان‌ها شده، که اين تغيير استخوان‌ها را مستعد شکستگى‌هاى آسيب‌شناختى مى‌کند. به‌علت افزايش خونسازي، کبد و طحال بيمار نيز بزرگ مى‌شود و براى بيمار درد ايجاد مى‌کند.


به ‌سبب عدم تعادل در توليد زنجيره‌هاى هموگلوبين، ساخت هموگلوبين طبيعى که از دو زنجيرهٔ آلفا و بتا تشکيل شده است، کاهش مى‌يابد. اين کاهش سبب کم‌رنگ شدن گويچه‌هاى قرمز (هيپوکرومي) شده، بيمار را با کم‌خونى روبرو مى‌کند. در شکل هموزيگوت بيمارى شدت کم‌خونى آنچنان شديد است که اگر به ‌طور مرتب به بيمار خون تزريق نشود، ميزان هموگلوبين او از ۳ گرم در دسى‌ليتر نيز کمتر شده، وى را با خطر مرگ مواجه مى‌کند.


علائم ياد شده بيشتر بين سنين شش ماهگى تا دوسالگى در کودک به‌ تدريج ظاهر شده، بيمارى تالاسمى تشخيص داده مى‌شود.

روش‌هاى پيشگيرى

در برابر مشکل فراد مبتلا به تالاسمى ماژور مى‌توان به چند روش عمل کرد. روش اول، درمان علامتى بيماران، استفاده از تزريق مکرر خون و دفروکسامين است. اين روش راهى است که در بسيارى از کشورها، به‌ويژه کشورهاى جهان سوم، در حال انجام است. روش دوم، درمان مبتلايان با استفاده از پيوند مغز استخوان است که کارى بسيار پرخرج و در بسيارى از موارد حتى غيرممکن است.


راه سوم، شناسائى افراد در معرض خطر مى‌باشد. در صورتى‌که دو فرد حامل ژن با هم ازدواج کنند، از هر ۴ فرزند آنها، يک ‌نفر ممکن است مبتلا به تالاسمى ماژور شود. با نمونه‌گيرى از جفت يا مايع آمنيون اين دسته افراد حامل، تشخيص بيمارى در جنين مبتلا، در مراحل اوليه آبستني، قبل از تولد، ممکن بوده، مى‌توان جنين مبتلا را سقط کرد. در اين روش به‌ شرط غربالگرى تمام آبستنى‌هاى پُرمخاطره، ديگر هيچ کودکى مبتلا به تالاسمى ماژور متولد نمى‌شود. اما اين روش در تقابل با تعاليم بسيارى از اديان مهم دنيا، از جمله دين مبين اسلام و اعتقادهاى فرقهٔ کاتوليک در بين مسيحيان است.


تنها راهى که ممکن است يک کودک مبتلا به تالاسمى ماژور متولد شود، ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمى مينور، که حامل ژن بيمارى‌زا هستند، مى‌باشد. روش چهارم، جلوگيرى از ازدواج دو نفر حامل ژن بيمارى است. بدين ترتيب امکان بوجود آمدن فرزندى با تالاسمى ماژور به‌کلى منتفى مى‌شود. مزيت اين روش اين است که برخلاف روش قبلي، به تجهيزات گران‌قيمت و مراکز تخصصى احتياجى نيست. اين روش در هر کجا قابل اعمال است و تنها اشکال آن اين است که در بعضى موارد ممکن است به دو نفرى که همديگر را دوست دارند، به‌علت اينکه حامل ژن بيمارى تالاسمى هستند، با وجود ميل باطنى آنها، اجازه ازدواج داده نشود. براى عده زيادى اين مسئله تأثير روانى بدى در پى خواهد داشت، اما با اين حال، هنگامى که اين تأثير روحى را با حال پدر و مادر جوانى که صاحب فرزندى مبتلا به تالاسمى شده‌اند و خود را نيز در اين رابطه بى‌گناه نمى‌دانند، مقايسه کنيم، شايد بتوان تصميم عاقلانه‌اى اتخاذ کرد.