کرانيوسينوستوز به بسته‌شدن زودرس يک يا چند عدد از درزهاى جمجمه اطلاق مى‌شود.


کرانيوسينوستوز اوليه که از زمان تولد وجود دارد بايد از فرم ثانويه و به‌هم پيوستن درزها در ميکروسفالى و يا آن نوعى که بعد از عمل‌هاى جراحى جمجمه يا گذاشتن شانت براى گاهش ICP رخ مى‌دهد، افتراق داده مى‌شود. بعضى از انواع کرانيوسينوستوز ممکن است ناشى از وجود محدوديت‌هائى در رشد سر جنين باشند (مثلاً سينوستوز ساژيتال) در واقع اين موارد را به‌جاى مالفورماسيون‌هاى جمجمه بايد دفورماسيون‌هاى جمجمه ناميد. رشد جبرانى جمجمه‌اى که دچار شده کرانيوسينوستوز است، به موازات صفحه درز بسته شده است. وقتى‌که پروسهٔ کرانيوسينوستوز شامل ۲ يا چند درز باشد، رشد و نمو مغزى تحت تأثير قرار مى‌گيرد که اين مسئله به‌خصوص در طى سال اول زندگى که وزن مغز به‌طور معمول بايد سه‌برابر بشود، صادق است. مالفورماسيون‌هاى جمجمه به‌ترتيب شيوع عبارتند از: بسته‌شدن زودرس درزهاى ساژيتال که منجر به سر دراز و باريک مى‌شود (اسکافوسفالي)، بسته‌شدن زودرس هر دو درز کورونال که منجر به‌ سرپهن و کوتاه به‌همراه پيشانى مسطح مى‌شود (براکى سفالي)، بسته‌شدن يکطرفهٔ درز کورونال يا لامبدوئيد (پلاژيوسفالي)، بسته‌شدن زودرس درز متوپيک که منجر به يک برجستگى عمودى در خط وسط بر روى پيشانى مى‌شود (تريگونوسفالي).


درمان شامل اکسيزيون وسيع درز بسته شده مى‌باشد که بايد در اسرع وقت و قبل از ايجاد دفورميتى واضح در جمجمه، انجام شود.


آنومالى‌هاى کرانيوفاسيال

شامل هيپرتلوريسم و سينوستوزکورونال را مى‌توان با تکنيک‌هاى متنوع استئوپلاستى قاعدهٔ جمجمه، اصلاح کرد و در ضمن بايد درزهاى بسته‌شده را در ناحيهٔ فرونتواربيتال اکسيزيون داد.


- فشار قاعده‌اى:

جابه‌جائى رو به بالاى مهره‌هاى گردنى به قاعدهٔ جمجمه ممکن است منجر به کاهش ظرفيت حفرهٔ خلفى و تنگى فورامن مگنوم گردد.


- مالفورماسيون آرنولدکيارى:

اين بيماران داراى حفرهٔ خلفى کوچکى هستند که مخچه و بصل‌النخاع آنها به‌درون کانال گردنى از فورامن مگنوم جابه‌جائى به‌سمت خلف پيدا کرده است و اغلب هيدروسفالى و ميلومننگوسل همراه هم دارند.


اختلالات گردش و جذب مايع CSF

مقدار زيادى از مايع CSF از شبکهٔ کوروئيد بطن ۳ و ۴ منشاء مى‌گيرد و از کانال‌هاى داخلى عبور کرده و از سوراخ‌هاى بطن چهارم به فضاى ساب‌آراکنوئيد در محاذات نخاع وارد مى‌شود و از آنجا به‌ روى نيمکره‌هاى مغزى جارى مى‌گردد تا از طريق ويلى‌هاى آراکنوئيد به گردش وريدى جذب گردد. هيدروسفالى عبارت است از برگشت مايع به‌سمت عقب و اتساع بطن‌ها که از دو روند ناشى مى‌شود:


۱. انسدادى جلوى جذب CSF را بگيرد.

۲. به‌ندرت افزايش توليد CSF به‌علت پاپيلوم شبکهٔ کوروئيد مسئول هيدروسفالى مى‌باشد.


انسداد قنات مغزى شايع‌ترين علت هيدروسفالى مادرزادى است. انسداد سوراخ‌هاى خروجى بطن چهارم [(مالفورماسيون دندى واکر)] مى‌تواند سبب هيدروسفالى گردد يا اينکه همراه با تنگى قنات‌مغزى باشد.


خونريزى‌هاى داخل بطنى ثانويه به نارس‌بودن نوزاد يا عفونت‌ها اغلب سبب ايجاد گليوز (اسکار) در قنات مغزى يا خروجى سلول‌هاى بطن چهارم با نتايج مشابه مى‌شوند.


تومروهاى نخاع معمولاً با افزايش ICP همراه هستند که احتمالاً به‌علت بالارفتن سطوح پروتئين در CSF مى‌باشد. شايع‌ترين روش درمان عبارت است از منحرف‌کردن مسير CSF.

ناهنجارى‌هاى عروقى

آنوريسم‌هاى ساکولار در محل دوشاخه‌شدن شريان‌هاى تشکيل‌دهندهٔ حلقهٔ ويليس علت شايع خونريزى ساب‌آراکنوئيد در بالغين جوان است ولى در کودکان و شيرخواران اين موضوع نادر است. آنوريسم وريد بزرگ مغز (وريد جالينوسي) در کودکان شايع‌تر است. در دوران شيرخوارگى شايع‌ترين علامت مالفورماسيون‌هاى عروقي، CHF شديد که از نوع نارسائى قلب با برون‌ده بالا مى‌باشد، است. در کودکان و نوجوانان انسداد‌ قنات مغزى که سبب هيدروسفالى و خونريزى ساب‌آراکنوئيد مى‌شود فرم شايع پرزانتاسيون است.

عدم تشکيل کامل لوله عصبى

اين نقايص در طى هفته‌هاى سوم و چهارم زندگى شکل مى‌گيرند. شايع‌ترين منطقهٔ آناتوميک درگير ناحيهٔ لومبوساکرال است و منطقه‌اى که کمترين ميزان درگيرى را دارد ناحيهٔ توراسيک است.

اسپاينابيفيداى مخفى

نوعى نقص در جوش‌خوردن زوايد خارجى و لاميناهاى مهره‌اى است که در بسيارى از کودکان وجود دارد. اگرچه اسپاينابيفيدائى که فقط منجر به درگيرى لاميناى مهره‌اى شود معمولاً علامتى نخواهد داشت ولى آن مواردى که سطوح متعدد را درگير مى‌کنند يا اينکه به‌همراه ناهنجارى‌هاى پوستى هستند (مثل همانژيوم، دسته‌هاى مو در محل، سينوس‌هاى پوستي، ليپوم‌هاى زيرجلدي) ممکن است در صورت گيرافتادن نخاع سبب ايجاد اختلال عملکرد عصبى شوند. MRI روش انتخابى براى تمامى اين بيماران است. در نوزادان سونوگرافى از نخاع مى‌تواند به معين کردن محل کونوس مدولاريس و آنومالى‌هاى نخاعى همراه، کمک کند. اصلاح گيرافتادگى نخاع با جراحى در بيشتر بيماران سبب جلوگيرى از پيشرفت علائم مى‌شود و مى‌تواند عملکرد عصبى و ادرارى را در ۲۵% بيماران اصلاح کند.

مننگوسل

شامل فتق پرده‌هاى مننژ از محل اسپاينابيفيدا بدون وجود ناهنجارى‌هاى نخاع يا ريشه‌هاى عصبى مى‌باشد.


ميلومننگوسل

اسپاينابيفيداى آشکار عبارت است از بيرون‌زدگى ريشه‌هاى عصبى يا عناصر نخاع به‌همراه پرده‌هاى مننژ. شيوع ميلومننگوسل حداقل ۱۰ برابر بيشتر از مننگوسل ساده است و هميشه سبب ايجاد درجاتى از اختلالات عملکرد عصبى خواهد شد. علائم از ضعف خفيف و اختلال اسفنکترى خفيف تا فلج کامل حسى و حرکتى در زير ضايعه و عدم کنترل روده يا مثانه به‌طور کامل، مى‌توانند متغير باشند. هيدروسفالى حداقل در ۸۰% موارد ميلومننگوسل‌هاى لومبوساکرال مشاهده مى‌شود. مالفورماسيون آرنولدکيارى تيپ ۲ هميشه وجود دارد و مى‌تواند سبب اختلال عملکرد ساقهٔ مغز يا هيدروميليا شود.


درمان تمامى نقائص فوق شامل ترميم زودرس ضايعهٔ مننژيال براى پيشگيرى از منژيت، حفظ عملکرد عصبى در بالاترين سطح ممکن و تسهيل مراقبت از بيمار مى‌باشد.


مشکلات اورولوژيک که مى‌توانند مادرزادى يا فلجى باشند به‌عنوان بزرگترين عامل تهديدکنندهٔ حيات بعد از سال دوم زندگى مطرح هستند که اغلب به‌علت ايجاد پيلونفريت مزمن مى‌باشند.