در ۲۰% نوزادانى که با سيستيک فيبروزيس متولد مى‌شوند؛ ترشحات موکوسى و غليظ رودهٔ باريک با ايجاد يک مکونيوم سفت موجب انسداد مى‌شود. انسداد معمولاً در سطح ميانى ايلئوم به‌وجود مى‌آيد اما ممکن است ژژونوم يا کولون را نيز درگير کند.


حالتى معادل ايلئوس مکونيوم وجود دارد که در آن پس از تولد، انسداد روده به‌علت ترشحات موکوسى چسبنده روى مى‌دهد. تمام اين بيماران دچار سيستيک فيبروزيس هستند. سن بيمار در شروع بيمارى از چند روز پس از تولد تا اوايل بزرگسالى متغير است اما اکثر موارد در سال اول زندگى روى مى‌دهد. معمولاً قبل از انسداد، تب و عفونت تنفسى با دهيدراتاسيون وجود دارد. به‌طور متناقض، اين بيماران قبل از شروع انسداد علائم نارسائى پانکراس با استئاتوره را نشان مى‌دهند.

يافته‌هاى بالينى

وزن نوزاد در هنگام تولد به‌طور مشخص طبيعى است. شکم معمولاً متسع بوده و ممکن است به‌قدرى بزرگ باشد که موجب ديستوشى بشود. در اکثر موارد مکونيوم دفع نشده است. استفراغ‌هاى صفراوى در مراحل اوليه ايجاد مى‌شوند. ممکن است قوس‌هاى ضخيم و متسع روده مشاهده و لمس شوند. گرافى‌هاى سادهٔ شکم قوس‌هائى از روده را که به‌طور متغيرى افزايش قطر دارند، نشان مى‌دهند و مکونيوم ضخيم‌نماى شيشه مات ايجاد مى‌کند. مخلوط شدن هوا با مکونيوم نماى حباب صابون ايجاد مى‌کند که معمولاً در ربع تحتانى راست مشاهده مى‌شود. گرافى‌هائى که مدت کوتاهى پس از قراردادن نوزاد در وضعيت ايستاده گرفته مى‌شوند ممکن است سطوح مايع - هوا را نشان ندهند، چرا که مکونيوم چسبنده نمى‌تواند به‌سرعت لايه‌لايه شود.


تنقيه با مادهٔ حاجب يک کولون کوچک با مقدارى مکونيوم نقطه‌نقطه را نشان مى‌دهد. برگشت ماده حاجب از طريق دريچهٔ ايلئوسکال، يک ايلئوم انتهائى کوچک را نشان مى‌دهد که حاوى موکوس چسبنده و غليظ است. در قسمت‌هاى بالاتر، روده به‌طور پيشرونده متسع شده و حاوى مکونيوم غليظ مى‌باشد. در ايلئوس مکونيوم عارضه‌دار ممکن است از وجود کلسيفيکاسيون شکمى و هواى خارج از روده پى به‌وجود سوراخ‌شدگى برد. معمولاً انجام آزمايش کلريد عرق در نوزاد تازه‌ تولد‌يافته عملى نيست زيرا نمى‌توان عرق کافى جمع‌آورى کرد. در نوزاد دچار سيستيک فيبروزيس محتوى آلبومين مکونيوم بالا است در حالى‌که به‌طور طبيعى هيچ پروتئينى در مکونيوم وجود ندارد. مقاطع بافت‌شناسى از قسمت بريده‌شدهٔ روده افزايشى در تعداد و اندازه سلول‌هاى گابلت نشان مى‌دهند و غدد روده به‌شدت با موکوس غليظ و چسبنده پوشيده شده‌اند.

عوارض

شايع‌ترين عوارض سيستيک فيبروزيس عبارتند از عفونت‌هاى مکرر ريوى به‌همراه برونکوپنومونى مزمن، برونشکتازي، آتلکتازى و آبسه‌هاى ريوي. جايگزينى آنزيم‌هاى پانکراس در صورت وجود سوءِ جذب به‌علت نارسائى پانکراس ضرورت دارد. ممکن است به‌دنبال دفع مدفوع سفت، پرولاپس رکتوم و درهم فرورفتگى روده ايجاد شود. پوليپ‌هاى بينى و سينوزيت مزمن شايع مى‌باشند.


سيروز صفراوى و خونريزى از واريس‌ها به‌دنبال افزايش فشار وريد پورت از تظاهرات ديررس انسداد مجارى صفراوى به‌وسيلهٔ موکوس مى‌باشند.

درمان

يک لولهٔ NG را بايد داخل معده قرار داده و طرف ديگر آن را به‌ ساکشن متصل نمود. در موارد بدون عارضه تنقيه مواد خاصي، تحت کنترل فلوروسکپ مى‌تواند مکونيوم را متلاشى کند. مادهٔ تنقيه شده در اين موارد دياترى‌زوات گلونيوم (گاستروگرافين) با حداکثر غلظت و يا استيل سيستئين (موکوميست) مى‌باشد. گاستروگرافين رطوبت‌نما (هيدروسکوپ) بوده و موکوميست يک ماده موکوليتيک است. نوزاد بايد به‌خوبى هيدراته شود و براى پيشگيرى از هيپوولمى انفوزيون داخل وريدى در طول جراحى بايد ادامه داده شود. به‌هرحال اکثر بيماران به‌دنبال ولولوس دچار گانگرن، آترزى يا سوراخ‌شدگى روده مى‌شوند. در مورد اين بيماران بريدن قسمت اعظم ايلئوم متسع به روش ميکوليکز ضرورى است.


براى حفظ حالت مايع ترشحات تراکئوبرونکيال بايد بيمار را در يک محيط مرطوب قرار داد و البته رطوبت اولتراسونيک براى اين منظور ارجح است. درناژ وضعيتى Chest cupping بايد به والدين آموزش داده شود تا آنها به ادامهٔ تخليهٔ ترشحات تراکئوبرونکيال کمک کنند. مصرف طولانى‌مدت آنتى‌بيوتيک به‌منظور پيشگيري، انديکاسيون ندارد زيرا در اين‌صورت معمولاً عفونت‌هاى سودومونائى و کلبسيلائى مقاوم به درمان پديد مى‌آيند.


ممکن است جايگزينى آنزيم‌هاى پانکراس به‌شکل پانکراتين و پانکراليپاز لازم باشد. در نوزادان تازه تولد‌يافته يک فرمول غذائى کم‌چربى هم براى رشد و هم از نظر جذب بهتر از فرمول‌هاى استاندارد مى‌باشد.


بيمارى ”معادل ايلئوس مکونيوم“ بايد به‌صورت زير درمان شود: ساکشن از طريق لولهٔ نازوگاستريک، تنقيهٔ دياترى زوات گللونيوم يا استيل سيستئين ۴% و شستشوى معده با استيل سيستئين ۴%.

پيش‌آگهى

بيشترين علت مرگ به‌علت تجمعات موکوسى داخل برونش است که موجب برونشيت مزمن، آتلکتازي، پنومونى و آبسه‌هاى ريوى مى‌شود و درنهايت يک نارسائى تنفسى پيشرونده پديد مى‌آيد. در حدود ۵۰% از کودکان بيمار تا سن ۱۰ سالگى مى‌ميرند. از آنجائى که موکوس چسبنده بين لومن روده و لايهٔ مخاطى يک سد ايجاد مى‌کند، به‌علت نارسائى پانکراس، سوءِ جذب مزمن به‌وجود مى‌آيد.