اومفالوسل يک نقص مادرزادى ديوارهٔ شکم در اطراف ناف مى‌باشد که در آن حفرهٔ سلوميک فقط با پريتوئن و آمنيون پوشيده شده است. دو نوع اومفالوسل وجود دارد؛ جنينى و روياني. اومفالوسل جنينى يک نقص کوچک شکمى (کوچکتر از ۴ سانتى‌متر) با فتق روده به‌داخل ساک آمنيون است که در آن عروق نافى در رأس ساک واقع شده‌اند. اين حالت به‌علت نقص تکاملى ديوارهٔ شکم در اطراف ناف پس از ۸ هفتهٔ اول زندگى رويانى به‌وجود مى‌آيد. در کمتر از ۱۰% اين بيماران ساير ناهنجارى‌ها به‌طور همراه ديده مى‌شود. در حدود ۱۵% از نقايص مادرزادى ديوارهٔ شکم اومفالوسل‌هاى جنينى هستند. اومفالوسل رويانى به‌علت نقص در بسته‌شدن ديوارهٔ شکم در مرحلهٔ امبريونيک روى مى‌دهند (قبل از هفته هشتم). اين ناهنجارى‌ با يک نقص بزرگ در ديوارهٔ شکم (معمولاً بيشتر از ۴ سانتى‌متر) مشخص مى‌شود که در آن آمنيون خيلى از ديوارهٔ شکم بيرون نزده است و طناب نافى در اطراف نقص به ديوارهٔ شکم متصل مى‌شود، نه در رأس آن. کبد نيز همانند روده فتق پيدا مى‌کند. در ۵۰% از اين موارد ناهنجارى‌هاى متعدد ديگرى بروز مى‌کنند مثل نقايص مادرزادى قلب در ۲۰% موارد (تترالوژى فالو، نقص ديوارهٔ بين دهليزي)، تريزومى ۲۱، D و E؛ فتق ديافراگماتيک و ناهنجارى‌هاى کليوي.


ساير ناهنجارى‌هائى که به‌صورت همراه ديده مى‌شوند عبارتند از:


۱. پنتالوژى کانترل که در آن اومفالوسل در موقعيت اپى‌گاستريک بوده و نقصى در ديافراگم و پريکارد وجود دارد که موجب فتق روده به پريکارد مى‌شود. هم‌چنين قسمت تحتانى استرنوم کوتاه‌شده و يا شکافى در آن ديده مى‌شود؛ نقص ديوارهٔ بين بطنى وجود داشته و ديورتيکول فلب با يک قفسهٔ سينه کوچک که سبب هيپوپلازى ريه مى‌شود، وجود دارد.


۲. سندرم بک‌ويت ويدمن که در آن اومفالوسل قسمت ميانى شکم در کودکى که بزرگتر از سن زايمانى خودش است (LGA) همراه با موارد زير ديده مى‌شود: بزرگى زبان، بزرگى احشاء مثل کليه‌ها، غدد فوق کليوى و پانکراس، هيپوگليسمى در اوايل نوزادى و افزايش بروز هپاتوما، تومور ويلمز يا کارسينوم آدرنوکورتيکال.


۳. اومفالوسل هيپوگاستريک همراه با اکستروفى کلواک و ديس‌رافيسم نخاعي.

درمان

اومفالوسل با نقص کوچک شکمى را مى‌توان با خارج‌کردن ساک اومفالوسل و نزديک‌کردن مجدد خط سفيد (Linea alba) و پوست تحت درمان قرار داد.


اکثر اومفالوسل‌هاى رويانى بزرگ را بدون مرحله‌بندى عمل جراحي، نمى‌توان بست.


در نوزادانى که ناهنجارى‌هاى شديدى به‌همراه دارند، درمان غيرجراحى توصيه مى‌شود. آمنيون با سيلور سولفاديازين باکتريسيدال پوشيده مى‌شود و روى آمنيون اسکار تشکيل مى‌شود.


در زير اسکار، غشاء پُرعروق شده و جمع‌شدگى زخم به‌علاوهٔ رشد پوست، نقص را مى‌پوشانند. ميزان اميد به زندگى براى نوزادانى که اومفالوسل کوچکى دارند، بسيار عالى است. مرگ‌ومير همراه با اومفالوسل رويانى به‌طور عمده به‌علت بازشدن زخم، اضافه‌شدن عفونت و ناهنجارى‌هاى همراه مى‌باشد.