علم ژنتيک انسانى علمى نيست که طى يک شب به‌وجود آمده باشد. همان‌طورى که اشاره شد ماپرتيوس دانشمند فرانسوى بر روى انتقال پاره‌اى صفات در انسان در قرن نوزدهم مطالعاتى انجام داده بود اولين بررسى دقيق در نحوه انتقال و خصوصيات بالينى سبب بيمارى ارثى در سال ۱۸۰۳ در نيوهميشابر به‌وسيله اتو (Otto) در مورد هموفيلى انجام شد. او متوجه شد که اين بيمارى از طريق مادران سالم به پسران آنها انتقال مى‌يابد و هيچ‌گاه پدر مبتلا بيمارى را به پسر خود منتقل نمى‌کند. اين انتقال را ما امروزه وابسته به جنس (X-linked) مى‌ناميم. ژوزف آدامز (Josef Adams) در سال ۱۸۱۴ کتابى با‌عنوان نشانه‌ها و علائم ارثى بودن احتمالى بعضى بيمارى‌ها منتشر ساخت. وى بر تأثير محيط بر روى صفات ارثى احتمالى تأکيد داشت. او احتمال وجود هتروژنوسيته در انسان را پيش‌بينى و پيشنهاد کرده بود دفترى براى ثبت اختلالات ژنتيکى در خانواده‌ها وجود داشته باشد.


تا شروع قرن بيستم بيشتر مطالعات ژنتيک انسانى بر روى شجره‌نامه‌ها بود، ساير مسائل ژنتيک انسانى به‌جز بررسى موارد ازدواج‌هاى فاميلي، زياد موردتوجه نبود. يکى از اولين افرادى که در اين مسئله دقت کرده چارلز داروين بود که خود با دختر عموى خود ازدواج کرده بود.


همچنين مونر نرولوژيست فرانسوى متوجه شد که کرى در کودکانى که حاصل از ازدواج فاميلى هستند بيشتر است. اما دانسته‌ها در مورد ژنتيک انسانى تا اواخر قرن ۱۹ بسيار کند بود.


اولين کسى که ژنوتيپ (محتوى ژني) و فنوتيپ (بروز فيزيکى ژنوتيپ) را از هم جدا کرد، ژوهانسون بود. وى تأثير محيط بر فنوتيپ‌ها عنوان کرد. به‌عنوان مثال گياه لوبيا را با ژنوتيپ بلند اگر در تاريکى قرار دهيم فنوتيپ کوتاه به‌دست مى‌آيد. در سال ۱۸۷۵ فرانسيس گالتون (Francis Galton) با مطالعه بر روى دوقلوهاى يک تخمکى به بررسى اثرات محيط بر روى فنوتيپ پرداخت. وى اعتقاد داشت چون ژن دوقلوهاى يک تخمى يکسان است هرگونه تفاوت در آنها نتيجه اثر محيط مى‌باشد. در مورد خصوصيات فيزيکى به‌خصوص هوش مطالعه مى‌کرد و به اين نتيجه رسيد که درجه خويشاوندى والدين در نحوه بروز صفات مؤثر است. وى همچنين معتقد بود که در طول زمان محتوى ژنتيکى انسان‌ها و حيوانات در حال تصحيح است و اين امر با پرورش انتخاب گونه‌ها که آن را eugenic يا اصلاح ژنتيک ناميد، انجام مى‌شود. اين عقيده براى مدتى طرفداران زياد پيدا کرد و طبق آن به‌نظر مى‌رسيد که هدف متخصصان و محققان ژنتيک بايد ايجاد گونه‌هائى از انسان با خصوصيات برتر و بهتر به‌وسيله اصلاح ژنى باشد. بر اين اساس تا مدت‌ها علم ژنتيک و اصلاح ژنى در ذهن مردم با هم مترادف بود.


اينک زمان بسيار مهيجى در ژنتيک پزشکى و انسانى است. ژنتيک پزشکى نقش شناخته شده‌اى در طب پيدا نموده است که با تشخيص درمان و ادارهٔ اختلالات ارثى سر و کار دارد. ژنتيک پزشکى و ژنتيک انسانى و بيمارى‌هاى مرتبط با آنها قرار دارند به ويژه در دههٔ آخر قرن بيستم و آغاز قرن بيست و يکم، شاهد آغاز پروژهٔ ژنوم انسانى (Human Genome Project (HGP) هستيم که تلاش هدفمند و همه‌جانبه‌اى براى تعيين و نقشه‌بردارى کامل ژنوم و نقشهٔ ژنتيکى انسان است. پروژهٔ ژنوم انسانى از طريق فراهم‌سازى زمينه‌هاى بهتر شناخت و درمان بيمارى‌هاى ژنتيکي، در حال متحول نمودن ژنتيک انسانى و پزشکى است. پس از کامل شدن پروژهٔ ژنوم انساني،توالى کامل DNA انسان در دسترس قرار خواهد گرفت. آگاهى يافتن از اين توالي، به نوبهٔ خود شناسائى تمام ژن‌هاى انسان را مقدور مى‌سازد و نهايتاً تعيين اين موضوع که چگونه تنوع در اين ژن‌ها در ايجاد بيمارى‌هاى ژنتيکى نقش دارد را امکان‌پذير مى‌سازد.