از زمان‌هاى بسيار دور انسان براى بهبود بخشيدن به نسل گياهان و حيوانات از اصول توارث استفاده مى‌کرد. فلاسفه يونان باستان از جمله ارسطو (۳۸۴ تا ۳۲۲ قبل از ميلاد) معتقد بودند که خون ماده اساس توارث است. به اعتقاد آنها خون از والدين به اولاد منتقل شده و صفات ارثى را نيز با خود حمل مى‌کرد. عباراتى مثل شجره يا دودمان (blood line)، نجيب‌زاده (Blue blood) و بستگان خونى (blood relatives) حاکى از نفوذ عقايد ارسطوئى است.


پس از ارسطو دانشمندان قرن‌ها کوشيدند تا چگونگى توارث را روشن سازند. اما معلومات در مورد توليدمثل موجودات زنده آنقدر اندک بود که قرن‌ها کسى قادر به بيان فرضيه‌اى قانع‌کننده نبود. نخستين پيشرفت واقعى با مساعى ويليام هاروى (William Harvey ۱۵۷۸-۱۶۵۷) پزشک انگليسى پديد آمد. شهرت هاروى به‌خاطر شرح چگونگى جريان خون در بدن است اما او در عين حال فرآيند توليدمثل را تحت مطالعه قرار داد.


در قرن هفدهم کشف ميکروسکوپ امکان مشاهده تخمک و اسپرماتوزئيد را فراهم ساخت. اما هنوز هم کسى نمى‌دانست صفات ارثى چگونه از نسلى به نسل ديگر انتقال مى‌يابد. عده‌اى معتقد بودند که اسپرم، جنينى پيش ساخته (preformed) را به تخمک منتقل مى‌سازد. عده‌اى ديگر مخالف اين عقيده بودند و دليل آن اين بود که صفات ارثى هم از پدر و هم از مادر به ارث مى‌رسند. به عقيده گروه اخير قسمت‌هاى بسيار کوچکى از تمام اعضاء بدن انسان وارد اسپرم و تخمک مى‌گرديد و اين قسمت‌هاى ريز در جنين رو به رشد اعضاء مشابهى را که خود از آن برخاسته بودند به‌وجود مى‌آوردند.


در قرن هجدهم کاسپارولف (Casper Wolff ۱۷۳۳-۱۷۹۴) ثابت کرد که چنين چيزى ”پيش‌ساخته“ نيست. ولف در نتيجه تجربيات خود روى جوجه‌ها تئورى اپى‌ژنزيس (epigenesis) را به‌وجود آورد. طبق اين نظريه، سلول تخم و اسپرم هر دو حاوى اجزائى هستند که با هم ترکيب شده و اعضاء بدن را به‌وجود مى‌آورند. عقايد ولف با نظريه‌هاى امروزى در مورد ژن‌ها به‌عنوان واحدهاى اساسى توارث هماهنگ است.


در قرن نوزدهم نخستين نظريه‌ها در مورد چگونگى تغيير صفات از نسلى به نسل ديگر ابراز شد. در سال ۱۸۰۹ ژان باپتيست لامارک (Jean Baptist Lamark ۱۷۴۴-۱۸۲۹) زيست‌شناس فرانسوى اظهار نمود که صفات ممکن است در نتيجه استفاده يا عدم استفاده تغيير پيدا کند. مثلاً وى معتقد بود که بعضى از مرغ‌هاى دراز پا که در آب راه مى‌روند، در نتيجه تلاش براى گرفتن طعمه گردن آنها دراز شده است. به اين ترتيب در هر نسل گردن اين مرغ‌ها اندکى درازتر شده است. چون همان تلاش اوليه ادامه يافته است. لامارک عقيده داشت که تمام صفات، از جمله آنهائى که والدين در دوران زندگى خود به‌دست مى‌آورند، قابل انتقال به فرزندان است. بسيارى از علماء اوايل قرن نوزدهم، از جمله چارلز داروين انگليسى (۱۸۸۲-۱۸۰۹) اساساً با عقايد لامارک موافق بودند. تئورى انتخاب طبيعى (natural selection) داروين که در سال ۱۸۵۹ به چاپ رسيد، در واقع در برگيرنده نقطه ‌نظرهاى لامارک هم بود. معهذا امروزه اکثر مردم نظريه استفاده و عدم استفاده لامارک را باطل مى‌شمارند. گريگور مندل (Gregor Mendel۱۸۲۲-۱۸۸۴) راهب اتريشي، در واقع بيشترى سهم را در مطالعه وراثت و پى‌ريزى علم ژنتيک داشته است. مندل با تجارب، مشاهدات، و تحليل دقيق نتايج، نخستين قوانين وراثت را به‌صورت فرمول در آورد.


کار مندل دو اصل وراثت را نشان داد: ۱. اصل تفکيک (segregation) ۲. اصل ترکيب آزاد يا ناوابستگى (independence) اين دو اصل را معمولاً قوانين ارثى مندل مى‌نامند. طبق اصل تفکيک واحدهاى ارثى که امروزه ژن ناميده مى‌شوند به‌صورت دوتائى موجود هستند و ژن‌ها از هريک از والدين از هم تفکيک شده و فقط يک ژن از هر والد به‌وسيله سلول اسپرم يا تخمک، به فرزندان منتقل مى‌گردد. طبق قانون ناوابستگى جفت ژن‌ها به‌طور مستقل از جفت‌هاى ديگر انتقال مى‌يابند. قانون دوم مندل در طبيعت هميشه صادق نيست. ژن‌ها زمانى به‌طور مستقل منتقل مى‌گردند که روى کروموزوم‌هاى متفاوت باشند، اما اگر وابسته به هم باشند، يعنى روى يک کروموزوم قرار داشته باشند، با هم منتقل مى‌گردند. ژن‌هاى حامل صفات مورد مطالعه مندل روى کرومزوم‌هاى متفاوت قرار داشتند. البته در آن زمان هنوز کرومزوم‌هاى کشف نشده بودند. مندل نتايج تحقيقات خود را در سال ۱۸۶۶ به چاپ رساند که البته تا سال ۱۹۰۰ مورد توجه قرار نگرفت. علم النسل يا علم وراثت (genetics) در اوايل قرن بيستم شروع شد جزئيات اعمال کروموزومى شناخته شد و وقتى قوانين مندل شهرت يافت، چندين محقق دريافتند که ژن‌ها بايد روى کروموزوم‌ها قرار گرفته باشند.


در سال ۱۹۰۷، گروهى از يست‌شناسان دانشگاه کلمبيا با مطالعه بر روى مگس سرکه درستى اين عقيده را ثابت نمودند. در بين اين گروه توماس مورگان (Thomas Morgan ۱۸۶۶-۱۹۴۵) و آلفرد استورت وانت (Alfered Sturtevant ۱۸۹۱-؟) هم بودند. مورگان صدها نسل مگس سرکه را مورد مطالعه قرار داد و در سال ۱۹۱۵ به اين نتيجه رسيد که صفات هميشه، به‌گونه‌اى که مندل تصور مى‌کرد به‌طور مستقل منتقل نمى‌گردند. بلکه، بسيارى از صفات وابسته به هم باقى مانده و توأماً به ارث مى‌رسند. مورگان همچنين پديده مبادله يا انتقال قطعاتى از يک کروموزوم را به کروموزوم ديگر (Crossing-over) شرح داد. استورت وانت ادامه دهنده مطالعات مورگان بود، او موقعيت ژن‌ها را روى کروموزو‌م‌ها با مطالعه تغييرات در وراثت حاصل از پديده مبادله شناسائى نمود. عده‌اى از پژوهشگران سعى کردند جهش (mutation) ژن را مطالعه نمايند، اما وقوع طبيعى اين پديده چنان نادر بود که مطالعه آن را دشوار مى‌ساخت.


معهذا، در سال ۱۹۲۷، هرمان مولر (Herman Muller ۱۸۹۰-۱۹۶۷) راهى براى ايجاد جهش مصنوعى پيدا کرد. او با انجام آزمايش بر روى مگس سرکه نشان داد که اشعه ايکس مى‌تواند موجب جهش شود. بعدها معلوم شد که گاز خردل و مواد شيميائى ديگر نيز مى‌توانند موجب جهش‌هاى ژنى گردند. ساليان درازى تصور مى‌شد که ژن‌ها به‌طور عمده از پروتئين ساخته شده‌اند. اما در سال ۱۹۴۴ اسوالد آورى (Oswald Avery-۱۸۷۷-۱۹۵۵) نشان داد که ترکيب کليدى ژن دزوکسى رييونوکلئيک اسيد (DNA) است. اسيد نوکلئيک‌ها در قرن نوزدهم کشف شده بودند اما کسى بر اهميت آنها واقف نبود. در سال ۱۹۵۳ جيمز واتسون (James Watson-۱۹۲۸) آمريکائى که ۲۵ سال بيشتر نداشت و فرانسيس کريک (Francis Crick-۱۹۱۶) انگلسى ساختمان نردبانى شکل DNA را نشان دادند. چهار سال بعد آرتور کرنبرگ (Arthur Kernberg-۱۹۱۸) بيوشيميست آمريکائي، نشان داد که DNA خارج از سلول نيز قادر به توليدمثل است و بالاخره در سال ۱۹۶۶ زبان رمز ژنتيک (genetic code) شناسائى شد.