ديستروفى عضلانى دوشنن (DMD) يکى از بيمارى‌هاى متعدد ژنتيکى است که عضلات بدن را درگير مى‌سازد. ۴۳۴ عضله مختلف، در بدن انسان وجود دارد که حدود ۴۰ درصد کل وزن بدن را در بزرگسالان تشکيل مى‌دهند. DMD نوعى ميوپاتى پيشرونده وابسته به کروموزوم X است که در همه نژادها ديده مى‌شود. BMD نيز علائمى مشابه DMD دارد ولى کمى خفيف‌تر از آن و فلج شدن و مرگ در سنين بالاترى اتفاق مى‌افتد. هر بيمارى که بافت عضلانى را درگير سازد، ميوپاتى ناميده مى‌شود. شايع‌ترين ميوپاتى‌ها، ديستروفى‌ها مى‌باشند.


ديستروفى‌هاى عضلانيى از قديم به‌عنوان گروهى از اختلالات ارثى همراه با تحليل پيشرونده عضلات اسکلتي، بدون ناهنجارى در سيستم عصبى محيطى يا مرکزى تعريف شده‌اند و براساس علائم باليني، شدت ضعف عضلانى و الگوى وراثتى به انواع مختلفى تقسيم گشته‌اند. علائم ديستروفى‌هاى عضلانى عبارتند از:


- ضعف (Weakness) در انجام حرکات ارادى به‌دليل از بين‌رفتن قدرت عضلانى ضعف به‌ويژه در عضلات پروگزيمال (ابتدائي) اندام‌ها، يکى از نشانه‌هاى شايع بيمارى‌هاى عضلانى است، که به‌صورت قرينه و آهسته پيشرفت کرده منجر به از بين رفتن عملکرد حرکتى عضلانى مى‌گردد.


- گرفتگى‌هاى دردناک عضلانى (muscle cramp) پس از فعاليت‌هاى ماهيچه‌اي.


- خستگى زودرس (Fatigability) به معناى ناتوانى فکرى و فيزيکى به دنبال تلاش فکرى يا فيزيکى و يا حتى پيش از آن است. مبتلايان به بيمارى عضلانى زودتر از ديگران خسته مى‌شوند و معمولاً در همه اوقات روز ضعف ماهيچه‌اى دارند.


- تحليل عضلانى (muscular atrophy) مانند تحليل عضلات شانه که در بيمارى‌هائى مانند دوشن، بکر و کمربند اندامى در نتيجه بيرون زدگى کتف، ايجاد مى‌شود.


- بزرگ شدن کاذب عضلات (Pseudo hypertrophy) که در نتيجه افزايش بافت همبند و چربى است و عضله را در حالت ضعف نگه مى‌دارد.


- ميوتونى (myotonia) به معنى انبساط طولانى و کند پس از انقباض عضلاني.


- اختلال در راه‌رفتن، بيشتر بيماران مبتلا به ديستروفى‌هاى عضلانى داراى راه رفتن اردکى شکل (wadding gait) مى‌شوند يعنى براى بلند کردن پاهاى خود از ماهيچه‌هاى تنه استفاده مى‌کنند و نيز راه رفتن بر روى پنجه پا (Toe - gait) در شروع بيمارى ديده مى‌شود.


- تغيير شکل تنه و اندام‌ها در بيمارى‌هاى عضلانى پيشرفته، مثل تغيير شکل پاها و انحناء تنه در مراحل پيشرفته از بيمارى دوشن ديده مى‌شود.


- افتادگى پلک‌ها (ptosis) که به‌صورت ناقص و يا ندرتاً کامل در برخى ديستروفى‌هاى عضلانى مانند ديستروفى ميوتونيک ديده مى‌شود.


- اختلال در بلع (dysphagia) به‌علت درگيرى عضلات حلقي.


- چهره ميوپاتيک که بى‌حال، افتاده و بى‌تفاوت به‌نظر مى‌رسد.