لغت تالاسمى از واژهٔ يونانى تالاس به معنى دريا مشتق شده است که براى انواعى از اختلالات خونى به‌کار مى‌رود که مشخصهٔ آنها نارسائى در ميزان توليد زنجيرهٔ گلوبين اختصاصى در هموگلوبين است. تالاسمى بتا، شايع‌ترين انواع تالاسمى است و به سه شکل روى مى‌دهد:


۱. هتروزيگوت تالاسمى مينور يا صفت تالاسمى که کم‌خونى خفيف ايجاد مى‌کند.


۲. تالاسمى اينترمديا (بينابيني) که به‌صورت بزرگ‌شدن طحال و کم‌خونى متوسط تا شديد بروز مى‌کند و شکل هموزيگوت بيمارى است.


۳. تالاسمى ماژور (که به آنمى کولى نيز معروف شده است) و منجر به کم‌خونى شديد مى‌گردد. در صورت عدم تزريق خون، کم‌خونى شديد ممکن است به نارسائى قلبى و مرگ در اوايل کودکى منجر شود.


اشکال مربوط به بيمارى بتاتالاسمي
اشکال مربوط به بيمارى بتاتالاسمي

تشخيص بيمارى

تالاسمى ماژور ممکن است تا نيمهٔ دوم دورهٔ شيرخوارگى تشخيص داده نشود. علائم بالينى اوليهٔ تالاسمى ماژور بستگى به:


- سنتز ناقص هموگلوبين A


- تخريب ساختمانى گلبول‌هاى قرمز و کوتاه شدن عمر را اريتروسيت‌ها دارد.

خطر توارث

اگر هرکدام از والدين داراى صفت بتاتالاسمى (ناقل ژن تالاسمي) باشند، اين زوج به احتمال ۲۵ درصد فرزندى مبتلا به بتاتالاسمى خواهند داشت. اگر يکى از والدين داراى صفت بتاتالاسمى و والد ديگر حاوى سه تا ژن آلفا گلوبين روى يک کروموزوم باشد، اين زوج نيز به احتمال ۲۵ درصد فرزندى مبتلا به بيمارى بتاتالاسمى ماژور خواهند داشت.

علائم بالينى بتاتالاسمى

کم‌خونى (پيش از تشخيص):

- تب نامعلوم


- بى‌اشتهائي


- بزرگى طحال


با پيشرفت کم‌خونى:

- علائم هيپوکسى مزمن


- سردرد


- دردهاى مهره‌اى و استخواني


- کاهش تحمل فعاليت


- بى‌اشتهائي


نشانه‌هاى ديگر شامل:

- کوتاه شدن قامت


- تأخير در بلوغ جنسي


- برنزه شدن پوست (اگر شلات درمانى نشود) يعنى آهن اضافى دفع نشود


- تغييرات استخوانى و بزرگ‌شدن سر


- برجستگى پيشانى و بزرگ‌شدن سر


- برجستگى پيشانى و برجستگى گون‌ها


- پهن‌شدن و گودشدن پل بيني


- بزرگ‌شدن آرواره‌ها


- بيرون زدگى لب بالا


- ظاهر چشم‌ها شرقى مى‌شود

درمان

درمان‌هاى حمايتى اساساً جهت دسترسى به سطح مطلوب هموگلوبين و پيشگيرى از پيشرفت بيمارى در مغز استخوان است تا تغيير شکل‌هاى استخوانى ايجاد نشود. براى دسترسى به اين هدف بايد ميزان گلبول‌هاى قرمز خون را که در رشد و فعاليت جسمى کودک مؤثر است، در حد طبيعى نگهداشت. اساس درمان انتقال خون است. مطالعات اخير مزاياى نگهدارى سطح هموگلوبين را بالاى ۱۰ گرم در دسى‌ليتر خون مورد ارزيابى قرار داده است. اين هدف با تزريق خون هر سه هفته يک‌بار تأمين مى‌شود. فوايد اين درمان شامل موارد زير است:


- پيشرفت رشد جسمى و فيزيولوژيکى کودک و توانائى شرکت در فعاليت‌هاى طبيعى زندگى روزمره


- کاهش کارديومگالى (بزرگى قلب) و هپاتواسپلينومگالى (بزرگى کبد و طحال)


- کاهش تغييرات استخواني


- طبيعى شدن تکامل کودک تا دورهٔ بلوغ


يکى از عوارض انتقال خون‌هاى مکرر توليد آهن اضافى است. مادامى که بدن شرايط دفع آهن اضافى را نداشته باشد، املاح آهن تجمع يافته به بافت‌هاى بدن آسيب وارد مى‌کند. براى به حداقل رساندن اين اختلال داروى دفروکسامين (دسفرال) تجويز مى‌شود. مصرف همزمان دفروکسامين با ويتامين ث سبب دفع بيشتر آهن مى‌گردد. چون بدن اين بيماران کمبود ويتامين ث دارد مصرف همزمان دسفرال موجب دفع مؤثر آهن مى‌گردد. دفروکسامين به شکل وريدى يا زيرجلدى و معمولاً در خانه از طريق پمپ انفوزيون قابل حمل در مدت بيش از ۸ تا ۲۴ ساعت تزريق مى‌شود. هدف درمان اين است که به‌طور متوسط هموگلوبين روى ۱۲ گرم در دسى‌ليتر باقى بماند. بهتر است هموگلوبين کودک قبل از تزريق خون از ۹ گرم در دسى‌ليتر کمتر و بعد از تزريق از ۱۵ گرم در دسى‌ليتر بيشتر نباشد.

عوارض تزريق خون

يکى از مهمترين عوارض تزريق خون‌هاى مکرر عفونت‌هاى منطقه از راه خون است که هپاتيت B، هپاتيت C و ويروس نقص ايمنى (ايدز) و سايتومگالوويروس از آن جمله هستند. در هپاتيت C و B خطر مزمن‌شدن بيمارى کبدى و سرطان کبد وجود دارد. از ديگر عوارض تزريق خون بار اضافى آهن است. رسوب آهن در ارگان‌هاى مختلف از جمله قلب، کبد، طحال، غدد درون‌ريز سبب اختلال در رشد، ديابت و عدم بلوغ و نارسائى قلبى و کبد مى‌شود.


در کودکانى که بزرگى طحال شديد دارند و تزريق خون در آنها عوارض زيادى ايجاد کرده، برداشتن طحال لازم است. عدم انجام اين کار موجب تسريع در تخريب گلبول‌هاى قرمز و در نتيجه افزايش تزريق خون مى‌گردد. بعد از اسپلنکتومى (طحال‌برداري) معمولاً کودک نياز به تزريق خون کمترى دارد، اگرچه اساس بيمارى که نقص در سنتز هموگلوبين است، همچنان باقى است و برداشتن طحال در آن تأثيرى ندارد. عارضهٔ جدى بعد از اسپلنکتومى (طحال‌برداري) مستعد شدن کودک به عفونت است. عفونت دومين عامل مرگ و مير در بيماران تالاسميک به‌خصوص آنهائى که طحال‌بردارى شده‌اند، محسوب مى‌شود. مصرف پنى‌سيلين تا آخر عمر براى بيماران تالاسميک و بررسى دقيق آنها و شروع زودرس آنتى‌بيوتيک به محض پيدا شدن علائم تب از اقداماتى است که بايد براى بيماران انجام شود. اين بيماران بايد بر عليه عفونت‌هاى پنوموکوکى و هموفيلوس آنفلونزا نيز واکسينه شوند.

تدابير پرستارى

مراقبت‌هاى پرستارى قابل مشاهده: ۱. تشويق به قبول و پذيرش انتقال خون، ۲. کمک به سازگارى کودک با اضطراب‌هاى ايجاد شده حاصل از درمان و اثرات بيمارى ۳. آماده کردن کودک براى تطابق با بيمارى مزمن.


همهٔ خانواده‌هائى که کودک مبتلا به تالاسمى دارند، بايد در مورد داشتن هموگلوبين معيوب مورد آزمايش و مشاورهٔ ژنتيکى قرار گيرند. يکى از منابع اطلاعاتى مناسب براى خانواده‌اى که کودک مبتلا به تالاسمى دارد، مشاورهٔ ژنتيکى است.


تشخيص اوليه قبل از زايمان به‌وسيلهٔ انجام آمينوسنتز در هفتهٔ ۱۰ باردارى و يا گرفتن نمونهٔ خون از جنين در هفتهٔ ۲۰ و غربالگرى براى نشانه‌هاى تالاسمى قابل انجام است.

پيشگيرى از تالاسمى

برنامه پيشگيرى از تالاسمى در ايران در ۴ مقطع زير بايد انجام گيرد:


۱. جلوگيرى از ازدياد فرزند و کنترل زاد و ولد


۲. زن و شوهرى که بچهٔ تالاسمى دارند، حتماً پيش از باردارى بعدي، مشاورهٔ ژنتيکى شوند


۳. غربالگرى قبل از ازدواج از طريق انجام مشاورهٔ ژنتيکي


۴. شناسائى افراد مينور در مقاطع مختلف