درمان

درمان کودکان مبتلا به فنيل‌ کتونورى رعايت رژيم غذائى است. بنابراين در برنامه‌ريزى غذائى بايستى دو معيار در نظر گرفته شود:


۱. نيازهاى غذائى کودک براى رشد مناسب


۲. حفظ ميزان فنيل‌آلانين خون در حد طبيعي.


رژيم غذائى اين کودکان بايستى روزانه حاوى ۲۰ تا ۳۰ گرم فنيل‌آلانين به ازاء هر کيلوگرم از وزن بدن باشد، تا بتواند ميزان فنيل‌آلانين سرم خون را بين ۲ تا ۸ ميلى‌گرم بر دسى‌ليتر نگه دارد. صدمات مغزى معمولاً در سطوح فنيل‌آلانين بيشتر از ۱۰ تا ۱۵ ميلى‌گرم بر دسى‌ليتر به‌وجود مى‌آيد. از طرفى هم در صورتى ‌که ميزان فنيل‌‌آلانين به کمتر از ۲ ميلى‌گرم بر دسى‌ليتر برسد، بدن شروع به سوخت ذخاير پروتئينى مى‌کند، در نتيجه سبب تأخير در رشد مى‌شود. مقدار روزانهٔ فينل‌آلانين براى هر کودک مخصوص خود او است و به اشتهاى کودک، ميزان رشد و تکامل وى و ميزان فنيل‌آلانين خون و سطح تيروزين خون بستگى دارد. پروتئين غذاهاى طبيعى در حدود ۱۵% فنيل آلانين دارد، شيرهاى آمادهٔ رژيمى مانند لوفنالاک (Lofenalac) پيرو - فرى (Pro-phree)، يا فنکس (Phenex)، که براى شيرخواران توصيه مى‌شود، حاوى آنزيم درمانى به‌خصوصى به‌نام آنزيم کازئين هيدروليزات است که ۴/۰% فنيل‌آلانين توليد مى‌کند (۵/۲۸ ميلى‌گرم بر ۲۴۰ ميلى‌ليتر) اين شيرها نيز حاوى املاح و ويتامين‌هاى مناسب به‌علاوه تعدادى اسيد‌آمينه مى‌باشند. به‌علت ميزان کم فنيل‌آلانين شير مادر، تغذيهٔ کامل يا مقطعى با آن همراه با کنترل سطح فنيل‌آلانين خون مى‌تواند استمرار داشته باشد. بعضى از فرآورده‌هاى شيرى فاقد فنيل‌آلانين مى‌باشند.


رژيم کم فنيل‌آلانين را بايستى هرچه سريع‌تر پس از تولد شروع کرد و تا زمان بلوغ ادامه داد. کنترل يا ارزيابى تأثير رژيم درمانى با کنترل سطح فنيل‌آلانين و تيروزين خون ضرورى است.


در زنان مبتلا، در هنگام حاملگى در صورتى‌ که ميزان فنيل‌آلانين خون آنها بيشتر يا معادل ۲۰ ميلى‌گرم بر دسى‌ليتر باشد، رشد جنينى تهديد مى‌شود. زنان مبتلا بايستى رژيم کم فنيل‌آلانين را قبل از حاملگى شروع کنند و ضمناً در مورد خطر ابتلاء فرزند خود به فنيل کتونورى قبلاً مشاوره ژنتيکى انجام داده باشند (ميزان ابتلاء فرزند اين مادر به بيمارى ۱ در ۱۲۰ مى‌باشد) در کل توليدمثل اين افراد مورد بحث است.

مراقبت از کودکان مبتلا

با وجودى که درمان به‌نظر ساده مى‌رسد ولى بايستى محدوديت رژيم غذائى متناسب با درخواست کودک، به‌خصوص در مورد کودکان بزرگ‌تر و سن بلوغ برنامه‌ريزى شود. مواد غذائى با فنيل‌آلانين کم مانند سبزيجات، ميوه‌ها، عصاره‌ها، بعضى از غلات، نان‌ها و مواد نشاسته‌اى را بايستى از نظر فنيل‌آلانين اندازه‌گيرى کرد تا ميزان فنيل‌آلانين متناسب و توصيه شده به کودک برسد. اغلب غذاهاى با پروتئين بالا مانند گوشت و فرآورده‌هاى لبنى يا بايد حذف شود و يا با محدوديت و مقادير کم توصيه گردد. با بزرگ‌تر شدن کودک حفظ رژيم مشکلات زيادى را به همراه دارد در شيرخواران اشتها کاهش يافته و از خوردن غذاهاى جامد امتناع مى‌ورزند. در خلال سن مدرسه به‌علت نياز به استقلال و فشار دوستان، کودک از خوردن غذاهاى رژيمى و توصيه شده اجتناب مى‌کند. بنابراين با توضيحات قابل فهم و گويا بايد کودکان را از اين لحاظ آگاه نمود. مشارکت متخصصين تغذيه براى برنامه‌ريزى متناسب با رشد و تکامل کودک ضرورت دارد.


والدين نيز بايستى نسبت به بيماري، رعايت رژيم غذائى و تداوم آن آگاهى کامل و روشن داشته باشند و کودکان را به‌تدريج با محاسبات رژيم غذائى آشنا کنند. بهترين زمان مشارکت کودک، سن قبل از مدرسه است و در سن بلوغ نيز مى‌توان تقبل مسئوليت خود کنترلى رژيم غذائى را از جوانان توقع داشت. تهيهٔ شيرهاى رژيمى براى شيرخواران معمولاً مشکلاتى را به همراه دارد زيرا به سختى حل‌شده و طعم و مزهٔ به‌خصوصى شبيه سيب‌زمينى دارد. بنابراين نياز است، براى حل کردن آن از مخلوط‌کن استفاده شود و مزهٔ آن را نيز مى‌توان با اضافه کردن عصاره پرتقال و ميوه‌ها يا پودر توت‌فرنگى تغيير داد (بدون اينکه بر ترکيبات شير تأثير کند). در نهايت چون اين بيمارى از نظر مراقبتى و درمان يک بيمارى مزمن محسوب مى‌شود و والدين نيز مسئوليت مستقيم انتققال بيمارى به کودک را دارند و به حمايت‌هاى زيادى نياز دارند به آنها توصيه شود که در مورد تصميم‌گيرى براى فرزند بعدى به‌طور صحيح و جدى عمل کنند و حتماً قبل از باردارى اقدام به مشاورهٔ ژنتيک نمايند.

پيش‌آگهى و پيشگيرى

گرچه در شيرخواران مبتلا به فنيل ‌کتونورى درمان سريع به مقدار زيادي، رشد طبيعى را افزايش مى‌دهد، ولى هنوز نتايج نسبت به سابق رضايت بخش نيست. زيرا حتى با کنترل رژيم مناسب‌تر، درصد بالائى از کودکان، درجاتى از صدمات هوشى را نشان مى‌دهند از جمله: تأخير در تکامل و گويائى و در سن مدرسه نيز از نظر يادگيرى نيازمند تکرار و صرف زمان زيادى هستند و اختلالات رفتارى به‌خصوصى مانند بيش‌فعالي، اضطراب و کمبود توجه به مسائل و مطالب در آنها مشاهده مى‌شود.


از نظر پيشگيري، انجام آزمايشات لازم قبل از حاملگى براى تعيين ژن معيوب در والدين هتروزيگوت و مشاورهٔ ژنتيک براى خانواده‌هائى که يک فرزند مبتلا دارند الزامى است زيرا شانس ابتلا فرزند بعدى براى اين خانواده‌ها ۲۵% مى‌باشد.