گلاکتوزومى يک بيمارى اتوزومال مغلوب نادر است که تقريباً ۱ در هر ۵۰۰۰۰ تولد زنده ايجاد مى‌شود.


اشکال کلينيکى مربوط به بيمارى گالاکتوزومي
اشکال کلينيکى مربوط به بيمارى گالاکتوزومي

علائم بيمارى

گلاکتوز موجود در خون در اکثر اندام‌ها اختلال ايجاد مى‌کند از جمله کبد که نارسائى آن سبب بروز سيروز کبدى شده و در شيرخوار در هفتهٔ دوم زندگى يرقان ايجاد مى‌کند. طحال نيز شروع به بزرگ‌شدن مى‌کند. کاتاراکت نيز معمولاً در سن ۱ تا ۲ ماهگى تظاهر مى‌کند. صدمات مغزى هم با هيپوتونى (شلى بدن) بروز مى‌کند. نوزادان مبتلا به گلاکتوزومى در بدو تولد حالت طبيعى داشته ولى پس از چند روز که از دريافت شير حاوى لاکتوز فراوان مى‌گذرد، شروع به استفراغ و کاهش وزن مى‌کنند. خواب‌آلودگي، تهوع و اسهال نيز بروزکرده و مرگ در خلال ماه اول زندگى در صورتى ‌که تشخيص و درمان به تأخير بيفتد رخ مى‌دهد.

تشخيص

تشخيص براساس ميزان دفع گلاکتوز از طريق ادرار، افزايش سطح سرمى گلاکتوز، يا کاهش سطح آنزيم يو.د.پ - ترانسفراز در گلبول‌هاى قرمز انجام مى‌شود. در اکثر ممالک پيشرفته، غربالگرى جهت اين بيمارى به‌صورت روتين انجام مى‌شود. افراد هتروزيگوت نيز بايستى آگاه باشند که ممکن است درجات خفيفى از نقص آنزيمى را داشته باشد.

درمان

درمان گلاکتوزومى براساس حذف شير و ترکيبات غذائى لاکتوزدار (که شامل شير مادر نيز مى‌باشد) است. شيرهاى تهيه شده از پروتئين سويا انتخاب خوبى براى تغذيه اين کودکان مى‌باشد.

تدابير پرستارى

اقدامات پرستارى مشابه آنچه که در مبحث فنيل ‌کتونورى مطرح شد مى‌باشد با اين تفاوت که محدوديت‌هاى غذائى جهت حفظ رژيم، آسان‌تر و کم‌تر مى‌باشد، زيرا تعدادى از مواد غذائى را کودکان مى‌توانند استفاده کنند. اما پيروى از رژيم‌هاى غذائى مهم‌ترين نکته در حفظ سلامتى است.

پيشگيرى

ارزيابى ژنتيکى و مشاوره: مشاورهٔ ژنتيک يک فرآيند اجتماعى براى افرادى است که مشکل دارند. چه آنهائى که گرفتار هستند و چه آنهائى که خطر گرفتارى آنها را تهديد مى‌کند. قدم اول مشاورهٔ موفق، يافتن راهى است که با حفظ ارتباط خوب، افراد فاميل (خانواده) را در مورد بيمارى آگاهى داده و در نهايت آنها را به آژانس‌هائى که در رابطه با آن بيمارى خاص فعاليت دارند، ارجاع دهد. به خانواده‌ها بايد توصيه شود که در صورت نياز به استفاده از برنامه رژيم غذائى خاص، آن را به دقت استفاده و پيگيرى کنند و ديگر اينکه کودکان متولد شده بايستى دقيقاً بررسى شوند تا هرگونه علائمى که مسائل ارثى و ژنتيکى را مطرح مى‌کند، مخفى نماند.

پيش‌آگهى بيمارى

پيگيرى و بررسى کودکانى که در معرض خطر ابتلاء از بدو تولد تا دو ماه اول زندگى و پس از ظاهر شدن علائم و عوارض ديررس، از قبيل اختلالات عملکرد تخمدان‌ها، طحال غيرطبيعي، اختلالات شناختي، تأخير در رشد و فعاليت‌هاى حرکتى ضرورت دارد. در بعضى شرايط حتى پس از حذف و کنار گذاشتن گلاکتوز، بهبودى حاصل نمى‌شود، استراتژى‌هاى درمانى جديد مانند تشخيص کامل متابوليت‌هاى حاصل از متابوليسم لاکتوز يا به‌کارگيرى ژن درمانى مى‌تواند پيش‌آگهى را در اين بيماران بهبود بخشد.