هيپوتيروئيدى مادرزادى ممکن است چندين علت داشته باشد و به شکل دائمى يا گذرا بروز کند. آکادمى اطفال آمريکا در سال ۱۹۹۳ ميزان شيوع بيمارى را ۱ در ۴۰۰۰ نوزاد مطرح کرده است. شيرخواران مبتلا به سندرم داون، به ميزان بالاترى به انواع ثابت و گذراى بيمارى مبتلا مى‌شوند و ضمناً آنها درصد بالاترى از ناهنجارى‌هاى مادرزادى را در مقايسه با کودکان مبتلا به هيپوتيروئيديسم مادرزادى دارند.

علائم بيمارى

در زمان تولد:

- طول زمان حاملگى کمتر از ۴۲ هفته


- وزن زمان تولد کمتر از ۴ کيلوگرم


- سختى و اشکال در تنفس


- نفخ شکم و استفراغ


- اشکال در تغذيه و بلع


- کاهش فعاليت فيزيکي


قبل از سه ماهگى:

-فتق نافي


- خطوط رنگى روى پوست و خشکى آن


- يبوست


- سردى پوست بدن و اندام‌ها


- زبان بزرگ


- خواب‌آلودگى شديد


- اشکال در تغذيه به‌علت بى‌حالي


- کاهش ميزان گريه


کودکان بزرگ‌تر:

- کوتاهى قد و قامت


- طول تنه در مقايسه با پاها بلندتر است


- کوتاه بودن پيشاني


- چشمان باز و پف‌آلود


- پلک‌هاى چين‌دار


- بينى کوتاه و پهن


- زبان بزرگ و بيرون زده


- موهاى خشک، شکننده و کدر که در پيشانى پراکنده است


- تأخير در رويش دندان‌ها و مشکل‌دار بودن دندان‌ها پس از رويش


- اختلال در بهرهٔ هوشى به درجات مختلف.


در بعضى موارد تظاهرات بيمارى زود بروز مى‌کند و در بعضى موارد ممکن است، بروز علائم ماه‌ها و حتى سال‌ها به‌ تأخير بيفتد.

تشخيص

هدف اصلى تشخيص سريع بيماري، پيشگيرى از اثرات سوء بر تکامل مغز است، که در نتيجهٔ تأخير درمان به‌وجود مى‌آيد، غربالگرى نوزادان از طريق اندازه‌گيرى هورمون‌هاى تيروئيد (تيروکسين و هورمون محرک تيروئيد يا TSH) انجام مى‌شود. اين غربالگرى در اغلب مراکز درمانى ايالات متحدهٔ آمريکا به‌صورت روتين صورت مى‌گيرد. در ايران نيز موارد مشکوک کنترل مى‌شود. نمونهٔ خون بهتر است از پاشنهٔ پا و در روزهاى ۲ و ۶ تولد گرفته شود. ولى معمولاً نمونه‌ها را در ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول مى‌گيرند، تا کليهٔ نقص‌هاى متابوليکى غربالگرى شود. نمونه‌گيرى زودتر از اين زمان ممکن است نتيجهٔ کاذب مثبت نشان دهد. در غربالگرى اگر ميزان T4 پائين و TSH بالا باشد، هيپوتيروئيديسم مادرزادى تأييد مى‌شود.

درمان

برنامه‌ريزى درمانى و مراقبتى براى هر سه نوع از تظاهرات بالينى مشابه مى‌باشد و در واقع درمان عبارت از جايگزينى کردن هورمون تيروئيد در تمام طول عمر، بلافاصله پس از تشخيص، و قبل از بروز علائم هيپوتيروئيديسم مى‌باشد، به اين ترتيب تکامل فيزيکى و مغزى کودک به‌طور طبيعى انجام مى‌گيرد. داروى انتخابى معمولاً يک داروى ساختگى به‌نام لووتيروکسين سديم (سين‌تيروئيد يا لووتيروئيد) مى‌‌باشد. اندازه‌گيرى منظم سطح سرمى تيروکسين در اطمينان از درمان مناسب بسيار مهم است. بررسى سن استخوانى نيز براى اطمينان از رشد فيزيکى مناسب و کافى ضرورى است. به محض تشخيص قطعى بيماري، لازم است که والدين در مورد ماهيت بيمارى و لزوم درمان، اطلاعات کافى دريافت کنند. بايد به آنان تأکيد شود که طول درمان براى حفظ رشد و تکامل مناسب کودک لازم و ضرورى است. در صورتى ‌که دارو مزهٔ خاصى ندارد، مى‌توان آن را خرد کرد و با شير يا آب يا غذاى کودک مخلوط نمود. اگر يک نوبت دارو فراموش شد، روز بعد بايد دوز دو برابر تجويز شود، در عين حال والدين مى‌بايست نسبت به علائم دريافت داروى اضافى آگاهى داشته باشند (نبض تند، سختى نفس، بيقراري، تب، تعريق و کاهش وزن) از جمله اين موارد هستند. در همين رابطه آموزش شمارش نبض به والدين لازم و ضرورى است. تأکيد اين نکته که در صورت افزايش تعداد نبض با پزشک مشورت کنند، ضرورى است. علائم درمان ناقص نيز عبارت است از: خستگي، خواب‌آلودگي، کاهش اشتها و يبوست.

پيش‌آگاهى و پيشگيرى

اگر درمان بلافاصله پس از تولد انجام شود، رشد فيزيکى و هوشى طبيعى خواهد بود. مهم‌ترين عامل قابل توجه که به‌طور احتمالى ايجاد اختلالات هوشى مى‌کند به درمان ناقص مربوط مى‌شود. در صورت به تعويق افتادن تشخيص تا زمان شيرخوارگي، احتمال عقب‌ماندگى ذهنى دائمى زياد است. شروع درمان با وجودى که صدمات مغزى و هوشى ايجاد شده را بهبود نمى‌بخشد، از پيشرفت آسيب‌ها جلوگيرى مى‌کند. مشاورهٔ ژنتيک، براى اين خانواده‌ها بسيار مهم تلقى مى‌شود، به‌خصوص اگر بيمارى يک نقص بالقوهٔ توليد هورمون تيروئيد در خانواده باشد، که يک نقص اتوزومال غالب محسوب مى‌شود.