بيمارى‌هاى متابوليک به‌علت بروز يک نقص اوليه در يک آنزيم يا پروتئين يا فقدان يک عامل تثبيت‌کننده يا فعال‌کنندهٔ لازم براى فعاليت آنزيمى رخ مى‌دهد. از جمله اين اختلالات مى‌توان از نقص تشکيل غشاءهاى بيولوژيک نام برد. به‌طور کلي، نقص کار آنزيمى منجر به تجمع يک مادهٔ واکنش‌دهنده (reactant) مى‌گردد که ممکن است آثار سمى داشته يا نداشته باشد. اگر محصول واکنشى که متوقف شده از طريق ديگرى تأمين نشود، فرد دچار کمبود آن ماده مى‌گردد. نقايص انتقال مى‌تواند جذب روده‌اى مواد غذائي، بازجذب و دفع ترکيبات از بدن و حتى از سلول را مختل کند. نقايص ديگرى نيز به شکل ثانويى بر کاتاليز يا انتقال مواد تأثير مى‌گذارد. نحوه توارث اين اختلالات، در صورت شناخته شده بودن، ممکن است به‌صورت اتوزومى (غالب يا مغلوب)، وابسته به X، يا ميتوکندريائى باشد. در بعضى موارد با اتخاذ روش‌هاى درماى مناسب مى‌توان با نقايص خاص مقابله نمود.