مونوزومى (وجود تنها يک نسخه) از کروموزوم X را مى‌گويند.


اشکال مربوط به سندرم ترنر. وجود گردن پرده‌دار، وجود خيز در پاها، قامت کوتاه  از علائم سندرم است.
اشکال مربوط به سندرم ترنر. وجود گردن پرده‌دار، وجود خيز در پاها، قامت کوتاه از علائم سندرم است.

علت بيمارى

سندرم ترنر (TS)، اختلالى است که در تمام نژادها ديده مى‌شود و ناشى از فقدان کامل يا نسبى کروموزوم X دوم در خانم‌ها است. بروز آن بين ۱ در ۲۰۰۰ تا ۵۰۰۰ در بين دختران زنده متولدشده مى‌باشد.


۵۰ درصد موارد TS با فرمول کروموزومى X و 45، ۲۵ درصد با اختلال ساختمانى کروموزوم X دوم، ۲۵ درصد موارد با موزائيسم X و 45 همراه است.

فنوتيپ و سير بيمارى

بيشتر بيماران مبتلا به TS، کوتاه‌قد مى‌باشند و بيش از ۹۰ درصد آنها ديس‌ژنزى تخمدان دارند. ديس‌ژنى تخمدان آنقدر شديد است که صرفاً ۱۰ تا ۲۰ درصد بيماران تکامل بلوغى خودبه‌خود (جوانه‌هاى پستان و رشد موهاى پوبيس) نشان مى‌دهند و فقط ۲ تا ۵ درصد به‌طور خودبه‌خود خونريزى قاعدگى پيدا مى‌کنند. بسيارى از افراد، ناهنجارى‌هاى فيزيکى مانند پرده گردني، پائين‌بودن خط رويش گردني، پهنى قفسه سينه، ناهنجارى‌هاى قلبي، ناهنجارى‌هاى کليوي، نقص حسى - عصبى شنوائي، ادم دست و پا، و ناخن‌هاى ديسپلاستيک را نشان مى‌دهند. تقريباً ۵۰ درصد بيماران دريچه آئورت دو لتى دارند لذا در معرض خطر افزايش يافته اتساع ريشه آئورت مى‌باشند؛ حدود ۶۰درصد بيماران ناهنجارى‌هاى کليوى و لذا افزايش خطر اختلال عملکرد کليوى را نشان مى‌دهند. اکثر بيماران هم تکامل هوشى طبيعى دارند. افراد دچار اختلال هوشي، معمولاً واجد نوعى اختلال ساختمانى کروموزوم X مى‌باشند. از نظر اجتماعى مبتلايان به TS معمولاً خجالتى و منزوى هستند. علاوه بر عوارض ناشى از ناهنجارى‌هاى مادرزادي، خانم‌هاى دچار TS، افزايش بروز شکستگى‌هاى استخوانى ناشى از استئوپوروز، ديابت شيرين نوع ۱ و ۲، بيمارى التهابى روده و بيمارى قلبى - عروقى نشان مى‌دهند. علل ديابت شيرين، اختلالات تيروئيد و بيمارى التهابى روده نامشخص است. به هر حال کمبود هورمون استروژن احتمالاً بيشتر مسئول ايجاد شکستگى استخواني، افزايش بروز آترواسکلروز، بيمارى قلبى و سکته مغزى است، هرچند ديابت شيرين احتمالاً آثار قلبى - عروقى کمبود استروژن را تشديد مى‌کند.

اداره بيمار

وقتى قد بيمار مبتلا به TS کوتاه‌تر از حد طبيعى است او را معمولاً تحت درمان با مکمل‌هاى هورمون رشد قرار مى‌دهند تا سن استخوانى به ۱۵ سال برسد. به‌طور متوسط، اين درمان موجب افزايش ۱۰ سانتى‌مترى در قد مى‌شود؛ به هر حال هرچه درمان با هورمون رشد ديرتر آغاز شود، بهبود قد نهائى کاهش مى‌يابد. درمان همزمان با استروژن، اثربخشى هورمون رشد را کاهش مى‌دهد. به‌علاوه اداره و تدبير طبى معمولاً شامل اکوکارديوگرافى براى ارزيابى اتساع ريشه آئورت و بيمارى دريچه‌اى قلب، سونوگرافى کليه براى ارزيابيى ناهنجارى‌هاى مادرزادى کليه و آزمايش تحمل گلوکز براى شناسائى ديابت است. بيمارانى که ديس‌ژنى کامل تخمدانى دارند، خودبه‌خود تخمک‌گذارى نمى‌کنند يا باردار نمى‌شوند به هر حال، خانم‌هاى مبتلا به TS چنانچه عملکرد کافى قلبى - عروقى داشته باشند مى‌توانند با IVF و اهداى تخمک (از طريق روش‌هاى تلقيح مصنوعي) باردار شوند.

خطر توارث

TS با سن بالاى مادر يا پدر مرتبط نيست. اگرچه موارد معدودى عود خانوادگى وجود داشته است، TS معمولاً تک‌گير مى‌باشد و خطر عود تجربى براى باردارى‌هاى بعدي، نسبت به جمعيت عمومى افزايش نمى‌يابد. اگر بر پايه يافته‌هاى سونوگرافى جنين مانند وجود هيگروم کيستى شک به TS ايجاد شود، تشخيص بايد با تعيين کاريوتايپ از پرزهاى کوريونى يا انجام آمنيوسنتز تأييد شود. صرفاً تعداد کمى باردارى در بين آن دسته از مبتلايان به TS که به‌طور خودبه‌خود خونريزى قاعدگى داشته‌اند، گزارش شده است. فرزندان حاصله، دچار ناهنجارى‌هاى مادرزادى مانند بيمارى مادرزادى قلب، سندروم داون، و فقرات دو شاخه بوده‌اند. علت يا علل اين خطر افزايش يافته براى ناهنجارى‌هاى مادرزادى مشخص نشده است.