علائم سندرم X شکننده در زنان

ناقلين هتروزيگوت براى اين سندرم فنوتيپ‌هاى بسيار متفاوتى را نشان مى‌دهند. تقريباً ۵۰% از زنانى که در حالت جهش کامل هستند و در مطالعات سيتوژنتيک محل شکننده را نشان مى‌دهند، داراى مشکلات عقلي، از ناتوانى در يادگيرى تا عقب‌مانمدگى ذهنى شديد هستند. تمام زنانى که در حالت PM قرار دارند، از نظر کلينيکى کاملاً طبيعى مى‌باشند. اخيراً گزارش‌هائى مبنى بر مشاهده يائسگى زودرس در زنانى که در حالت پيش‌جهشى قرار دارند، منتشر شده است. بزرگى تخمدان‌ها در بعضى از ناقلين زن مشاهده شده و نشان‌دهنده تأثير بيمارى بر روى غدد جنسى در هر دو جنس است. هيچ‌گونه مشخصه رفتارى در زنان داراى مشکلات عقلى که ناقل سندرم X شکننده هستند ديده نمى‌شود، ولى الگوهاى صورت، به همان شکلى که در مردان FM وجود دارد، در زنان نيز به چشم مى‌خورد، پيشنهاد شده است که ميزان بيان ژن معيوب در زن‌ها با ميزان عقب‌ماندگى ذهنى در ارتباط است. يک نظريه براى توضيح تفاوت در ميزان بيان در زنان ناقل جهش کامل وجود دارد که بر طبق آن، ميزان عقب‌ماندگى ذهني، به الگوهاى غيرفعال شدن کروموزوم X بستگى دارد، به‌طورى که، در زنان با عقب‌ماندگى ذهنى شديدتر، نسبت سلول‌هاى حمل‌کننده کروموزوم X فعال که حامل جهش X شکننده نيستند کمتر است.

علائم سندرم X شکننده در مردان

تشخيص کلينيکى اين سندرم در نوزادان پسر بسيار مشکل است. زيرا نوزادان، پسر مبتلا، غير از بالا بودن وزن متوسط، علامت خاص ديگرى را نشان نمى‌دهند. الگوهاى خاص مرفولوژيکى در دوران کودکى ظاهر مى‌شوند، از جمله بزرگ‌بودن دور سر، الگوى خاص صورت شامل هيپوتومي، بزرگى گوش‌ها، بلندى پيشاني، چانه برجسته، کشيده بودن صورت، قابليت تحرک زياد (Hyper extensibility) در غضروف‌ها، کف پاى صاف (Pes Planus) فرورفتگى جناق سينه، پائين‌افتادگى دريچه ميترال (MVP) و اتساع ريشه آئورت است. بزرگى بيضه‌ها (Macroorchidism) قبل از بلوغ ديده نمى‌شود، ولى در ۹۰% از مبتلايان بعد از بلوغ ديده مى‌شود. طول عمر اين بيماران معمولاً طبيعى است و دليلى براى مرگ زودرس در مبتلايان به سندرم تاکنون گزارش نشده است. ولى ميزان IQ در مبتلايان به سندرم تفاوت دارد و اين تفاوت، حتى در ميان افراد يک خانواده نيز ديده مى‌شود و متوسط آن در بين مبتلايان ۳۰ تا ۴۵ است. مشکلات فيزيولوژيکى و رفتارى در کودکى وجود دارد که شامل مشکلات توجه، بيش فعالى و حرکات کليشه‌اى دست مى‌باشد.


اشکال مربوط به سندرم X شکننده. گوش‌هاى بزرگ، کام مثلثى و دست‌هاى قابل انعطاف از علائم سندرم است.
اشکال مربوط به سندرم X شکننده. گوش‌هاى بزرگ، کام مثلثى و دست‌هاى قابل انعطاف از علائم سندرم است.

ويژگى‌هاى مردان واجد سندرم X شکننده

وزن در هنگام تولد  طبيعي، اما معمولاً بيشتر از خواهران و برادران، در حدود ۷۰%
قد اغلب بين ۵۰ تا ۹۷ درصد در نوزاد و کودک، اغلب پائين ۵۰% در سنين بلوغ
سر و وضعيت آن بزرگى سر به‌ويژه در بالغين مبتلا ديده مى‌شود
پيشاني پيشانى بلند و صاف در اين بيماران وجود دارد
صورت صورت کشيده، به‌ويژه در بالغين
گوش‌ها به‌طور مختصر بدشکل، گوش‌هاى دراز و بزرگ
چشم‌ها نزديک‌بينى و انحراف چشم
اعضاء تناسلى بزرگى بيضه، اغلب در بالغين و گهگاهى در کودکان ديده مى‌شود آلت تناسلى مرد معمولاً طول آن طبيعى است؛ پوست کيسه بيضه بعضى وقت‌ها ضخيم است احتمال افزايش وقوع نقص نموي؛ نهان خالى و مشکلات ديگر دستگاه تناسلى وجود دارد.
ويژگى‌هاى ديگر قابليت تحرک زياد در غضروف‌ها، بالاخص در انگشتان، پوست نرم و حساس با ساختار نوارى باريک، قوس يا شکاف کام بلند، پائين‌آمدگى دريچه ميترال و اتساع صعودى آئورت، وضعيت انقباض يافته عضلات گردن و خميده شدن ستون فقرات به عقب و جلو، پاهاى صاف، فتق بيضه، پستا تخت، صرع، انقباض بيش از حد قسمت‌هاى پائينى دست و پا، رشد بيش از حد غدد پستانى مرد
رفتار گفتار يا رفتار توأم با حرکات عجيب و غريب، بالاخص تکان دادن دست و گاز گرفتن، در خود ماندگى (Autism)، فعاليت بيش از حد، خجالت بيش از حد، تماس چشمى ضعيف، قطع عضو يا اندام به‌طور خفيف (گاز گرفتن).
گفتار گفتار پرسش و پاسخي، تکرار مداوم يک پاسخ کلامى يا حرکتى به محرک‌هاى گوناگون، تکرار خودکار سخن شنيده شده، صحبت کردن بيش از حد ظرفيت.