ارزيابى تشخيصى

- ممکن است آمنيوسنتز جهت تشخيص قبل از زايمان انجام گيرد. در خانم‌هاى باردار پس از سن ۳۴ سالگى حتى با سابقه خانوادگى منفى هم اين آزمايش توصيه مى‌شود.


- انجام آناليز کوروموزومى جهت ردکردن ديگر نقايص کروموزومي


- اکوکارديوگرام براى بررسى نقايص قلبى که معمولاً براى تمام کودکان مبتلا به سندروم داون در دوره نوزادى انجام مى‌گيرد.


- مطالعات راديوگرافى جهت بررسى ناهنجارى‌هاى مادرزادى دستگاه گوارش.


- ارزيابى عکس‌العمل شنوائى پايه مغزى در شيرخواران و آزمون شنوائى براى کودکان بزرگ‌تر.


- راديوگرافى ستون فقرات در سن ۲ سالگى و در دوره کودکى هر پنج سال جهت تشخيص جابه‌جائى جمجه‌ها و کيفيت درمان تصحيحى انجام مى‌گيرد تا از صدمه عصبى پيشگيرى گردد.


- راديوگرافى مفصل ران جهت تأييد دررفتگى يا نيمه دررفتگى مفصل ران در اختلالات قدم زدن صورت مى‌گيرد.


- جهت غربالگرى از نظر هيپوتيروئيدى آزمايش T4 و TSH در نوزادان و سپس هر دو سال يک‌بار انجام مى‌شود.

درمان مشارکتى

مداخلات درمانى:

- در شيرخواران جهت درمان هيپوتوني، فيزيوتراپى لازم است. ابزارهاى کمکى مناسب، حمايت اضافى از سر و گردن نوزاد را در موقع بغل‌کردن فراهم مى‌کند.


- فيزيوتراپى جهت تصحيح اشکالات قدم‌زدن انجام مى‌شود.


- آموزش‌هاى اختصاصى و تعليمى براى عقب‌ماندگى ذهني


مداخلات داروئى:

- جايگزينى هورمون‌هاى تيروئيد در کم‌کارى تيروئيد.


- احتمالاً استفاده از هورمون رشد انسانى جهت برطرف کردن کوتاهى قد


مداخلات جراحى:

- تصحيح نقص‌هاى مادرزادى قلب، ناهنجارى‌هاى سيستم معده و روده‌ها.


- استفاده از لوله‌هاى ميرينگوتومي، عمل برداشتن آدنوئيد جهت نقص‌‌هاى شديد شنوائي


- تصحيح در رفتگى شديد مهره‌هاى فوقانى از طريق فيوژن مهره‌هاى گردنى و استخوان پس سري.


- رويه‌هاى ارتوپديک جهت تصحيح ناهنجارى‌هاى قدم زدن ممکن است لازم باشد.

آموزش به خانواده و حفظ سلامتى

۱. والدين بايد نيازهاى معمول بهداشتى کودک را بشناسند و يک برنامه پيگيرى منظم را همراه با يک مراقبت اوليه حفظ کنند.


- ايمن‌سازي


- معاينه منظم دندان‌ها که از سن ۲ سالگى شروع مى‌شود.


- معاينات بينائى و شنوائى توسط متخصص مربوطه که در سن يک سالگى انجام مى‌شود.


۲. والدين بايد محيطى درمانى در منزل فراهم کنند:


- برنامه روتين خواب، خوردن، فعاليت و بازى منظم را حفظ کنيد.


- وظايف و انتظارات را به بخش‌هاى کوچک و قابل دسترسى تقسيم کنيد.


- محدوديت‌هاى مستحکمى را در رفتارهاى کودک و نظمى مداوم را برقرار کنيد.


- با فعاليت فيزيکى همچنين تکلم و بازى در بيرون از منزل انرژى کودک را تخليه کنيد.


۳. به والدين توصيه مى‌ود عاداتى را به کودکان بزرگتر ياد دهند که براى زندگى شغلى و آينده آنها ضرورى است. مانند به موقع رسيدن به مکان‌ها، هماهنگي، تمرکز بر انجام وظايف با دست و برقرارى ارتباطات قابل قبول بين افراد.


۴. به خانواده مشاوره ژنتيک توصيه مى‌شود که اطلاعاتى راجعه به احتمال خطر در حاملگى بعدى (در والدين) يا خطر حاملگى را در اختيار آنها قرار مى‌دهد.